KRAS- ja BRAF-geenin mutaatioanalyysi ja kopiomäärän muutokset taiwanilaisissa sappitakti-adenokarsinooman tapauksissa

Kolangiokarsinooma on kohtalokas pahanlaatuinen kasvain, joka on peräisin sappiteistä ja muodostaa noin 5-10 % primaarisista maksasyövistä, jolle on ominaista huono ennuste. Suuri esiintyvyys on havaittu Kaakkois- ja Itä-Aasiassa. Tällä hetkellä kolangiokarsinooman onkogeneesiin johtavat solu- ja molekyylimekanismit ovat edelleen epäselviä.

RAS-geenituotteella on keskeinen rooli solujen kasvun ja erilaistumisen säätelyssä sen sisäisen GTPaasi-aktiivisuuden kautta. Pistemutaatioita, jotka aktivoivat RAS-proteiinin ja sen alavirran kaskadin, on havaittu ihmisen kasvaimissa. Sekä KRAS että BRAF ovat RAS-RAF-MEK-ERK-MAP-kinaasireitin jäseniä, joka välittää solujen vastetta kasvusignaaleille. Somaattisia KRAS-mutaatioita esiintyy usein leukemiassa, paksusuolensyövässä, haimasyövässä ja keuhkosyöpässä. Eurooppalaisissa ja japanilaisissa ryhmissä tehdyt tutkimukset ovat äskettäin kuvanneet, että KRAS/BRAF-mutaatioiden aktivoiminen voi vaikuttaa sappiteiden kolangiokarsinooman karsinogeneesiin, mutta alustavat tietomme osoittivat KRAS- ja BRAF-mutaatioiden alhaisen esiintymistiheyden samassa kasvaimessa sekä tulokset. Thaimaasta. Tässä tutkimuksessa tutkijat olettavat, että KRAS- tai BRAF-geenien geneettisen mutaation sijaan kopiomäärän muutokset voivat olla sappiteiden adenokarsinooman taiwanilaisten tapausten avainlöydöksiä.