Kromosomimikrojärjestelyjen seulonta CGH-sarjalla ihon kehityshäiriöissä, jotka viittaavat mosaiikkiin. (MOSAÏQUE)
Kromosomimikrojärjestelyjen seulonta CGH-sarjalla ihon kehityshäiriöissä, jotka viittaavat mosaiikkiin. National Multicentre Descriptive Study.
Pääasiallinen odotettu tulos on inframikroskooppisten kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen löytäminen genomin alueilla, joihin ei vielä tiedetä liittyvän, tai mutaatioita tunnetuissa ehdokasgeeneissä;
Tällaisen mosaiikki-uudelleenjärjestelyn tunnistaminen sairastuneessa lapsessa johtaisi parantuneeseen geneettiseen neuvontaan. Koska tämä mosaiikki on seurausta alkion varhaisessa vaiheessa tapahtuvasta geneettisestä tapahtumasta, olisi mahdollista vahvistaa havaitun häiriön satunnainen luonne ja näin ollen ennustaa erittäin alhainen tai jopa merkityksetön uusiutumisriski kyseiselle parille. . Sairastuneelle lapselle riski hänen jälkeläisilleen arvioidaan löydetyn geneettisen poikkeaman luonteen mukaan. Lääketieteellisen käytännön osalta tutkijat toivovat, että tämä tutkimus johtaa selvempään määrittelyyn kyseisten häiriöiden mosaiikkiseulontamenetelmistä. Erityisesti he toivovat selvittävänsä, onko mahdollista luopua ihobiopsiasta, joka on invasiivisempi kuin verinäyte.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21000
- CHU Dijon
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, jotka ovat antaneet kirjallisen tietoisen suostumuksen
- Alaikäraja: vauva, joka on syntynyt yli 37 WA
- Satunnainen häiriö
- Potilaat, joilla on vähintään kaksi ihokriteeriä tai yksi ihokriteeri ja yksi ei-ihokriteeri
- Ihokriteerit: 1- laaja epidermaalinen tai taliperäinen naevus, 2- laaja "segmentaalinen" hemangiooma, 3- litteä angioma tai laaja monimutkainen verisuonen epämuodostuma, 4- pigmenttihäiriöt, joiden kuviot viittaavat mosaiikkiin (Blaschko-linjat)
- Ei-ihokriteerit: Aivo-, silmä-, sydän- tai sukuelinten epämuodostuma, epäsymmetrinen vartalo, raajan segmentaalinen hypertrofia, selkärangan dysrafismi (vain jos siihen liittyy hemangiooma)
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, jotka eivät kuulu kansallisen sairausvakuutusjärjestelmän piiriin
- Mendelin häiriöt: CM-AVM-oireyhtymä, glomangiomatoosi, Cowdenin tai Bannayanin oireyhtymä, tyypin 1 neurofibromatoosi, incontinentia pigmenti, CHILD-oireyhtymä, Happle-tyypin chondrodysplasia punctata
- Mendelin mosaiikkihäiriöt: epidermaalinen tai epidermolyyttinen, komedo tai dyskeratoottinen nevus.
- Suvussa jokin näistä häiriöistä
- Epäily tai autosomaalinen hallitseva sairaus
- Potilas ja/tai vanhempi holhouksessa tai tuomioistuimen huostassa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Vanhemmat
2 lapsen vanhempaa
|
|
|
Muut: vauva
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Inframikroskooppisten kromosomien uudelleenjärjestelyjen esiintyminen vai ei
Aikaikkuna: perusviivat
|
perusviivat
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kromosomipoikkeaman havaitsemisnopeus
Aikaikkuna: perusviivat
|
perusviivat
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- VABRES PHRC N 2010
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .