건강한 자원 봉사자와 혈액 질환 환자의 피부 및 혈액 연구 샘플
2013년 7월 9일 업데이트: Washington University School of Medicine
연구 목적의 양성 유전성 혈액 질환 환자 및 일반 지원자로부터 피부 생검 및 혈액 샘플 획득
연구자들은 겸상적혈구의 자가유도만능줄기세포와 같이 치료적으로 유용한 세포에서 β-글로빈 유전자 돌연변이를 교정하기 위해 상동재조합을 사용하는 연구에 사용할 양성 유전성 혈액질환 환자와 건강한 지원자로부터 피부와 혈액 샘플을 얻을 계획입니다. 빈혈 환자.
연구 개요
상세 설명
- 겸상적혈구빈혈과 같은 양성 유전성 혈액 질환이 있는 환자와 정상적인 건강한 지원자로부터 피부 생검 샘플을 채취하여 유도 만능 줄기 세포를 생성합니다. 잠재적인 iPS 세포주를 면역결핍 마우스에 주입하여 각 세포주가 수혜자 마우스에서 낭포성 기형종을 유발하는 능력을 평가함으로써 다분화능을 확인할 것입니다.
- 피부 생검 샘플에서 유래한 유도 만능 줄기 세포에서 상동 재조합의 효율을 정의합니다.
- NIH 승인 세포주를 사용하여 인간 배아 줄기 세포에서 상동 재조합의 효율성을 정의합니다.
- 전체 게놈 시퀀싱을 포함한 게놈 분석을 통해 정상 대조군 또는 양성 유전성 혈액 질환 환자에서 인간 유도 만능 세포 유도의 유전적 결과를 확립합니다.
- 전체 게놈 시퀀싱을 포함한 게놈 분석을 통해 인간 유도 만능 줄기 세포 및 배아 줄기 세포에서 상동 재조합의 유전적 결과를 확립합니다.
- 유전성 혈액 질환이 있는 환자의 유전적 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취하기 위해(그리고 건강한 지원자에서 돌연변이가 없는지 확인하기 위해).
연구 유형
중재적
등록 (실제)
7
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Missouri
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St. Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University School of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 연령 ≥ 18.
- 생검 부위에 활성 전신 피부 감염이 없습니다.
- 리도카인 또는 기타 국소 마취제에 대한 알레르기 없음
제외 기준:
모든 환자
- 출혈 장애, 쉬운 출혈 또는 타박상의 병력.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없거나 제공하지 않으려는 경우.
낫적혈구 환자
- 혈소판 ≤ 50,000
- INR ≥ 1.5
- 현재 정맥 주사 헤파린 투여 중
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 건강한 자원봉사자
1회 피부 샘플(4ml 피부 펀치 생검) 및 1회 혈액 샘플(1티스푼)을 얻기 위해
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다른: 양성 유전성 혈액질환 환자
1회 피부 샘플(4ml 피부 펀치 생검) 및 1회 혈액 샘플(1티스푼)을 얻기 위해
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생성된 유도 만능 줄기 세포에 대한 양성 유전성 혈액 질환이 있는 정상 건강한 지원자와 환자로부터 피부 생검 샘플을 얻습니다.
기간: 일년
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단 한 번의 생검이지만 분석에는 1년이 걸릴 수 있습니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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피부 생검 샘플에서 파생된 유도 만능 줄기 세포에서 상동 재조합의 효율성을 정의합니다.
기간: 일년
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채혈과 생검은 한 번뿐이지만 분석에는 1년이 걸릴 수 있습니다.
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일년
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NIH 승인 세포주를 사용하여 인간 배아 줄기 세포에서 상동 재조합의 효율성 정의
기간: 일년
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채혈과 생검은 한 번뿐이지만 분석에는 1년이 걸릴 수 있습니다.
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일년
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전체 게놈 시퀀싱을 포함한 게놈 분석을 통해 정상 대조군 또는 양성 유전성 혈액 질환 환자에서 인간 유도 만능 세포 유도의 유전적 결과를 확립합니다.
기간: 일년
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채혈과 생검은 한 번뿐이지만 분석에는 1년이 걸릴 수 있습니다.
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일년
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유전성 혈액 질환이 있는 환자의 유전적 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
기간: 일년
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채혈은 한 번뿐이지만 분석에는 1년이 걸릴 수 있습니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2010년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2010년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 2월 9일
처음 게시됨 (추정)
2009년 2월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 7월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 7월 9일
마지막으로 확인됨
2013년 7월 1일
추가 정보
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빈혈, 낫적혈구에 대한 임상 시험
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Sandy SrinivasGlaxoSmithKline완전한방광암 | 방광(요로상피, 이행세포) 암 | 방광(Urothelial, Transitional Cell) 절제 가능한 암(방광절제술 전) | 방광(Urothelial, Transitional Cell) 암 표재성(비침습성) | 방광(Urothelial, Transitional Cell) 암 전이성 또는 절제 불가능미국
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Stanford UniversityNational Institutes of Health (NIH)빼는방광암 | 피부암 | 방광(요로상피, 이행세포) 암 | 방광(Urothelial, Transitional Cell) 절제 가능한 암(방광절제술 전)미국
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Millennium Pharmaceuticals, Inc.완전한GCB(Non-Germinal B-cell-like) 미만성 거대 B-세포 림프종(DLBCL)미국
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SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI); Genentech, Inc.모병미만성 거대 B세포 림프종 | 재발성 미만성 대형 B세포 림프종 | 난치성 미만성 대형 B세포 림프종 | 원발성 종격동(흉선) 대형 B세포 림프종 | 등급 3b 여포성 림프종 | 변형된 여포 림프를 Diff 대형 B-세포 림프종으로 | 변형된 마그 존 림프를 Diff Large B-Cell Lymphoma로미국
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University of Alabama at Birmingham종료됨역형성 대세포 림프종 | 혈관면역모세포성 T세포 림프종 | 말초 T 세포 림프종 | 성인 T 세포 백혈병 | 성인 T 세포 림프종 | 상세불명의 말초 T 세포 림프종 | T/Null Cell 전신형 | 림프절/내장 질환을 동반한 피부 T세포 림프종미국
피부 생검에 대한 임상 시험
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Seoul National University Hospital알려지지 않은
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ArjohuntleighMagellan Medical Technology Consultants, Inc.알려지지 않은
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University of BirminghamUniversity College, London; National Institute for Health Research, United Kingdom모병