Screening for kromosomale mikroarrangementer av CGH-array i utviklingsavvik i huden som tyder på mosaikk. (MOSAÏQUE)
Screening for kromosomale mikroarrangementer av CGH-array i utviklingsavvik i huden som tyder på mosaikk. National Multisenter Descriptive Study.
Hovedresultatet som forventes er oppdagelsen av inframmikroskopiske kromosomale omorganiseringer i områder av genomet som ennå ikke er kjent for å være involvert, eller mutasjoner i kjente kandidatgener;
Identifiseringen av en slik mosaikk-omorganisering hos et berørt spedbarn vil føre til forbedret genetisk rådgivning. Faktisk, siden denne mosaikken er en konsekvens av en genetisk hendelse som oppstår på et tidlig stadium av embryogenese, ville det være mulig å bekrefte den sporadiske karakteren til den observerte lidelsen og derfor å forutsi en svært lav eller til og med ubetydelig risiko for tilbakefall for det berørte paret. . For det berørte spedbarnet vil risikoen for hans/hennes eget avkom vurderes i henhold til arten av den genetiske anomalien som er oppdaget. For medisinsk praksis håper etterforskerne at denne studien vil føre til en klarere definisjon av screeningmodalitetene for mosaikk i de aktuelle lidelsene. Spesielt håper de å finne ut om det er mulig å avstå fra en hudbiopsi, som er mer invasiv enn en blodprøve.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Pierre VABRES
- Telefonnummer: 03.80.29.33. 36
- E-post: pierre.vabres@chu-dijon.fr
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21000
- CHU Dijon
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer som har gitt skriftlig informert samtykke
- Nedre aldersgrense: spedbarn født på mer enn 37 WA
- Sporadisk lidelse
- Pasienter som presenterer minst to hudkriterier, eller ett hudkriterium og ett ikke-hudkriterium
- Hudkriterier: 1- omfattende epidermal eller sebaceøs naevus, 2- Omfattende "segmentelt" hemangiom, 3- Flat angiom eller omfattende kompleks vaskulær misdannelse, 4-Pigmentære lidelser med mønstre som tyder på mosaikk (Blaschko-linjer)
- Ikke-hudkriterier: Cerebral, okulær, hjerte- eller kjønns-urinær misdannelse, asymmetrisk kropp, segmental hypertrofi av et lem, spinal dysrafi (kun når assosiert med hemangiom)
Ekskluderingskriterier:
- Personer som ikke er omfattet av den nasjonale helsetrygden
- Mendelske lidelser: CM-AVM syndrom, glomangiomatose, Cowden eller Bannayan syndrom, type 1 neurofibromatosis, incontinentia pigmenti, CHILD syndrom, Happle-type chondrodysplasia punctata
- Mendelske mosaikklidelser: epidermal eller epidermolytisk, comedo eller dyskeratotisk nevus.
- Familiehistorie med en av disse lidelsene
- Mistanke eller en autosomal dominant sykdom
- Pasient og/eller forelder under vergemål eller rettsavdeling
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Foreldre
2 foreldre til barn
|
|
|
Annen: spedbarn
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Tilstedeværelse eller ikke av inframmikroskopiske kromosomale omorganiseringer
Tidsramme: grunnlinjer
|
grunnlinjer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Hastighet for påvisning av en kromosomal anomali
Tidsramme: grunnlinjer
|
grunnlinjer
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- VABRES PHRC N 2010
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .