Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hienostunut arvio Fabryn tautia sairastavien potilaiden sairaustaakasta (SOPHIA)

tiistai 1. kesäkuuta 2021 päivittänyt: Shire

Kehittynyt tautitaakan arviointi Fabryn tautia sairastavilla potilailla – SOPHIA in Fabryn tauti -tutkimus

Tunnistaa varhaiset merkit sydämen ja aineenvaihdunnan muutoksista sekä arvioida sydämen ja aineenvaihduntahäiriöiden etenemistä lievästi sairastuneilla Fabryn tautia sairastavilla potilailla käyttämällä erittäin herkkiä diagnostisia menetelmiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Havainnointitutkimus Arvioidaan sydämen MRI:n käyttöä myöhäisen tehostamistekniikan, kaikukardiografian, 24 tunnin Holter-EKG:n, plasman Lyso-Gb3:n ja virtsan Gb3:n kanssa etenevän Fabryn taudin varhaisten merkkien tunnistamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

36

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Antwerp, Belgia, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Belgia, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Ruotsi
      • Uppsala, Ruotsi, 751 85
        • Uppsala University Hospital
  • Saksa
      • Berlin, Saksa, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Saksa, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Saksa, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Saksa, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Saksa, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Suomi
      • Turku, Suomi, 20520
        • Turku University Hospital
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Tšekki
      • Praha, Tšekki, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

25 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mies- ja naispotilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu Fabryn tauti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Naiset: vahvistettu eksoninen mutaatio α-galaktosidaasigeenissä Miehet: vahvistettu eksoninen mutaatio α-galaktosidaasigeenissä ja/tai alentunut α-galaktosidaasiaktiivisuus
  2. Naispotilaat ≥ 25-vuotiaat ja miespotilaat ≥ 25-vuotiaat
  3. Potilas ei ole saanut entsyymikorvaushoitoa Fabryn taudin hoitoon
  4. Potilaan on oltava vapaaehtoisesti allekirjoittanut Institutional Review Boardin (IRB)/Independent Ethics Committeen (IEC) hyväksymä tietoinen suostumuslomake sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja keskusteltu potilaan kanssa.
  5. Potilaalla on jo lieviä Fabryn taudin oireita, jotka ilmenevät ainakin yhdessä lievässä elinhäiriössä, esim. proteinuria 1, lievät sydänoireet, jotka eivät vielä tarvitse hoitoa, kipukohtaukset, maha-suolikanavan oireet tai aiempi TIA.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilas on saanut ERT:tä tai tutkimustuotetta tai -tuotteita mistä tahansa syystä 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen tuloa.
  2. Kaikki vasta-aiheet MRI-diagnoosille
  3. Yhteensopimattomuus MRI-varjoaineen kanssa (kohonnut seerumin kreatiniini - varjoaineen valmisteyhteenvedon mukaan) Potilas ei pysty noudattamaan protokollaa, esim. hänellä on kliinisesti merkityksellinen sairaus, mikä vaikeuttaa protokollan toteuttamista; on yhteistyöhaluinen asenne; ei voi palata opintojen arviointeja varten; tai ei muuten todennäköisesti saa tutkimusta päätökseen, kuten tutkija on päättänyt.
  4. Suunniteltu ERT seuraavien 24 kuukauden aikana (jos ERT tulee kuitenkin lääketieteellisesti tarpeelliseksi havaintojakson aikana, ERT voidaan ottaa käyttöön)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
lieviä Fabry-potilaita
Menettely: MRI
Sydämen MRI 12 ja 24 kuukauden kuluttua.
Muut nimet:
  • MRT (saksa)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Vasemman kammion fibroottisten segmenttien lukumäärä lähtötilanteessa ja 12 ja 24 kuukauden kuluttua
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Vasemman kammion massa 12 ja 24 kuukauden kohdalla verrattuna MRI:llä arvioituun lähtötasoon
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Shire

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 31. lokakuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 25. syyskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. syyskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 28. syyskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. kesäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. kesäkuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Shire/CS01

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa