Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkum a průzkum brániční kýly, pokrok v molekulární vědě (DHREAMS)

8. prosince 2025 aktualizováno: Columbia University

Cílem této studie je identifikovat geny, které přenášejí náchylnost k vrozené brániční kýle u lidí. Identifikace takových genů a zkoumání jejich struktury a funkce umožní vymezení molekulární patogeneze a v konečném důsledku prevenci či léčbu vrozené brániční kýly. Existuje mnoho různých možných způsobů dědičnosti vrozených anomálií, včetně autosomálně dominantní, autozomálně recesivní a multifaktoriální. Multifaktoriální dědičnost je zodpovědná za mnoho běžných zdravotních poruch, včetně hypertenze, infarktu myokardu, cukrovky a rakoviny. Zdá se, že tento typ dědičného vzoru zahrnuje faktory prostředí a také kombinaci genetických variací, které mohou společně predisponovat nebo vytvářet vrozené anomálie, jako je vrozená brániční kýla.

Naše studie je navržena tak, aby vytvořila malý, dobře definovaný genetický zdroj sestávající z 1) jaderných rodin vhodných pro analýzu vazeb pomocí parametrických, neparametrických (např. sib pairs, TDT) a asociační techniky, 2) Jedinci s vrozenou brániční kýlou, kteří mohou být přímo vyšetřeni na alelické variace v kandidátních genech, a 3) Jedinci, kteří mohou sloužit jako kontroly (nejsou postiženi vrozenou brániční kýlou). Novorozenci a jejich rodiny budou odebíráni z homogenních a heterogenních populací. Charakterizací různorodých populací by mělo být možné zvýšit pravděpodobnost průkazu genetické variace u vybraných kandidátních genů, které pak mohou být použity v asociačních a vazebných studiích u jednotlivých subjektů s vrozenou diafragmatickou kýlou.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Vrozená brániční kýla

Detailní popis

Vrozená brániční kýla (CDH) je vrozená vada, ke které dochází, když se bránice (tenký plát svalu, který odděluje břicho od hrudníku) nevytváří správně. Když je v bránici přítomen otvor, orgány, které jsou normálně v břiše, mohou být protlačeny (herniovány) otvorem a být přítomny v hrudníku. V současné době je málo známo o tom, proč se tato vrozená vada vyskytuje.

Prostřednictvím této studie "Molekulární genetická analýza vrozené diafragmatické kýly" vědci doufají, že se dozvědí více o tom, zda určité geny přispívají k CDH. Geny jsou pokyny nebo plány pro naše těla. Říkají našemu tělu, jak růst a rozvíjet se. Někdy, když dojde k chybě v jednom nebo více našich genech, naše tělo se nevyvíjí správně a to může vést k CDH. Vyšetřovatelé doufají, že informace získané studiem genů dětí s CDH a jejich rodičů povedou k významnému pokroku v diagnostice, prognóze, prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Anah Kim Hetzler
E-mail: ak3578@columbia.edu

Studijní místa

Egypt
- - Cairo, Egypt
    - Nábor
    - Cairo university hospital
    - Kontakt:
      
      Mahmoud Elfiky, MD
      
      Telefonní číslo: 201001557755
      
      E-mail: drmelfiky@gmail.com
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Mahmoud Elfiky, MD
Spojené státy
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
    - Nábor
    - Rush Hospital
    - Kontakt:
      
      Mindy Li, MD
    - Kontakt:
      
      Alexa Hart, MS, CGC
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48167-5245
    - Nábor
    - University of Michigan/ CS Mott Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      George Mychalisa, MD, MS
      
      Telefonní číslo: 734-763-2072
      
      E-mail: mychalis@med.umich.edu
    - Kontakt:
      
      Jeannie Kreutzman, RN, MSN
      
      Telefonní číslo: 734-763-2072
      
      E-mail: jkreutzm@med.umich.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      George Mychalisa, MD, MS
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
    - Nábor
    - Washington University Medical Center/ St. Louis Children's Hospital
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Brad Warner, MD
    - Kontakt:
      
      Jessica Conway
      
      E-mail: jessicaconway@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68114
    - Nábor
    - Children's Hospital of Omaha/ University of Nebraska
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Brad Warner, MD
    - Kontakt:
      
      Sheila Horak, APRN
      
      E-mail: shorak@childrensomaha.org
- New York
  - Manhasset, New York, Spojené státy, 11030
    - Nábor
    - Northwell Health
    - Kontakt:
      
      Samuel Soffer, MD
      
      E-mail: ssoffer@nhsh.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Samuel Soffer, MD
  - New York, New York, Spojené státy, 10032
    - Nábor
    - Morgan Stanley Children's Hospital of New York- Presbyterian (Columbia University Medical Center)
    - Kontakt:
      
      Anah Kim Hetzler
      
      Telefonní číslo: 212-342-4622
      
      E-mail: ak3578@columbia.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Yufeng Shen, PhD
  - New York, New York, Spojené státy, 10016
    - Nábor
    - New York University, Hassenfeld Children's Hospital at NYU Langone Health
    - Kontakt:
      
      Barbara Coons
      
      E-mail: Barbara.Coons@nyulangone.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Jason Fisher, MD
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
    - Nábor
    - Cincinnati Children's Hospital and Medical Center/ University of Cincinnati
    - Kontakt:
      
      Trish Burns, BSN
      
      Telefonní číslo: 513-803-0745
      
      E-mail: trish.burns@cchmc.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Foong Yen Lim, MD
- Oregon
  - Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
    - Nábor
    - Oregon Health & Science University, Doernbecher Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Andrew Mason
      
      E-mail: masoned@ohsu.edu
    - Kontakt:
      
      Elizabeth Fialkowski, MD
      
      E-mail: fialkows@ohsu.edu
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
    - Nábor
    - Children's Hospital of Pittsburgh/ University of Pittsburgh
    - Kontakt:
      
      Min Shi, BSN
      
      Telefonní číslo: 412-692-7440
      
      E-mail: shim@upmc.edu
    - Kontakt:
      
      Paul Waltz, MD
      
      E-mail: waltzpk2@upmc.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Paul Waltz, MD
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
    - Dokončeno
    - Monroe Carrell Jr Children's Hospital at Vanderbilt
- Texas
  - Dallas, Texas, Spojené státy, 75235
    - Nábor
    - UT Southwestern Medical Center, Children's Health, Dallas
    - Kontakt:
      
      David Schindel, MD
      
      Telefonní číslo: 214-456-6040
      
      E-mail: David.Schindel@childrens.com
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
    - Dokončeno
    - Medical College of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Děti/novorozenci s neopravenou vrozenou brániční kýlou

Děti/novorozenci s reparovanou vrozenou brániční kýlou

Ženy, které jsou těhotné s plodem s diagnostikovanou vrozenou diafragmatickou kýlou

Jedinci s rodinnou anamnézou vrozené diafragmatické kýly

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všichni jedinci postižení vrozenou diafragmatickou kýlou (CDH) nebo s rodinnou anamnézou CDH

Kritéria vyloučení:

Jedinci bez osobní anamnézy CDH nebo rodinné anamnézy člena rodiny postiženého vrozenou brániční kýlou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Neovlivněno Zdraví členové rodiny jedinců postižených vrozenou diafragmatickou kýlou (CDH)
Vrozená brániční kýla (CDH) Lidé postižení vrozenou diafragmatickou kýlou (CDH)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Procento pacientů s genetickou diagnózou Časové okno: 5 let	Vzorky DNA od pacientů budou analyzovány na základní genetické příčiny.	5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Vývojové výsledky ve věku 2 a 5 let Časové okno: 1 zkouška ve 2 letech a 1 zkouška v 5 letech	Formální měření výsledků vývoje	1 zkouška ve 2 letech a 1 zkouška v 5 letech
Procento pacientů s plicní hypertenzí Časové okno: 5 let	plicní hypertenze měřená echokardiogramem	5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institutes of Health (NIH)

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Yufeng Shen, PhD, Columbia University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Study Website

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2005

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. července 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. července 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

31. července 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

AAAB2063
R01HD057036 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .