ファブリー病患者の疾病負荷の高度な評価 (SOPHIA)
2021年6月1日 更新者：Shire
ファブリー病患者における疾病負荷の洗練された評価 - ファブリー病研究におけるSOPHIA
高感度の診断法を使用して、ファブリー病の軽度の影響を受けた患者の心臓および代謝障害の早期兆候を検出し、心臓および代謝障害の進行を評価すること。
調査の概要
詳細な説明
進行性ファブリー病の初期徴候を特定するための後期増強技術、心エコー検査、24時間ホルター心電図、血漿Lyso-Gb3および尿中Gb3を用いた心臓MRIの使用を評価する観察研究。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
36
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Uppsala、スウェーデン、751 85
- Uppsala University Hospital
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Praha、チェコ、12808
- Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
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Copenhagen、デンマーク、DK-2100
- National University Hospital, Rigshospitalet
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Berlin、ドイツ、D-10117
- Charité University Medicine Campus Mitte
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Hamburg、ドイツ、D-20246
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
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Mainz、ドイツ、55131
- University of Mainz
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Münster、ドイツ、D-48149
- University Hospital of Münster
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Würzburg、ドイツ、D-97080
- University Hospital Würzburg
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Turku、フィンランド、20520
- Turku University Hospital
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Antwerp、ベルギー、B-2020
- ZNA Middelheim
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Gosselies、ベルギー、B-6041
- Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
25年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-遺伝的に確認されたファブリー病の男性および女性患者。
説明
包含基準:
- 女性: α-ガラクトシダーゼ遺伝子内のエクソン変異が確認されている 男性: α-ガラクトシダーゼ遺伝子内のエクソン変異が確認されている、および/または α-ガラクトシダーゼ活性が低下している
- 25歳以上の女性患者および25歳以上の男性患者
- -患者はファブリー病の治療のために酵素補充療法を受けていません
- -患者は、治験審査委員会（IRB）/独立倫理委員会（IEC）が承認したインフォームドコンセントフォームに自発的に署名している必要があります 研究のすべての関連する側面が説明され、患者と話し合われた後
- 患者は、ファブリー病の軽度の症状が、少なくとも 1 つの軽度の臓器の関与ですでに示されています。 タンパク尿1、まだ治療を必要としない軽度の心臓症状、疼痛発作、胃腸症状またはTIAの病歴。
除外基準:
- -患者は、研究登録前の30日以内に何らかの理由でERTまたは治験薬を受け取りました。
- -MRI診断の禁忌
- MRI 造影剤との不適合 (血清クレアチニンの上昇 - 造影剤の SPC による) 患者はプロトコルを遵守できません。非協力的な態度をとっている。研究評価のために戻ることができない;または、研究者が決定したように、そうでなければ研究を完了する可能性が低い.
- -今後24か月以内に計画されたERT（ただし、観察期間中にERTが医学的に必要になった場合は、ERTが導入される可能性があります）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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軽症のファブリー病患者
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12 か月後と 24 か月後の心臓 MRI。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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ベースライン時および 12 か月後と 24 か月後の線維性左心室セグメントの数
時間枠：24ヶ月
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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MRIで評価されたベースラインと比較した12か月および24か月の左心室質量
時間枠：24ヶ月
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年10月31日
一次修了 (実際)
2013年9月30日
研究の完了 (実際)
2013年9月30日
試験登録日
最初に提出
2010年9月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年9月27日
最初の投稿 (見積もり)
2010年9月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年6月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年6月1日
最終確認日
2021年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Shire/CS01
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。