Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sofistikeret vurdering af sygdomsbyrden hos patienter med Fabrys sygdom (SOPHIA)

1. juni 2021 opdateret af: Shire

Sofistikeret vurdering af sygdomsbyrden hos patienter med Fabrys sygdom - SOPHIA in Fabrys sygdomsundersøgelse

At opdage tidlige tegn på hjerte- og metaboliske ændringer samt at evaluere progressionen af ​​hjerte- og metaboliske svækkelser hos let ramte patienter med Fabrys sygdom ved hjælp af højsensitive diagnostiske metoder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Observationsundersøgelse Evaluering af brugen af ​​hjerte-MR med sen forbedringsteknik, ekkokardiografi, 24-timers Holter-EKG, plasma Lyso-Gb3 og urin-Gb3, for at identificere tidlige tegn på progressiv Fabrys sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

36

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Antwerp, Belgien, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Belgien, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Finland
      • Turku, Finland, 20520
        • Turku University Hospital
  • Sverige
      • Uppsala, Sverige, 751 85
        • Uppsala University Hospital
  • Tjekkiet
      • Praha, Tjekkiet, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Tyskland, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Tyskland, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Tyskland, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Tyskland, D-97080
        • University Hospital Würzburg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

25 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige og kvindelige patienter med en genetisk bekræftet Fabry sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder: En bekræftet exonisk mutation i α-Galactosidase-genet Mænd: En bekræftet exonisk mutation i α-Galactosidas-genet og/eller reduceret α-Galactosidase-aktivitet
  2. Kvindelige patienter ≥ 25 år og mandlige patienter ≥ 25 år
  3. Patienten har ikke modtaget enzymerstatningsbehandling til behandling af Fabrys sygdom
  4. Patienten skal frivilligt have underskrevet en Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC)-godkendt informeret samtykkeformular, efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret med patienten
  5. Patienten har allerede milde symptomer på Fabrys sygdom præsenteret i mindst én mindre organpåvirkning, f.eks. proteinuri 1, milde hjertesymptomer, der endnu ikke kræver behandling, smerteanfald, gastrointestinale symptomer eller historie med TIA.

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienten har modtaget ERT eller forsøgsprodukt(er) af en eller anden grund inden for 30 dage før studiestart.
  2. Enhver kontraindikation for MR-diagnose
  3. Inkompatibilitet med MR-kontrastmiddel (forhøjet serumkreatinin - i henhold til SPC for kontrastmiddel) Patienten er ude af stand til at overholde protokollen, f.eks. har en klinisk relevant medicinsk tilstand, der gør implementering af protokollen vanskelig; har en usamarbejdsvillig holdning; er ude af stand til at vende tilbage til studieevalueringer; eller på anden måde er usandsynligt at fuldføre undersøgelsen, som bestemt af investigator.
  4. Planlagt ERT inden for de næste 24 måneder (ikke desto mindre, hvis en ERT bliver medicinsk nødvendig i observationsperioden, kan ERT blive indført)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
let påvirkede Fabry-patienter
Procedure: MR
Hjerte-MR efter 12 og 24 måneder.
Andre navne:
  • MRT (tysk)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal fibrotiske venstre ventrikulære segmenter ved baseline og efter 12 og 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Venstre ventrikelmasse efter 12 og 24 måneder sammenlignet med baseline vurderet ved MR
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Shire

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. oktober 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2013

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. september 2010

Først opslået (Skøn)

28. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juni 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Shire/CS01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner