모자이시즘을 암시하는 피부의 발생 기형에서 CGH-배열에 의한 염색체 미세배열의 스크리닝. (MOSAÏQUE)
2024년 2월 20일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
모자이시즘을 암시하는 피부의 발생 기형에서 CGH-배열에 의한 염색체 미세배열의 스크리닝. 국립 다기관 기술 연구.
예상되는 주요 결과는 아직 관련이 없는 것으로 알려진 게놈 영역의 현미경적 염색체 재배열 또는 알려진 후보 유전자의 돌연변이 발견입니다.
영향을 받은 영아에서 그러한 모자이크 재배열을 확인하면 유전 상담이 개선될 것입니다. 실제로, 이 모자이크 현상은 배아 발생 초기 단계에서 발생하는 유전적 사건의 결과이므로 관찰된 장애의 산발적 특성을 확인하고 따라서 관련 부부의 재발 위험이 매우 낮거나 무시할 수 있을 정도로 예측할 수 있습니다. . 영향을 받은 영아의 경우, 발견된 유전적 변칙의 특성에 따라 자신의 자손에 대한 위험이 평가됩니다. 의료 실습을 위해 조사관은 이 연구가 관련 장애의 모자이크 현상에 대한 선별 양식의 명확한 정의로 이어지기를 희망합니다. 특히 그들은 혈액 샘플보다 더 침습적인 피부 생검을 생략할 수 있는지 여부를 결정하기를 희망합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
315
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Dijon, 프랑스, 21000
- CHU Dijon
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 서면 동의서를 제공한 사람
- 하한 연령: 37 WA 이상으로 태어난 유아
- 산발성 장애
- 2개 이상의 피부 기준 또는 하나의 피부 기준과 하나의 비피부 기준을 제시하는 환자
- 피부 기준: 1- 광범위한 표피 또는 피지 모반, 2- 광범위한 "분절성" 혈관종, 3- 편평한 혈관종 또는 광범위한 복합 혈관 기형, 4- 모자이크 현상을 시사하는 패턴이 있는 색소 장애(Blaschko 라인)
- 피부 이외의 기준: 뇌, 안구, 심장 또는 비뇨 생식기 기형, 비대칭 체형, 사지의 분절 비대, 척추 기형증(혈관종과 관련된 경우에 한함)
제외 기준:
- 국민건강보험에 가입하지 않은 사람
- 멘델 장애: CM-AVM 증후군, 사구체종증, Cowden 또는 Bannayan 증후군, 제1형 신경섬유종증, 색소실금, 어린이 증후군, Happle형 점상 연골이형성증
- 멘델식 모자이크 장애: 표피 또는 표피 용해성 모반, 면포 또는 이상각화성 모반.
- 이러한 장애 중 하나의 가족력
- 의심 또는 상염색체 우성 질환
- 후견인 또는 법정 피후견인의 환자 및/또는 부모
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 부모
자녀의 부모 2명
|
|
|
다른: 유아
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
현미경적 염색체 재배열의 유무
기간: 기준선
|
기준선
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
염색체 이상 검출률
기간: 기준선
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 2월 20일
기본 완료 (실제)
2017년 9월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 9월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 2월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 20일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- VABRES PHRC N 2010
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .