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Valutazione sofisticata del carico di malattia nei pazienti con malattia di Fabry (SOPHIA)

1 giugno 2021 aggiornato da: Shire

Valutazione sofisticata del carico di malattia nei pazienti con malattia di Fabry - The SOPHIA in Fabry Disease Study

Per rilevare i segni precoci di alterazioni cardiache e metaboliche e per valutare la progressione delle menomazioni cardiache e metaboliche in pazienti lievemente affetti con malattia di Fabry utilizzando metodi diagnostici ad alta sensibilità.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Studio osservazionale Valutare l'uso della risonanza magnetica cardiaca con tecnica di miglioramento tardivo, ecocardiografia, ECG Holter 24 ore, Lyso-Gb3 plasmatico e Gb3 urinario, per identificare i segni precoci della malattia di Fabry progressiva.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

36

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Antwerp, Belgio, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Belgio, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Cechia
      • Praha, Cechia, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Finlandia
      • Turku, Finlandia, 20520
        • Turku University Hospital
  • Germania
      • Berlin, Germania, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Germania, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Germania, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Germania, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Germania, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Svezia
      • Uppsala, Svezia, 751 85
        • Uppsala University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

25 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di sesso maschile e femminile con malattia di Fabry geneticamente confermata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Donne: una mutazione esonica confermata all'interno del gene dell'α-galattosidasi Uomini: una mutazione esonica confermata all'interno del gene dell'α-galattosidasi e/o una ridotta attività dell'α-galattosidasi
  2. Pazienti di sesso femminile ≥ 25 anni e pazienti di sesso maschile ≥ 25 anni
  3. Il paziente non ha ricevuto terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Fabry
  4. Il paziente deve aver firmato volontariamente un modulo di consenso informato approvato dall'Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi con il paziente
  5. Il paziente ha già sintomi lievi della malattia di Fabry presentati in almeno un interessamento d'organo minore, ad es. proteinuria 1, sintomi cardiaci lievi che non necessitano ancora di trattamento, attacchi di dolore, sintomi gastrointestinali o anamnesi di TIA.

Criteri di esclusione:

  1. Il paziente ha ricevuto ERT o uno o più prodotti sperimentali per qualsiasi motivo entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio.
  2. Qualsiasi controindicazione per la diagnosi MRI
  3. Incompatibilità con l'agente di contrasto MRI (creatinina sierica elevata - secondo RCP del mezzo di contrasto) Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo, ad esempio presenta una condizione medica clinicamente rilevante che rende difficile l'attuazione del protocollo; ha un atteggiamento poco collaborativo; non è in grado di rientrare per le valutazioni di studio; o è altrimenti improbabile che completi lo studio, come stabilito dallo sperimentatore.
  4. ERT pianificato entro i prossimi 24 mesi (tuttavia se un ERT diventa necessario dal punto di vista medico nel periodo di osservazione, potrebbe essere introdotto ERT)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti affetti da Fabry lieve
Procedura: Risonanza magnetica
Risonanza magnetica cardiaca dopo 12 e 24 mesi.
Altri nomi:
  • MRT (tedesco)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di segmenti fibrotici del ventricolo sinistro al basale e dopo 12 e 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Massa ventricolare sinistra a 12 e 24 mesi rispetto al basale valutato mediante risonanza magnetica
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 ottobre 2010

Completamento primario (Effettivo)

30 settembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 settembre 2010

Primo Inserito (Stima)

28 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 giugno 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Shire/CS01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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