횡격막 탈장 연구 및 탐색, 분자 과학 발전 (DHREAMS)
2025년 12월 8일 업데이트: Columbia University
이 연구의 목표는 인간의 선천성 횡격막 탈장에 대한 감수성을 전달하는 유전자를 식별하는 것입니다. 그러한 유전자의 확인과 그 구조 및 기능의 검사는 분자적 병인의 묘사를 가능하게 하고 궁극적으로 선천성 횡격막 탈장의 예방 또는 치료를 가능하게 할 것입니다. 상염색체 우성, 상염색체 열성, 다인자성 등 선천성 기형의 유전 방식에는 여러 가지가 있습니다. 다인자 유전은 고혈압, 심근 경색, 당뇨병 및 암을 비롯한 많은 일반적인 의학적 장애의 원인이 됩니다. 이러한 유형의 유전 패턴은 환경적 요인뿐만 아니라 선천성 횡격막 탈장과 같은 선천성 기형에 걸리기 쉽거나 생성할 수 있는 유전적 변이의 조합을 포함하는 것으로 보입니다.
본 연구는 1) 모수적, 비모수적(e.g. sib 쌍, TDT) 및 연관 기술, 2) 후보 유전자의 대립형질 변이에 대해 직접 스크리닝할 수 있는 선천성 횡격막 탈장을 가진 개인 및 3) 대조군 역할을 할 수 있는 개인(선천성 횡격막 탈장에 의해 영향을 받지 않음). 신생아와 그 가족은 동질 및 이질 인구에서 수집됩니다. 다양한 모집단을 특성화함으로써 선천성 횡격막 탈장이 있는 개별 피험자의 연관 및 연계 연구에 사용할 수 있는 선택된 후보 유전자의 유전적 변이 입증 가능성을 높일 수 있어야 합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
선천성 횡격막 탈장(CDH)은 횡경막(가슴에서 복부를 분리하는 얇은 근육막)이 제대로 형성되지 않을 때 발생하는 선천적 결함입니다. 횡경막에 개구부가 있는 경우 정상적으로 복부에 있는 기관이 개구부를 통해 밀려나(탈출) 가슴에 있을 수 있습니다. 현재 이 선천적 결함이 발생하는 이유에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.
이 연구 ""선천성 횡격막 탈장에 대한 분자 유전학적 분석""을 통해 연구자들은 특정 유전자가 CDH에 기여하는지 여부에 대해 더 많이 알기를 희망합니다. 유전자는 우리 몸에 대한 지침 또는 청사진입니다. 그들은 우리 몸이 성장하고 발전하는 방법을 알려줍니다. 때때로 우리 유전자 중 하나 이상에서 실수가 발생하면 우리 몸이 제대로 발달하지 않아 CDH로 이어질 수 있습니다. 연구자들은 CDH가 있는 어린이와 그 부모의 유전자 연구를 통해 얻은 정보가 이 질병의 진단, 예후, 예방 및 치료에 상당한 발전을 가져오기를 희망합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Anah Kim Hetzler
- 이메일: ak3578@columbia.edu
연구 장소
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Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush Hospital
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연락하다:
- Mindy Li, MD
-
연락하다:
- Alexa Hart, MS, CGC
-
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Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, 미국, 48167-5245
- 모병
- University of Michigan/ CS Mott Children's Hospital
-
연락하다:
- George Mychalisa, MD, MS
- 전화번호: 734-763-2072
- 이메일: mychalis@med.umich.edu
-
연락하다:
- Jeannie Kreutzman, RN, MSN
- 전화번호: 734-763-2072
- 이메일: jkreutzm@med.umich.edu
-
수석 연구원:
- George Mychalisa, MD, MS
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University Medical Center/ St. Louis Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Brad Warner, MD
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연락하다:
- Jessica Conway
- 이메일: jessicaconway@wustl.edu
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, 미국, 68114
- 모병
- Children's Hospital of Omaha/ University of Nebraska
-
수석 연구원:
- Brad Warner, MD
-
연락하다:
- Sheila Horak, APRN
- 이메일: shorak@childrensomaha.org
-
-
New York
-
Manhasset, New York, 미국, 11030
- 모병
- Northwell Health
-
연락하다:
- Samuel Soffer, MD
- 이메일: ssoffer@nhsh.edu
-
수석 연구원:
- Samuel Soffer, MD
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York- Presbyterian (Columbia University Medical Center)
-
연락하다:
- Anah Kim Hetzler
- 전화번호: 212-342-4622
- 이메일: ak3578@columbia.edu
-
수석 연구원:
- Yufeng Shen, PhD
-
New York, New York, 미국, 10016
- 모병
- New York University, Hassenfeld Children's Hospital at NYU Langone Health
-
연락하다:
- Barbara Coons
- 이메일: Barbara.Coons@nyulangone.org
-
수석 연구원:
- Jason Fisher, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital and Medical Center/ University of Cincinnati
-
연락하다:
- Trish Burns, BSN
- 전화번호: 513-803-0745
- 이메일: trish.burns@cchmc.org
-
수석 연구원:
- Foong Yen Lim, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97239
- 모병
- Oregon Health & Science University, Doernbecher Children's Hospital
-
연락하다:
- Andrew Mason
- 이메일: masoned@ohsu.edu
-
연락하다:
- Elizabeth Fialkowski, MD
- 이메일: fialkows@ohsu.edu
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- 모병
- Children's Hospital of Pittsburgh/ University of Pittsburgh
-
연락하다:
- Min Shi, BSN
- 전화번호: 412-692-7440
- 이메일: shim@upmc.edu
-
연락하다:
- Paul Waltz, MD
- 이메일: waltzpk2@upmc.edu
-
수석 연구원:
- Paul Waltz, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- 완전한
- Monroe Carrell Jr Children's Hospital at Vanderbilt
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, 미국, 75235
- 모병
- UT Southwestern Medical Center, Children's Health, Dallas
-
연락하다:
- David Schindel, MD
- 전화번호: 214-456-6040
- 이메일: David.Schindel@childrens.com
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- 완전한
- Medical College of Wisconsin
-
-
-
-
-
Cairo, 이집트
- 모병
- Cairo university hospital
-
연락하다:
- Mahmoud Elfiky, MD
- 전화번호: 201001557755
- 이메일: drmelfiky@gmail.com
-
수석 연구원:
- Mahmoud Elfiky, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
치료되지 않은 선천성 횡격막 탈장이 있는 어린이/신생아
수리된 선천성 횡격막 탈장이 있는 어린이/신생아
선천성 횡격막 탈장 진단을 받은 태아를 임신한 여성
선천성 횡격막 탈장 가족력이 있는 자
설명
포함 기준:
- 선천성 횡격막 탈장(CDH)이 있거나 CDH의 가족력이 있는 모든 개인
제외 기준:
- CDH의 개인력이 없거나 선천성 횡격막 탈장에 영향을 받은 가족 구성원의 가족력이 없는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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영향을 받지 않음
선천성 횡격막 탈장(CDH) 환자의 건강한 가족
|
|
선천성 횡격막 탈장(CDH)
선천성 횡격막 탈장(CDH)에 걸린 인간
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전적 진단을 받은 환자의 비율
기간: 5 년
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환자의 DNA 샘플은 근본적인 유전적 원인에 대해 분석될 것입니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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2세 및 5세의 발달 결과
기간: 2년에 1회, 5년에 1회
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공식적인 발달 결과 측정
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2년에 1회, 5년에 1회
|
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폐고혈압 환자의 비율
기간: 5 년
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심초음파로 측정한 폐고혈압
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5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Yufeng Shen, PhD, Columbia University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wynn J, Yu L, Chung WK. Genetic causes of congenital diaphragmatic hernia. Semin Fetal Neonatal Med. 2014 Dec;19(6):324-30. doi: 10.1016/j.siny.2014.09.003. Epub 2014 Oct 28.
- Pierog A, Aspelund G, Farkouh-Karoleski C, Wu M, Kriger J, Wynn J, Krishnan U, Mencin A. Predictors of low weight and tube feedings in children with congenital diaphragmatic hernia at 1 year of age. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):527-30. doi: 10.1097/MPG.0000000000000454.
- Yu L, Bennett JT, Wynn J, Carvill GL, Cheung YH, Shen Y, Mychaliska GB, Azarow KS, Crombleholme TM, Chung DH, Potoka D, Warner BW, Bucher B, Lim FY, Pietsch J, Stolar C, Aspelund G, Arkovitz MS; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Mefford H, Chung WK. Whole exome sequencing identifies de novo mutations in GATA6 associated with congenital diaphragmatic hernia. J Med Genet. 2014 Mar;51(3):197-202. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101989. Epub 2014 Jan 2.
- Wynn J, Aspelund G, Zygmunt A, Stolar CJ, Mychaliska G, Butcher J, Lim FY, Gratton T, Potoka D, Brennan K, Azarow K, Jackson B, Needelman H, Crombleholme T, Zhang Y, Duong J, Arkovitz MS, Chung WK, Farkouh C. Developmental outcomes of children with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter prospective study. J Pediatr Surg. 2013 Oct;48(10):1995-2004. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2013.02.041.
- Wynn J, Krishnan U, Aspelund G, Zhang Y, Duong J, Stolar CJ, Hahn E, Pietsch J, Chung D, Moore D, Austin E, Mychaliska G, Gajarski R, Foong YL, Michelfelder E, Potolka D, Bucher B, Warner B, Grady M, Azarow K, Fletcher SE, Kutty S, Delaney J, Crombleholme T, Rosenzweig E, Chung W, Arkovitz MS. Outcomes of congenital diaphragmatic hernia in the modern era of management. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):114-9.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.12.036. Epub 2013 Jan 30.
- Yu L, Wynn J, Cheung YH, Shen Y, Mychaliska GB, Crombleholme TM, Azarow KS, Lim FY, Chung DH, Potoka D, Warner BW, Bucher B, Stolar C, Aspelund G, Arkovitz MS, Chung WK. Variants in GATA4 are a rare cause of familial and sporadic congenital diaphragmatic hernia. Hum Genet. 2013 Mar;132(3):285-92. doi: 10.1007/s00439-012-1249-0. Epub 2012 Nov 9.
- Yu L, Wynn J, Ma L, Guha S, Mychaliska GB, Crombleholme TM, Azarow KS, Lim FY, Chung DH, Potoka D, Warner BW, Bucher B, LeDuc CA, Costa K, Stolar C, Aspelund G, Arkovitz MS, Chung WK. De novo copy number variants are associated with congenital diaphragmatic hernia. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):650-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101135.
- Yu L, Sawle AD, Wynn J, Aspelund G, Stolar CJ, Arkovitz MS, Potoka D, Azarow KS, Mychaliska GB, Shen Y, Chung WK. Increased burden of de novo predicted deleterious variants in complex congenital diaphragmatic hernia. Hum Mol Genet. 2015 Aug 15;24(16):4764-73. doi: 10.1093/hmg/ddv196. Epub 2015 Jun 1.
- Azarow KS, Cusick R, Wynn J, Chung W, Mychaliska GB, Crombleholme TM, Chung DH, Lim FY, Potoka D, Warner BW, Aspelund G, Arkovitz MS. The association between congenital diaphragmatic hernia and undescended testes. J Pediatr Surg. 2015 May;50(5):744-5. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.02.025. Epub 2015 Feb 19.
- Kardon G, Ackerman KG, McCulley DJ, Shen Y, Wynn J, Shang L, Bogenschutz E, Sun X, Chung WK. Congenital diaphragmatic hernias: from genes to mechanisms to therapies. Dis Model Mech. 2017 Aug 1;10(8):955-970. doi: 10.1242/dmm.028365.
- Kruszka P, Tanpaiboon P, Neas K, Crosby K, Berger SI, Martinez AF, Addissie YA, Pongprot Y, Sittiwangkul R, Silvilairat S, Makonkawkeyoon K, Yu L, Wynn J, Bennett JT, Mefford HC, Reynolds WT, Liu X, Mommersteeg MTM, Chung WK, Lo CW, Muenke M. Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects. J Med Genet. 2017 Dec;54(12):825-829. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104611. Epub 2017 Jun 7.
- Longoni M, High FA, Qi H, Joy MP, Hila R, Coletti CM, Wynn J, Loscertales M, Shan L, Bult CJ, Wilson JM, Shen Y, Chung WK, Donahoe PK. Genome-wide enrichment of damaging de novo variants in patients with isolated and complex congenital diaphragmatic hernia. Hum Genet. 2017 Jun;136(6):679-691. doi: 10.1007/s00439-017-1774-y. Epub 2017 Mar 16.
- Chiu JS, Ma L, Wynn J, Krishnan U, Rosenzweig EB, Aspelund G, Arkovitz M, Warner BW, Lim FY, Mychaliska GB, Azarow K, Cusick RA, Chung DH, Chung WK. Mutations in BMPR2 are not present in patients with pulmonary hypertension associated with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2017 Nov;52(11):1747-1750. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2017.01.007. Epub 2017 Jan 26.
- Farkouh-Karoleski C, Najaf T, Wynn J, Aspelund G, Chung WK, Stolar CJ, Mychaliska GB, Warner BW, Wagner AJ, Cusick RA, Lim FY, Schindel DT, Potoka D, Azarow K, Cotten CM, Hesketh A, Soffer S, Crombleholme T, Needelman H. A definition of gentle ventilation in congenital diaphragmatic hernia: a survey of neonatologists and pediatric surgeons. J Perinat Med. 2017 Dec 20;45(9):1031-1038. doi: 10.1515/jpm-2016-0271.
- Abramov A, Fan W, Hernan R, Zenilman AL, Wynn J, Aspelund G, Khlevner J, Krishnan U, Lim FY, Mychaliska GB, Warner BW, Cusick R, Crombleholme T, Chung D, Danko ME, Wagner AJ, Azarow K, Schindel D, Potoka D, Soffer S, Fisher J, McCulley D, Farkouh-Karoleski C, Chung WK, Duron V. Comparative outcomes of right versus left congenital diaphragmatic hernia: A multicenter analysis. J Pediatr Surg. 2020 Jan;55(1):33-38. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2019.09.046. Epub 2019 Oct 26.
- Qiao L, Wynn J, Yu L, Hernan R, Zhou X, Duron V, Aspelund G, Farkouh-Karoleski C, Zygumunt A, Krishnan US, Nees S, Khlevner J, Lim FY, Crombleholme T, Cusick R, Azarow K, Danko ME, Chung D, Warner BW, Mychaliska GB, Potoka D, Wagner AJ, Soffer S, Schindel D, McCulley DJ, Shen Y, Chung WK. Likely damaging de novo variants in congenital diaphragmatic hernia patients are associated with worse clinical outcomes. Genet Med. 2020 Dec;22(12):2020-2028. doi: 10.1038/s41436-020-0908-0. Epub 2020 Jul 28.
- Yu L, Hernan RR, Wynn J, Chung WK. The influence of genetics in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020 Feb;44(1):151169. doi: 10.1053/j.semperi.2019.07.008. Epub 2019 Aug 1.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 7월 30일
처음 게시됨 (추정된)
2009년 7월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 8일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAB2063
- R01HD057036 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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