Huid- en bloedonderzoekmonsters van gezonde vrijwilligers en patiënten met hematologische aandoeningen
9 juli 2013 bijgewerkt door: Washington University School of Medicine
Verwerving van huidbiopten en bloedmonsters van normale vrijwilligers en patiënten met goedaardige, erfelijke hematologische aandoeningen voor onderzoeksdoeleinden
De onderzoekers zijn van plan om huid- en bloedmonsters te verkrijgen van gezonde vrijwilligers en patiënten met een goedaardige, erfelijke hematologische ziekte om te gebruiken voor onderzoek om homologe recombinatie te gebruiken om β-globine-genmutaties in therapeutisch bruikbare cellen te corrigeren, zoals autologe geïnduceerde pluripotente stamcellen van sikkelcelanemie. bloedarmoede patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
- Het verkrijgen van huidbiopsiemonsters van normale, gezonde vrijwilligers en patiënten met een goedaardige, erfelijke hematologische aandoening, zoals sikkelcelanemie, om geïnduceerde pluripotente stamcellen te creëren. Pluripotentie zal worden bevestigd door potentiële iPS-cellijnen te injecteren in immunodeficiënte muizen, waarbij wordt beoordeeld of elke lijn cystische teratomen kan veroorzaken bij ontvangende muizen.
- Om de efficiëntie van homologe recombinatie in geïnduceerde pluripotente stamcellen afgeleid van huidbiopsiemonsters te definiëren.
- Om de efficiëntie van homologe recombinatie in menselijke embryonale stamcellen te definiëren met behulp van NIH-goedgekeurde cellijnen.
- Vaststellen van de genetische gevolgen van de afleiding van door de mens geïnduceerde pluripotente cellen bij normale controles of patiënten met goedaardige, erfelijke hematologische ziekten, door genomische analyse, inclusief sequentiebepaling van het hele genoom.
- Vaststellen van de genetische gevolgen van homologe recombinatie in door de mens geïnduceerde pluripotente stamcellen en embryonale stamcellen door middel van genomische analyse, inclusief sequentiebepaling van het hele genoom.
- Om bloedmonsters te verkrijgen om genetische mutaties te bevestigen bij patiënten met een erfelijke hematologische ziekte (en om geen mutaties te bevestigen bij gezonde vrijwilligers).
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
7
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ≥ 18 jaar.
- Geen actieve systemische huidinfectie op de plaats van de biopsie.
- Geen allergie voor lidocaïne of andere plaatselijke verdovingsmiddelen
Uitsluitingscriteria:
ALLE PATIËNTEN
- Geschiedenis van een bloedingsstoornis, gemakkelijk bloeden of blauwe plekken.
- Onvermogen of onwil om geïnformeerde toestemming te geven.
SIKKELCEL PATIËNTEN
- Bloedplaatjes ≤ 50.000
- INR ≥ 1,5
- Momenteel krijgt Bing intraveneuze heparine
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Gezonde vrijwilligers
Om een eenmalig huidmonster (4 ml skin punch biopsie) en eenmalig bloedmonster (1 theelepel) te verkrijgen
|
|
|
Ander: Patiënten met een goedaardige, erfelijke hematologische ziekte
Om een eenmalig huidmonster (4 ml skin punch biopsie) en eenmalig bloedmonster (1 theelepel) te verkrijgen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verkrijg huidbiopsiemonsters van normale gezonde vrijwilligers en patiënten met een goedaardige, erfelijke hematologische ziekte om geïnduceerde pluripotente stamcellen te creëren
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Slechts één biopsie, maar analyse kan een jaar duren.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Definieer de efficiëntie van homologe recombinatie in geïnduceerde pluripotente stamcellen afgeleid van huidbiopsiemonsters.
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Slechts één bloedafname en biopsie, maar analyse kan een jaar duren.
|
1 jaar
|
|
De efficiëntie definiëren van homologe recombinatie in menselijke embryonale stamcellen met behulp van door de NIH goedgekeurde cellijnen
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Slechts één bloedafname en biopsie, maar analyse kan een jaar duren.
|
1 jaar
|
|
Vaststellen van de genetische gevolgen van de afleiding van door de mens geïnduceerde pluripotente cellen bij normale controles of patiënten met goedaardige, erfelijke hematologische aandoeningen, door genomische analyse, inclusief sequentiebepaling van het hele genoom
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Slechts één bloedafname en biopsie, maar analyse kan een jaar duren.
|
1 jaar
|
|
Verkrijg bloedmonsters om genetische mutaties te bevestigen bij patiënten met een erfelijke hematologische aandoening
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Slechts één bloedafname, maar analyse kan een jaar duren.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie stoel: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 februari 2009
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 oktober 2010
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 oktober 2010
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 februari 2009
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 februari 2009
Eerst geplaatst (Schatting)
10 februari 2009
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
11 juli 2013
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 juli 2013
Laatst geverifieerd
1 juli 2013
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 08-1409
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .