台湾人の胆管腺癌症例におけるKRASおよびBRAF遺伝子の変異解析とコピー数変化

胆管癌は胆道に由来する致死的な悪性新生物であり、原発性肝臓癌の約 5 ～ 10% を占め、予後不良を特徴としています。 東南アジアおよび東アジアでの高い有病率が観察されています。 現在、胆管癌の発癌に至る細胞および分子機構は不明のままである。

RAS 遺伝子産物は、その固有の GTPase 活性を通じて細胞の増殖と分化を制御する上で重要な役割を果たします。 RAS タンパク質とその下流カスケードを活性化する点突然変異がヒトの腫瘍で観察されています。 KRAS と BRAF は両方とも、増殖シグナルに対する細胞応答を媒介する RAS-RAF-MEK-ERK-MAP キナーゼ経路のメンバーです。 KRAS 体細胞変異は、白血病、結腸がん、膵臓がん、肺がんで高率に見られます。 最近、ヨーロッパと日本のグループによる研究で、KRAS/BRAF変異の活性化が胆道胆管癌の発がんに役割を果たしている可能性があることが報告されているが、我々の予備データでは、同じ腫瘍におけるKRAS変異とBRAF変異の頻度が低いことが実証され、結果も同様である。タイから。 この研究では、研究者らは、KRASまたはBRAF遺伝子の遺伝子変異ではなく、コピー数の変化が台湾の胆道腺癌症例の重要な所見である可能性があると仮説を立てている。