Hud- og blodforskningsprøver fra friske frivillige og pasienter med hematologiske sykdommer
9. juli 2013 oppdatert av: Washington University School of Medicine
Anskaffelse av hudbiopsier og blodprøver fra normale frivillige og pasienter med benigne, arvelige hematologiske sykdommer for forskningsformål
Etterforskerne planlegger å innhente hud- og blodprøver fra friske frivillige og pasienter med en godartet, arvelig hematologisk sykdom for å bruke til forskning for å bruke homolog rekombinasjon for å korrigere β-globingenmutasjoner i terapeutisk nyttige celler, som autologe induserte pluripotente stamceller fra sigdceller anemi pasienter.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
- For å få hudbiopsiprøver fra normale friske frivillige og pasienter med en godartet, arvelig hematologisk sykdom, som sigdcelleanemi, for å lage induserte pluripotente stamceller. Pluripotens vil bli bekreftet ved å injisere potensielle iPS-cellelinjer i immundefekte mus, og vurdere evnen til hver linje til å forårsake cystiske teratomer hos mottakermus.
- For å definere effektiviteten av homolog rekombinasjon i induserte pluripotente stamceller avledet fra hudbiopsiprøver.
- For å definere effektiviteten av homolog rekombinasjon i humane embryonale stamceller ved bruk av NIH-godkjente cellelinjer.
- Å etablere de genetiske konsekvensene av utledningen av human-induserte pluripotente celler i normale kontroller eller pasienter med godartede, arvelige, hematologiske sykdommer, ved genomisk analyse, inkludert helgenomsekvensering.
- Å etablere de genetiske konsekvensene av homolog rekombinasjon i humane induserte pluripotente stamceller og embryonale stamceller ved genomisk analyse, inkludert helgenomsekvensering.
- For å få blodprøver for å bekrefte genetiske mutasjoner hos pasienter med en arvelig hematologisk sykdom (og for å bekrefte ingen mutasjoner hos friske frivillige).
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
7
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder ≥ 18 år.
- Ingen aktiv systemisk hudinfeksjon på biopsistedet.
- Ingen allergi mot lidokain eller andre lokalbedøvelsesmidler
Ekskluderingskriterier:
ALLE PASIENTER
- Historie om en blødningsforstyrrelse, lett blødning eller blåmerker.
- Manglende evne eller vilje til å gi informert samtykke.
SIKKELLEPASIENTER
- Blodplater ≤ 50 000
- INR ≥ 1,5
- For tiden gis intravenøst heparin
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Friske Frivillige
For å få en engangs hudprøve (4 ml hudpunch biopsi) og en gang blodprøve (1 teskje)
|
|
|
Annen: Pasienter med godartet, arvelig hematologisk sykdom
For å få en engangs hudprøve (4 ml hudpunch biopsi) og en gang blodprøve (1 teskje)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Få hudbiopsiprøver fra normale friske frivillige og pasienter med en godartet, arvelig hematologisk sykdom for å danne induserte pluripotente stamceller
Tidsramme: 1 år
|
Bare én biopsi, men analysen kan ta ett år.
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definer effektiviteten av homolog rekombinasjon i induserte pluripotente stamceller avledet fra hudbiopsiprøver.
Tidsramme: 1 år
|
Bare én blodprøve og biopsi, men analyse kan ta ett år.
|
1 år
|
|
Definer effektiviteten av homolog rekombinasjon i humane embryonale stamceller ved bruk av NIH-godkjente cellelinjer
Tidsramme: 1 år
|
Bare én blodprøve og biopsi, men analyse kan ta ett år.
|
1 år
|
|
Etablere de genetiske konsekvensene av utledningen av human-induserte pluripotente celler i normale kontroller eller pasienter med godartede, arvelige hematologiske sykdommer, ved genomisk analyse, inkludert helgenomsekvensering
Tidsramme: 1 år
|
Bare én blodprøve og biopsi, men analyse kan ta ett år.
|
1 år
|
|
Få blodprøver for å bekrefte genetiske mutasjoner hos pasienter med en arvelig hematologisk sykdom
Tidsramme: 1 år
|
Bare én blodprøve, men analyse kan ta ett år.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studiestol: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. februar 2009
Primær fullføring (Faktiske)
1. oktober 2010
Studiet fullført (Faktiske)
1. oktober 2010
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. februar 2009
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. februar 2009
Først lagt ut (Anslag)
10. februar 2009
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
11. juli 2013
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. juli 2013
Sist bekreftet
1. juli 2013
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 08-1409
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .