Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Avaliação sofisticada da carga de doença em pacientes com doença de Fabry (SOPHIA)

1 de junho de 2021 atualizado por: Shire

Avaliação sofisticada da carga de doença em pacientes com doença de Fabry - O estudo SOPHIA na doença de Fabry

Detectar sinais precoces de alterações cardíacas e metabólicas, bem como avaliar a progressão de comprometimentos cardíacos e metabólicos em pacientes levemente afetados com doença de Fabry usando métodos de diagnóstico de alta sensibilidade.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Estudo Observacional Avaliando o uso de ressonância magnética cardíaca com técnica de realce tardio, ecocardiografia, Holter ECG 24h, liso-Gb3 plasmático e Gb3 urinário, para identificar sinais precoces de doença de Fabry progressiva.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

36

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Berlin, Alemanha, D-10117
        • Charité University Medicine Campus Mitte
      • Hamburg, Alemanha, D-20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
      • Mainz, Alemanha, 55131
        • University of Mainz
      • Münster, Alemanha, D-48149
        • University Hospital of Münster
      • Würzburg, Alemanha, D-97080
        • University Hospital Würzburg
  • Bélgica
      • Antwerp, Bélgica, B-2020
        • ZNA Middelheim
      • Gosselies, Bélgica, B-6041
        • Institute of Pathology et de Génétique (IPG)
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • National University Hospital, Rigshospitalet
  • Finlândia
      • Turku, Finlândia, 20520
        • Turku University Hospital
  • Suécia
      • Uppsala, Suécia, 751 85
        • Uppsala University Hospital
  • Tcheca
      • Praha, Tcheca, 12808
        • Charles University in Prague and General University Hospital in Prague

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

25 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes masculinos e femininos com doença de Fabry geneticamente confirmada.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Mulheres: Uma mutação exônica confirmada no gene da α-Galactosidase Homens: Uma mutação exônica confirmada no gene α-Galactosidas e/ou atividade reduzida da α-Galactosidase
  2. Pacientes do sexo feminino ≥ 25 anos e pacientes do sexo masculino ≥ 25 anos
  3. O paciente não recebeu terapia de reposição enzimática para tratamento da doença de Fabry
  4. O paciente deve ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional (IRB)/Comitê de Ética Independente (IEC) após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o paciente
  5. O paciente já apresenta sintomas leves da doença de Fabry apresentados em pelo menos um órgão menor, por ex. proteinúria 1, sintomas cardíacos leves que ainda não necessitam de tratamento, crises de dor, sintomas gastrointestinais ou história de AIT.

Critério de exclusão:

  1. O paciente recebeu ERT ou produto(s) experimental(is) por qualquer motivo dentro de 30 dias antes da entrada no estudo.
  2. Qualquer contra-indicação para diagnóstico por RM
  3. Incompatibilidade com o meio de contraste para ressonância magnética (creatinina sérica elevada - de acordo com o SPC do meio de contraste) O paciente é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, tem uma condição médica clinicamente relevante que dificulta a implementação do protocolo; tem uma atitude não cooperativa; é incapaz de retornar para avaliações do estudo; ou é improvável que conclua o estudo, conforme determinado pelo investigador.
  4. TRE planejada para os próximos 24 meses (no entanto, se uma TRE se tornar clinicamente necessária no período de observação, a ERT pode ser introduzida)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes de Fabry levemente afetados
Procedimento: Ressonância magnética
Ressonância magnética cardíaca após 12 e 24 meses.
Outros nomes:
  • MRT (alemão)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Número de segmentos ventriculares esquerdos fibróticos no início e após 12 e 24 meses
Prazo: 24 meses
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Massa ventricular esquerda aos 12 e 24 meses em comparação com a linha de base avaliada por ressonância magnética
Prazo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Shire

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de outubro de 2010

Conclusão Primária (Real)

30 de setembro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

30 de setembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de setembro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de setembro de 2010

Primeira postagem (Estimativa)

28 de setembro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de junho de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de junho de 2021

Última verificação

1 de maio de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Shire/CS01

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever