대만 담도전성 선암종에서 KRAS 및 BRAF 유전자의 돌연변이 분석 및 복제수 변화

담관암은 담도에서 발생하는 치명적인 악성 종양으로 원발성 간암의 약 5~10%를 차지하며 예후가 좋지 않습니다. 동남아시아와 동아시아에서 높은 유병률이 관찰되었습니다. 현재 담관암종의 발암을 유발하는 세포 및 분자 기전은 불분명합니다.

RAS 유전자 산물은 본질적인 GTPase 활성을 통해 세포 성장과 분화를 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. RAS 단백질 및 그 다운스트림 캐스케이드를 활성화시키는 점 돌연변이가 인간 종양에서 관찰되었습니다. KRAS와 BRAF는 모두 성장 신호에 대한 세포 반응을 매개하는 RAS-RAF-MEK-ERK-MAP 키나아제 경로의 구성원입니다. 체세포 KRAS 돌연변이는 백혈병, 결장암, 췌장암 및 폐암에서 높은 비율로 발견됩니다. 최근 유럽 및 일본 그룹의 연구에서 KRAS/BRAF 돌연변이 활성화가 담도계 담관암종의 발암에 역할을 할 수 있다고 기술했지만, 예비 데이터에서는 동일한 종양에서 KRAS 및 BRAF 돌연변이의 빈도가 낮고 그 결과 태국에서. 이 연구에서 조사관은 KRAS 또는 BRAF 유전자의 유전적 돌연변이가 아닌 카피 수 변화가 대만의 담도 선암종 사례의 주요 발견일 수 있다는 가설을 세웠습니다.