Screening per microarrangiamenti cromosomici mediante CGH-array nelle anomalie dello sviluppo della pelle suggestive di mosaicismo. (MOSAÏQUE)
Screening per microarrangiamenti cromosomici mediante CGH-array nelle anomalie dello sviluppo della pelle suggestive di mosaicismo. Studio descrittivo multicentrico nazionale.
Il principale risultato atteso è la scoperta di riarrangiamenti cromosomici inframicroscopici in regioni del genoma non ancora note per essere coinvolte, o mutazioni in geni candidati noti;
L'identificazione di un tale riarrangiamento del mosaico in un bambino affetto porterebbe a una migliore consulenza genetica. Infatti, essendo questo mosaicismo una conseguenza di un evento genetico che si verifica in una fase precoce dell'embriogenesi, sarebbe possibile confermare la natura sporadica del disturbo osservato e quindi prevedere un rischio di recidiva molto basso o addirittura trascurabile per la coppia interessata . Per il neonato affetto, il rischio per la propria prole sarà valutato in base alla natura dell'anomalia genetica scoperta. Per la pratica medica, i ricercatori sperano che questo studio porti a una definizione più chiara delle modalità di screening per il mosaicismo nei disturbi interessati. In particolare, sperano di determinare se sia possibile o meno fare a meno di una biopsia cutanea, che è più invasiva di un prelievo di sangue.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Dijon, Francia, 21000
- CHU Dijon
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Persone che hanno fornito il consenso informato scritto
- Limite di età inferiore: bambino nato a più di 37 WA
- Disturbo sporadico
- Pazienti che presentano almeno due criteri cutanei o un criterio cutaneo e un criterio non cutaneo
- Criteri cutanei: 1- nevo epidermico o sebaceo esteso, 2- emangioma "segmentale" esteso, 3- angioma piatto o malformazione vascolare complessa estesa, 4- disturbi della pigmentazione con pattern suggestivi di mosaicismo (linee di Blaschko)
- Criteri non cutanei: malformazioni cerebrali, oculari, cardiache o genito-urinarie, corpo asimmetrico, ipertrofia segmentaria di un arto, disrafismo spinale (solo se associato a emangioma)
Criteri di esclusione:
- Persone non coperte dal regime nazionale di assicurazione sanitaria
- Disturbi mendeliani: sindrome CM-AVM, glomangiomatosi, sindrome di Cowden o Bannayan, neurofibromatosi di tipo 1, incontinentia pigmenti, sindrome CHILD, condrodisplasia puntata di tipo Happle
- Disturbi del mosaico mendeliano: nevo epidermico o epidermolitico, comedone o discheratosico.
- Storia familiare di uno di questi disturbi
- Sospetto o malattia autosomica dominante
- Paziente e/o genitore sotto tutela o tutela giudiziaria
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Genitori
2 genitori del bambino
|
|
|
Altro: infantile
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Presenza o meno di riarrangiamenti cromosomici inframicroscopici
Lasso di tempo: linee di base
|
linee di base
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tasso di rilevamento di un'anomalia cromosomica
Lasso di tempo: linee di base
|
linee di base
|
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- VABRES PHRC N 2010
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .