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横隔膜ヘルニアの研究と探索、分子科学の進歩 (DHREAMS)

2025年12月8日 更新者:Columbia University

この研究の目的は、ヒトの先天性横隔膜ヘルニアに対する感受性を伝える遺伝子を特定することです。 そのような遺伝子の同定、およびそれらの構造と機能の調査により、分子病因の描写が可能になり、最終的には先天性横隔膜ヘルニアの予防または治療が可能になります。 常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、多因子遺伝など、先天性異常の遺伝様式にはさまざまな可能性があります。 多因子遺伝は、高血圧、心筋梗塞、糖尿病、癌など、多くの一般的な疾患の原因となっています。 このタイプの遺伝パターンには、環境要因と、先天性横隔膜ヘルニアなどの先天異常の素因となる、または先天異常を引き起こす可能性のある遺伝的変異の組み合わせが関与しているようです。

私たちの研究は、1) パラメトリック、ノンパラメトリックによる連鎖解析に適した核ファミリー (例: 同胞ペア、TDT) および関連技術、2) 候補遺伝子の対立遺伝子変異を直接スクリーニングできる先天性横隔膜ヘルニアの個人、および 3) コントロールとして機能できる個人 (先天性横隔膜ヘルニアの影響を受けない)。 新生児とその家族は、同種および異種の集団から収集されます。 多様な集団を特徴づけることにより、先天性横隔膜ヘルニアの個々の被験者の関連および連鎖研究に使用できる、選択された候補遺伝子の遺伝的変異の実証の可能性を高めることが可能になるはずです。

調査の概要

状態

募集

詳細な説明

先天性横隔膜ヘルニア (CDH) は、横隔膜 (腹部と胸部を隔てる筋肉の薄いシート) が適切に形成されない場合に発生する先天性欠損症です。 横隔膜に開口部があると、通常は腹部にある臓器が開口部から押し出され(ヘルニア)、胸部に存在する可能性があります。 現在、この先天性欠損症が発生する理由についてはほとんどわかっていません。

この研究「先天性横隔膜ヘルニアの分子遺伝学的分析」を通じて、研究者は、特定の遺伝子がCDHに寄与するかどうかについてより多くを学びたいと考えています. 遺伝子は、私たちの体の指示または設計図です。 それらは私たちの体に成長と発達の仕方を教えてくれます。 1 つまたは複数の遺伝子にミスが発生すると、体が適切に発達せず、CDH につながることがあります。 研究者は、CDHの子供とその両親の遺伝子を研究することで得られた情報が、この病気の診断、予後、予防、治療に大きな進歩をもたらすことを期待しています.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60612
        • 募集
        • Rush Hospital
        • コンタクト:
          • Mindy Li, MD
        • コンタクト:
          • Alexa Hart, MS, CGC
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48167-5245
        • 募集
        • University of Michigan/ CS Mott Children's Hospital
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • George Mychalisa, MD, MS
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • 募集
        • Washington University Medical Center/ St. Louis Children's Hospital
        • 主任研究者:
          • Brad Warner, MD
        • コンタクト:
    • Nebraska
      • Omaha、Nebraska、アメリカ、68114
        • 募集
        • Children's Hospital of Omaha/ University of Nebraska
        • 主任研究者:
          • Brad Warner, MD
        • コンタクト:
    • New York
      • Manhasset、New York、アメリカ、11030
        • 募集
        • Northwell Health
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Samuel Soffer, MD
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Morgan Stanley Children's Hospital of New York- Presbyterian (Columbia University Medical Center)
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Yufeng Shen, PhD
      • New York、New York、アメリカ、10016
        • 募集
        • New York University, Hassenfeld Children's Hospital at NYU Langone Health
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jason Fisher, MD
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • 募集
        • Cincinnati Children's Hospital and Medical Center/ University of Cincinnati
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Foong Yen Lim, MD
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • 募集
        • Oregon Health & Science University, Doernbecher Children's Hospital
        • コンタクト:
        • コンタクト:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
        • 募集
        • Children's Hospital of Pittsburgh/ University of Pittsburgh
        • コンタクト:
          • Min Shi, BSN
          • 電話番号:412-692-7440
          • メール:shim@upmc.edu
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Paul Waltz, MD
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • 完了
        • Monroe Carrell Jr Children's Hospital at Vanderbilt
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75235
        • 募集
        • UT Southwestern Medical Center, Children's Health, Dallas
        • コンタクト:
    • Wisconsin
      • Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
        • 完了
        • Medical College of Wisconsin
      • Cairo、エジプト
        • 募集
        • Cairo university hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Mahmoud Elfiky, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

未修復の先天性横隔膜ヘルニアの子供/新生児

修復された先天性横隔膜ヘルニアの子供/新生児

先天性横隔膜ヘルニアと診断された胎児を妊娠している女性

先天性横隔膜ヘルニアの家族歴のある個人

説明

包含基準:

  • 先天性横隔膜ヘルニア (CDH)、または CDH の家族歴を持つすべての個人

除外基準:

  • 先天性横隔膜ヘルニアの影響を受けた家族のCDHまたは家族歴の個人歴がない個人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
影響なし
先天性横隔膜ヘルニア(CDH)の影響を受けた個人の健康な家族
先天性横隔膜ヘルニア (CDH)
先天性横隔膜ヘルニア(CDH)に罹患したヒト

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子診断を受けた患者の割合
時間枠:5年
患者からの DNA サンプルは、根底にある遺伝的原因について分析されます。
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
2 歳と 5 歳での発達の結果
時間枠:2年で1回、5年で1回の試験
正式な発達アウトカム指標
2年で1回、5年で1回の試験
肺高血圧症患者の割合
時間枠:5年
心エコー図で測定された肺高血圧症
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Yufeng Shen, PhD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2005年6月1日

一次修了 (推定)

2026年9月1日

研究の完了 (推定)

2026年9月1日

試験登録日

最初に提出

2009年7月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2009年7月30日

最初の投稿 (推定)

2009年7月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月8日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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