モザイク現象を示唆する皮膚の発生異常におけるCGHアレイによる染色体微小配列のスクリーニング。 (MOSAÏQUE)
2024年2月20日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
モザイク現象を示唆する皮膚の発生異常におけるCGHアレイによる染色体微小配列のスクリーニング。全国多施設記述的研究。
期待される主な結果は、関与することがまだ知られていないゲノムの領域における顕微鏡下での染色体再編成、または既知の候補遺伝子における突然変異の発見です。
罹患した乳児におけるそのようなモザイク再配列の同定は、遺伝カウンセリングの改善につながるだろう. 実際、このモザイク現象は胚形成の初期段階で発生する遺伝的事象の結果であるため、観察された障害の散発性を確認し、関係するカップルの再発リスクが非常に低いか無視できると予測することが可能です。 . 罹患した乳児については、発見された遺伝的異常の性質に応じて、彼/彼女自身の子孫のリスクが評価されます。 医療行為のために、研究者は、この研究が、関連する障害におけるモザイク現象のスクリーニングモダリティのより明確な定義につながることを望んでいます. 特に、血液サンプルより侵襲性の高い皮膚生検を省略できるかどうかを判断したいと考えています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
315
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21000
- CHU Dijon
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 書面によるインフォームドコンセントを提供した人
- 年齢の下限：37歳以上で生まれた幼児
- 散発性障害
- -少なくとも2つの皮膚基準、または1つの皮膚基準と1つの非皮膚基準を提示する患者
- 皮膚の基準: 1- 広範な表皮または皮脂母斑、2- 広範な「分節性」血管腫、3- 平坦な血管腫または広範な複雑な血管奇形、4- モザイク現象を示唆するパターンを伴う色素障害 (ブラシュコ線)
- 皮膚以外の基準：脳、眼、心臓または尿生殖器の奇形、体の非対称性、四肢の分節性肥大、脊椎形成異常（血管腫に関連する場合のみ）
除外基準:
- 国民健康保険に加入していない人
- メンデル性障害: CM-AVM 症候群、グロマン血管腫症、Cowden または Bannayan 症候群、1 型神経線維腫症、色素失調症、CHILD 症候群、Happle 型軟骨形成不全症
- メンデルモザイク障害：表皮または表皮溶解性、面皰または角化異常母斑。
- これらの疾患の家族歴
- 疑いまたは常染色体優性疾患
- 後見人または法廷被後見人の患者および/または親
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：両親
子の親 2
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他の：子供
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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顕微鏡下での染色体再編成の有無
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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染色体異常の検出率
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年2月20日
一次修了 (実際)
2017年9月8日
試験登録日
最初に提出
2013年8月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年9月23日
最初の投稿 (推定)
2013年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年2月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月20日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- VABRES PHRC N 2010
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