Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diafragmatisk brokk forskning og utforskning, fremme molekylær vitenskap (DHREAMS)

4. november 2022 oppdatert av: Columbia University

Målet med denne studien er å identifisere gener som formidler mottakelighet for medfødt diafragmabrokk hos mennesker. Identifikasjon av slike gener, og undersøkelse av deres struktur og funksjon, vil muliggjøre en avgrensning av molekylær patogenese og, til slutt, forebygging eller behandling av medfødt diafragmabrokk. Det er mange forskjellige mulige arvemåter for medfødte anomalier, inkludert autosomal dominant, autosomal recessiv og multifaktoriell. Multifaktoriell arv er ansvarlig for mange vanlige medisinske lidelser, inkludert hypertensjon, hjerteinfarkt, diabetes og kreft. Denne typen arvemønster ser ut til å involvere miljøfaktorer så vel som en kombinasjon av genetiske variasjoner som sammen kan disponere for eller produsere medfødte anomalier, slik som medfødt diafragmabrokk.

Vår studie er designet for å etablere en liten, veldefinert genetisk ressurs som består av 1) kjernefamilier egnet for koblingsanalyse ved parametrisk, ikke-parametrisk (f.eks. sib-par, TDT) og assosiasjonsteknikker, 2) Individer med medfødt diafragmabrokk som kan screenes direkte for allelvariasjon i kandidatgener, og 3) Individer som kan fungere som kontroller (er upåvirket av medfødt diafragmabrokk). Nyfødte og deres familier vil bli samlet inn fra homogene og heterogene populasjoner. Ved å karakterisere ulike populasjoner bør det være mulig å øke sannsynligheten for påvisning av genetisk variasjon i utvalgte kandidatgener som deretter kan brukes i assosiasjons- og koblingsstudier hos enkeltpersoner med medfødt diafragmabrokk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Medfødt diafragmabrokk (CDH) er en fødselsdefekt som oppstår når mellomgulvet (tynt muskellag som skiller magen fra brystet) ikke dannes ordentlig. Når det er en åpning i mellomgulvet, kan organer som normalt er i magen skyves (herniated) gjennom åpningen og være tilstede i brystet. Foreløpig er lite kjent om hvorfor denne fødselsdefekten oppstår.

Gjennom denne studien "" Molecular Genetic Analysis of Congenital Diaphragmatic Hernia " håper etterforskerne å lære mer om hvorvidt visse gener bidrar til CDH. Gener er instruksjonene eller tegningene for kroppene våre. De forteller kroppene våre hvordan de skal vokse og utvikle seg. Noen ganger når det oppstår en feil i ett eller flere av genene våre, utvikler ikke kroppen vår seg ordentlig, og dette kan føre til en CDH. Etterforskerne håper at informasjonen oppnådd gjennom å studere genene til barn med CDH og deres foreldre, vil føre til betydelige fremskritt i diagnostisering, prognose, forebygging og behandling av denne sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypt
      • Cairo, Egypt
        • Rekruttering
        • Cairo University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mahmoud Elfiky, MD
  • Forente stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater
        • Rekruttering
        • Rush Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Mindy Li, MD
        • Ta kontakt med:
          • Alexa Hart, MS, CGC
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48167-5245
        • Rekruttering
        • University of Michigan/ CS Mott Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • George Mychalisa, MD, MS
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University Medical Center/ St. Louis Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Brad Warner, MD
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forente stater, 68114
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Omaha/ University of Nebraska
        • Hovedetterforsker:
          • Brad Warner, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Manhasset, New York, Forente stater, 11030
        • Rekruttering
        • Northwell Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Samuel Soffer, MD
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Morgan Stanley Children's Hospital of New York- Presbyterian (Columbia University Medical Center)
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Wendy Chung, MD, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Marc Arkovitz, MD
      • New York, New York, Forente stater
        • Rekruttering
        • New York University, Hassenfeld Children's Hospital at NYU Langone Health
        • Ta kontakt med:
          • Jason Fisher, MD
        • Ta kontakt med:
          • Elizabeth Jehle
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital and Medical Center/ University of Cincinnati
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Foong Yen Lim, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University, Doernbecher Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Fullført
        • Children's Hospital of Pittsburgh/ University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Rekruttering
        • Monroe Carrell Jr Children's Hospital at Vanderbilt
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dai H Chung, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75235
        • Rekruttering
        • UT Southwestern Medical Center, Children's Health, Dallas
        • Ta kontakt med:
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
        • Fullført
        • Medical College of Wisconsin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn/nyfødte med ureparert medfødt diafragmabrokk

Barn/nyfødte med reparert medfødt diafragmabrokk

Kvinner som er gravide med et foster diagnostisert med medfødt diafragmabrokk

Personer med en familiehistorie med medfødt diafragmabrokk

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle individer som er rammet med et medfødt diafragmabrokk (CDH), eller med en familiehistorie med en CDH

Ekskluderingskriterier:

  • Personer uten personlig historie med CDH eller familiehistorie til et familiemedlem som er rammet av medfødt diafragmabrokk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Upåvirket
Friske familiemedlemmer til personer som er rammet av medfødt diafragmabrokk (CDH)
Medfødt diafragmabrokk (CDH)
Mennesker rammet av medfødt diafragmabrokk (CDH)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel pasienter med genetisk diagnose
Tidsramme: 5 år
DNA-prøver fra pasienter vil bli analysert for underliggende genetiske årsaker.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utviklingsresultater ved 2 og 5 års alder
Tidsramme: 1 eksamen på 2 år og 1 eksamen på 5 år
Formelle Utviklingsresultatmål
1 eksamen på 2 år og 1 eksamen på 5 år
Andel av pasienter med pulmonal hypertensjon
Tidsramme: 5 år
pulmonal hypertensjon målt ved ekkokardiogram
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wendy Chung, MD, PhD, Columbia University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2005

Primær fullføring (FORVENTES)

1. november 2025

Studiet fullført (FORVENTES)

1. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juli 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2009

Først lagt ut (ANSLAG)

31. juli 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

8. november 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2022

Sist bekreftet

1. november 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAB2063
  • R01HD057036 (NIH)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødt diafragmabrokk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Morocco

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere