Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zaawansowana ocena obciążenia chorobą u pacjentów z chorobą Fabry'ego (SOPHIA)

1 czerwca 2021 zaktualizowane przez: Shire

Zaawansowana ocena obciążenia chorobą u pacjentów z chorobą Fabry'ego — badanie SOPHIA w chorobie Fabry'ego

Wykrywanie wczesnych oznak zmian sercowych i metabolicznych oraz ocena postępu zaburzeń czynności serca i zaburzeń metabolicznych u pacjentów z chorobą Fabry'ego z łagodnym przebiegiem choroby przy użyciu wysoce czułych metod diagnostycznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie obserwacyjne Ocena zastosowania rezonansu magnetycznego serca z techniką późnego wzmocnienia, echokardiografii, 24-godzinnego Holtera EKG, lyso-Gb3 w osoczu i moczu Gb3 w celu identyfikacji wczesnych objawów postępującej choroby Fabry'ego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

36

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Antwerp, Belgia, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Belgia, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Czechy
      • Praha, Czechy, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
  • Dania
      • Copenhagen, Dania, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Finlandia
      • Turku, Finlandia, 20520
        • Turku University Hospital
  • Niemcy
      • Berlin, Niemcy, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Niemcy, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Niemcy, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Niemcy, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Niemcy, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Szwecja
      • Uppsala, Szwecja, 751 85
        • Uppsala University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

25 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci płci męskiej i żeńskiej z genetycznie potwierdzoną chorobą Fabry'ego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Kobiety: potwierdzona mutacja egzonowa w obrębie genu α-galaktozydazy Mężczyźni: potwierdzona mutacja egzonowa w obrębie genu α-galaktozydazy i/lub zmniejszona aktywność α-galaktozydazy
  2. Kobiety w wieku ≥ 25 lat i mężczyźni w wieku ≥ 25 lat
  3. Pacjent nie otrzymał enzymatycznej terapii zastępczej w leczeniu choroby Fabry'ego
  4. Pacjent musi dobrowolnie podpisać zatwierdzony przez Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) formularz świadomej zgody po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania z pacjentem
  5. U chorego występują już łagodne objawy choroby Fabry'ego, objawiające się zajęciem co najmniej jednego narządu mniejszego, np. białkomocz 1, łagodne objawy sercowe niewymagające jeszcze leczenia, napady bólu, objawy żołądkowo-jelitowe lub TIA w wywiadzie.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent otrzymał ERT lub badany produkt z jakiegokolwiek powodu w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania.
  2. Wszelkie przeciwwskazania do diagnostyki MRI
  3. Niezgodność ze środkiem kontrastowym MRI (podwyższone stężenie kreatyniny w surowicy – ​​zgodnie z ChPL środka kontrastowego) Pacjent nie jest w stanie przestrzegać protokołu, np. ma klinicznie istotny stan chorobowy utrudniający wdrożenie protokołu; ma postawę niechętną do współpracy; nie jest w stanie wrócić na oceny badań; lub jest mało prawdopodobne, aby ukończył badanie, zgodnie z ustaleniami badacza.
  4. Planowana ERT w ciągu najbliższych 24 miesięcy (niemniej jeśli ERT stanie się medycznie konieczna w okresie obserwacji, ERT może zostać wprowadzona)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjentów Fabry'ego z łagodną chorobą
Procedura: MRI
MRI serca po 12 i 24 miesiącach.
Inne nazwy:
  • MRT (niemiecki)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba włóknistych segmentów lewej komory na początku badania oraz po 12 i 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Masa lewej komory po 12 i 24 miesiącach w porównaniu z wartością wyjściową ocenianą za pomocą MRI
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shire

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 października 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 września 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 września 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 września 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 czerwca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Shire/CS01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj