Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geavanceerde beoordeling van ziektelast bij patiënten met de ziekte van Fabry (SOPHIA)

1 juni 2021 bijgewerkt door: Shire

Geavanceerde beoordeling van ziektelast bij patiënten met de ziekte van Fabry - De SOPHIA in Fabry Disease Study

Detecteren van vroege tekenen van cardiale en metabole veranderingen en het evalueren van de progressie van cardiale en metabole stoornissen bij licht getroffen patiënten met de ziekte van Fabry met behulp van uiterst gevoelige diagnostische methoden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Observationeel onderzoek ter evaluatie van het gebruik van cardiale MRI met late-verbeteringstechniek, echocardiografie, 24-uurs Holter-ECG, plasma Lyso-Gb3 en urine-Gb3, om vroege tekenen van progressieve ziekte van Fabry te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

36

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
      • Antwerp, België, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, België, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Duitsland
      • Berlin, Duitsland, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Duitsland, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Duitsland, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Duitsland, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Duitsland, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Finland
      • Turku, Finland, 20520
        • Turku University Hospital
  • Tsjechië
      • Praha, Tsjechië, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague
  • Zweden
      • Uppsala, Zweden, 751 85
        • Uppsala University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

25 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke en vrouwelijke patiënten met een genetisch bevestigde ziekte van Fabry.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Vrouwen: een bevestigde exonische mutatie in het α-galactosidase-gen Mannen: een bevestigde exonische mutatie in het α-galactosidas-gen en/of verminderde α-galactosidase-activiteit
  2. Vrouwelijke patiënten ≥ 25 jaar en mannelijke patiënten ≥ 25 jaar
  3. De patiënt heeft geen enzymvervangende therapie gekregen voor de behandeling van de ziekte van Fabry
  4. De patiënt moet vrijwillig een door de Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming hebben ondertekend nadat alle relevante aspecten van het onderzoek met de patiënt zijn uitgelegd en besproken
  5. De patiënt heeft al milde symptomen van de ziekte van Fabry die zich uiten in ten minste één kleine orgaanaantasting, b.v. proteïnurie 1, milde cardiale symptomen waarvoor nog geen behandeling nodig is, pijnaanvallen, gastro-intestinale symptomen of een voorgeschiedenis van TIA.

Uitsluitingscriteria:

  1. De patiënt heeft om welke reden dan ook ERT of onderzoeksproduct(en) ontvangen binnen 30 dagen voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.
  2. Eventuele contra-indicatie voor MRI-diagnose
  3. Incompatibiliteit met MRI-contrastmiddel (verhoogd serumcreatinine - volgens SPC van contrastmiddel) De patiënt kan het protocol niet naleven, heeft bijv. een klinisch relevante medische aandoening die de implementatie van het protocol bemoeilijkt; heeft een niet meewerkende houding; kan niet terugkomen voor studieevaluaties; of het anderszins onwaarschijnlijk is dat het onderzoek wordt voltooid, zoals bepaald door de onderzoeker.
  4. Geplande ERT binnen de komende 24 maanden (maar als een ERT medisch noodzakelijk wordt in de observatieperiode, kan ERT worden ingevoerd)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
licht getroffen Fabry-patiënten
Procedure: MRI
Cardiale MRI na 12 en 24 maanden.
Andere namen:
  • MRT (Duits)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal fibrotische linkerventrikelsegmenten bij baseline en na 12 en 24 maanden
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Linkerventrikelmassa na 12 en 24 maanden vergeleken met basislijn bepaald met MRI
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shire

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 oktober 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 september 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 september 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 september 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

28 september 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 juni 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juni 2021

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Shire/CS01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op MRI

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren