Screening na chromozomální mikrouspořádání pomocí CGH-array ve vývojových anomáliích kůže sugestivních pro mozaicismus. (MOSAÏQUE)
Screening na chromozomální mikrouspořádání pomocí CGH-array ve vývojových anomáliích kůže sugestivních pro mozaicismus. Národní multicentrická deskriptivní studie.
Hlavním očekávaným výsledkem je objev inframikroskopických chromozomálních přeuspořádání v oblastech genomu, o kterých není dosud známo, že se jich účastní, nebo mutací ve známých kandidátních genech;
Identifikace takového mozaikového přeskupení u postiženého kojence by vedla ke zlepšení genetického poradenství. Vzhledem k tomu, že tato mozaika je důsledkem genetické události, ke které dochází v rané fázi embryogeneze, bylo by možné potvrdit sporadickou povahu pozorované poruchy, a tudíž předpovědět velmi nízké nebo dokonce zanedbatelné riziko recidivy u dotyčného páru . U postiženého kojence bude riziko pro jeho vlastního potomka posouzeno podle povahy zjištěné genetické anomálie. Pro lékařskou praxi vyšetřovatelé doufají, že tato studie povede k jasnější definici screeningových modalit na mozaikovitost u příslušných poruch. Zejména doufají, že zjistí, zda je možné obejít se bez kožní biopsie, která je invazivnější než vzorek krve.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21000
- CHU Dijon
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Osoby, které poskytly písemný informovaný souhlas
- Dolní věková hranice: dítě narozené ve více než 37 WA
- Sporadická porucha
- Pacienti vykazující alespoň dvě kožní kritéria nebo jedno kožní kritérium a jedno nekožní kritérium
- Kožní kritéria: 1- rozsáhlý epidermální nebo mazový név, 2- rozsáhlý "segmentální" hemangiom, 3- plochý angiom nebo rozsáhlá komplexní vaskulární malformace, 4-pigmentové poruchy se vzory naznačujícími mozaikovitost (Blaschkovy linie)
- Nekožní kritéria: Cerebrální, oční, srdeční nebo urogenitální malformace, asymetrické tělo, segmentální hypertrofie končetiny, spinální dysrafismus (pouze pokud je spojen s hemangiomem)
Kritéria vyloučení:
- Osoby, na které se nevztahuje státní systém zdravotního pojištění
- Mendelovské poruchy: CM-AVM syndrom, glomangiomatóza, Cowdenův nebo Bannayanův syndrom, neurofibromatóza 1. typu, incontinentia pigmenti, DĚTSKÝ syndrom, chondrodysplasia punctata Happlova typu
- Poruchy mendelovské mozaiky: epidermální nebo epidermolytický, komedózní nebo dyskeratotický névus.
- Rodinná anamnéza jedné z těchto poruch
- Podezření nebo autozomálně dominantní onemocnění
- Pacient a/nebo rodič pod opatrovnictvím nebo soudním oddělením
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Rodiče
2 rodiče dítěte
|
|
|
Jiný: kojenec
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Přítomnost či nepřítomnost inframikroskopických chromozomálních přestaveb
Časové okno: základní linie
|
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Míra detekce chromozomální anomálie
Časové okno: základní linie
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- VABRES PHRC N 2010
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .