Iho- ja veritutkimusnäytteet terveiltä vapaaehtoisilta ja hematologisia sairauksia sairastavilta potilailta
tiistai 9. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Washington University School of Medicine
Ihobiopsioiden ja verinäytteiden hankinta normaaleista vapaaehtoisista ja potilailta, joilla on hyvänlaatuisia, perinnöllisiä hematologisia sairauksia tutkimustarkoituksiin
Tutkijat aikovat saada iho- ja verinäytteitä terveiltä vapaaehtoisilta ja potilailta, joilla on hyvänlaatuinen, perinnöllinen hematologinen sairaus, jotta niitä voidaan käyttää tutkimuksessa, jossa käytetään homologista rekombinaatiota β-globiinin geenimutaatioiden korjaamiseksi terapeuttisesti hyödyllisissä soluissa, kuten autologisesti indusoidut pluripotentit kantasolut sirppisoluista. anemiapotilaat.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
- Ottaa ihobiopsianäytteitä normaaleista terveistä vapaaehtoisista ja potilaista, joilla on hyvänlaatuinen, perinnöllinen hematologinen sairaus, kuten sirppisoluanemia, indusoitujen pluripotenttien kantasolujen luomiseksi. Pluripotenssi varmistetaan injektoimalla mahdollisia iPS-solulinjoja immuunivajaisiin hiiriin ja arvioimalla kunkin linjan kykyä aiheuttaa kystisiä teratomeja vastaanottajahiirissä.
- Määrittää homologisen rekombinaation tehokkuuden indusoiduissa pluripotenteissa kantasoluissa, jotka ovat peräisin ihobiopsianäytteistä.
- Määrittää homologisen rekombinaation tehokkuuden ihmisen alkion kantasoluissa käyttämällä NIH:n hyväksymiä solulinjoja.
- Selvitetään ihmisen indusoimien pluripotenttien solujen johtamisen geneettiset seuraukset normaaleissa kontrolleissa tai potilailla, joilla on hyvänlaatuisia, perinnöllisiä hematologisia sairauksia, genomianalyysillä, mukaan lukien koko genomin sekvensointi.
- Selvittää homologisen rekombinaation geneettiset seuraukset ihmisen indusoimissa pluripotenteissa kantasoluissa ja alkion kantasoluissa genomianalyysillä, mukaan lukien koko genomin sekvensointi.
- Verinäytteiden ottaminen geneettisten mutaatioiden vahvistamiseksi potilailla, joilla on perinnöllinen hematologinen sairaus (ja mutaatioiden puuttumisen varmistamiseksi terveillä vapaaehtoisilla).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18.
- Ei aktiivista systeemistä ihoinfektiota biopsiakohdassa.
- Ei allergiaa lidokaiinille tai muille paikallispuudutteille
Poissulkemiskriteerit:
KAIKKI POTILAATIT
- Aiempi verenvuotohäiriö, helppo verenvuoto tai mustelmat.
- Kyvyttömyys tai haluttomuus antaa tietoon perustuva suostumus.
Sirppisolupotilaat
- Verihiutaleet ≤ 50 000
- INR ≥ 1,5
- Tällä hetkellä Bingille annetaan suonensisäisesti hepariinia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Terveet vapaaehtoiset
Kertaluonteisen ihonäytteen (4 ml:n ihonlävistysbiopsia) ja kertaluonteisen verinäytteen (1 tl) ottaminen
|
|
|
Muut: Potilaat, joilla on hyvänlaatuinen, perinnöllinen hematologinen sairaus
Kertaluonteisen ihonäytteen (4 ml:n ihonlävistysbiopsia) ja kertaluonteisen verinäytteen (1 tl) ottaminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ota ihobiopsianäytteet normaaleista terveiltä vapaaehtoisilta ja potilailta, joilla on hyvänlaatuinen, perinnöllinen hematologinen sairaus, ja luodaan indusoituja pluripotentteja kantasoluja
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vain yksi biopsia, mutta analyysi voi kestää vuoden.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määrittele homologisen rekombinaation tehokkuus indusoiduissa pluripotenteissa kantasoluissa, jotka on johdettu ihobiopsianäytteistä.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vain yksi verenotto ja biopsia, mutta analyysi voi kestää vuoden.
|
1 vuosi
|
|
Määrittele homologisen rekombinaation tehokkuus ihmisen alkion kantasoluissa käyttämällä NIH:n hyväksymiä solulinjoja
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vain yksi verenotto ja biopsia, mutta analyysi voi kestää vuoden.
|
1 vuosi
|
|
Selvitä ihmisen indusoimien pluripotenttien solujen syntymisen geneettiset seuraukset normaaleissa kontrolleissa tai potilailla, joilla on hyvänlaatuisia, perinnöllisiä hematologisia sairauksia, genomianalyysillä, mukaan lukien koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vain yksi verenotto ja biopsia, mutta analyysi voi kestää vuoden.
|
1 vuosi
|
|
Ota verinäytteitä geneettisten mutaatioiden vahvistamiseksi potilailta, joilla on perinnöllinen hematologinen sairaus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vain yksi verenotto, mutta analyysi voi kestää vuoden.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. helmikuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. lokakuuta 2010
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. lokakuuta 2010
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 9. helmikuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. helmikuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 10. helmikuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 11. heinäkuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 9. heinäkuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 08-1409
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .