Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Evaluación sofisticada de la carga de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Fabry (SOPHIA)

1 de junio de 2021 actualizado por: Shire

Evaluación sofisticada de la carga de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio SOPHIA in Fabry Disease

Para detectar signos tempranos de alteraciones cardíacas y metabólicas, así como para evaluar la progresión de las alteraciones cardíacas y metabólicas en pacientes levemente afectados con la enfermedad de Fabry utilizando métodos de diagnóstico de alta sensibilidad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Estudio observacional que evalúa el uso de resonancia magnética cardíaca con técnica de realce tardío, ecocardiografía, Holter ECG de 24 h, Lyso-Gb3 plasmático y Gb3 urinario, para identificar signos tempranos de enfermedad de Fabry progresiva.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

36

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Berlin, Alemania, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Alemania, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Alemania, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Alemania, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Alemania, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Bélgica
      • Antwerp, Bélgica, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Bélgica, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Chequia
      • Praha, Chequia, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Finlandia
      • Turku, Finlandia, 20520
        • Turku University Hospital
  • Suecia
      • Uppsala, Suecia, 751 85
        • Uppsala University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

25 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes masculinos y femeninos con enfermedad de Fabry confirmada genéticamente.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Mujeres: una mutación exónica confirmada en el gen de la α-galactosidasa Hombres: una mutación exónica confirmada en el gen de la α-galactosidasa y/o actividad reducida de la α-galactosidasa
  2. Pacientes mujeres ≥ 25 años y pacientes hombres ≥ 25 años
  3. El paciente no ha recibido terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
  4. El paciente debe haber firmado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por la Junta de Revisión Institucional (IRB)/Comité de Ética Independiente (IEC) después de que todos los aspectos relevantes del estudio hayan sido explicados y discutidos con el paciente.
  5. El paciente ya tiene síntomas leves de la enfermedad de Fabry presentados en al menos una afectación de órganos menores, p. proteinuria 1, síntomas cardíacos leves que aún no requieren tratamiento, ataques de dolor, síntomas gastrointestinales o antecedentes de AIT.

Criterio de exclusión:

  1. El paciente ha recibido ERT o productos en investigación por cualquier motivo dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
  2. Cualquier contraindicación para el diagnóstico de resonancia magnética
  3. Incompatibilidad con el agente de contraste de MRI (creatinina sérica elevada, según el SPC del medio de contraste) El paciente no puede cumplir con el protocolo, por ejemplo, tiene una condición médica clínicamente relevante que dificulta la implementación del protocolo; tiene una actitud poco cooperativa; no puede regresar para las evaluaciones del estudio; o es poco probable que complete el estudio, según lo determine el investigador.
  4. ERT planificado dentro de los próximos 24 meses (sin embargo, si un ERT se vuelve médicamente necesario en el período de observación, se podría introducir el ERT)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
pacientes de Fabry levemente afectados
Procedimiento: Resonancia magnética
RM cardiaca a los 12 y 24 meses.
Otros nombres:
  • MRT (alemán)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de segmentos ventriculares izquierdos fibróticos al inicio y después de 12 y 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Masa ventricular izquierda a los 12 y 24 meses en comparación con la basal evaluada por resonancia magnética
Periodo de tiempo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Shire

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de octubre de 2010

Finalización primaria (Actual)

30 de septiembre de 2013

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de septiembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimar)

28 de septiembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de junio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2021

Última verificación

1 de mayo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Shire/CS01

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir