Screening auf chromosomale Mikroanordnungen durch CGH-Array bei Entwicklungsanomalien der Haut, die auf Mosaikismus hindeuten. (MOSAÏQUE)
Screening auf chromosomale Mikroanordnungen durch CGH-Array bei Entwicklungsanomalien der Haut, die auf Mosaikismus hindeuten. Nationale multizentrische beschreibende Studie.
Das erwartete Hauptergebnis ist die Entdeckung von inframikroskopischen chromosomalen Umlagerungen in Regionen des Genoms, von denen noch nicht bekannt ist, dass sie daran beteiligt sind, oder von Mutationen in bekannten Kandidatengenen;
Die Identifizierung einer solchen Mosaikumlagerung bei einem betroffenen Säugling würde zu einer verbesserten genetischen Beratung führen. Da dieser Mosaizismus eine Folge eines genetischen Ereignisses ist, das in einem frühen Stadium der Embryogenese auftritt, wäre es möglich, die sporadische Natur der beobachteten Störung zu bestätigen und daher ein sehr geringes oder sogar vernachlässigbares Rückfallrisiko für das betroffene Paar vorherzusagen . Für das betroffene Kind wird das Risiko für seinen eigenen Nachwuchs entsprechend der Art der entdeckten genetischen Anomalie bewertet. Für die medizinische Praxis hoffen die Forscher, dass diese Studie zu einer klareren Definition der Screening-Modalitäten für Mosaizismus bei den betreffenden Erkrankungen führen wird. Insbesondere soll geklärt werden, ob auf eine Hautbiopsie, die invasiver ist als eine Blutentnahme, verzichtet werden kann.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Pierre VABRES
- Telefonnummer: 03.80.29.33. 36
- E-Mail: pierre.vabres@chu-dijon.fr
Studienorte
-
-
-
Dijon, Frankreich, 21000
- CHU Dijon
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen, die eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben haben
- Untere Altersgrenze: Säugling, der mit mehr als 37 WE geboren wurde
- Sporadische Störung
- Patienten mit mindestens zwei Hautkriterien oder einem Hautkriterium und einem Nicht-Haut-Kriterium
- Hautkriterien: 1- ausgedehnter epidermaler oder talgdrüsiger Nävus, 2- ausgedehntes "segmentales" Hämangiom, 3- flaches Angiom oder ausgedehnte komplexe vaskuläre Fehlbildung, 4- Pigmentstörungen mit Mustern, die auf Mosaikbildung hindeuten (Blaschko-Linien)
- Nicht-Haut-Kriterien: zerebrale, okulare, kardiale oder urogenitale Fehlbildung, asymmetrischer Körper, segmentale Hypertrophie einer Extremität, spinale Dysraphie (nur in Verbindung mit Hämangiom)
Ausschlusskriterien:
- Personen, die nicht durch das staatliche Krankenversicherungssystem abgedeckt sind
- Mendelsche Erkrankungen: CM-AVM-Syndrom, Glomangiomatose, Cowden- oder Bannayan-Syndrom, Typ-1-Neurofibromatose, Incontinentia pigmenti, CHILD-Syndrom, Chondrodysplasia punctata vom Happle-Typ
- Mendelsche Mosaikstörungen: epidermaler oder epidermolytischer, komedonischer oder dyskeratotischer Nävus.
- Familienanamnese einer dieser Erkrankungen
- Verdacht auf eine autosomal dominante Erkrankung
- Patient und/oder Elternteil unter Vormundschaft oder gerichtlicher Anordnung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: Eltern
2 Eltern des Kindes
|
|
|
Sonstiges: Kleinkind
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von inframikroskopischen chromosomalen Umlagerungen
Zeitfenster: Grundlinien
|
Grundlinien
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Erkennungsrate einer Chromosomenanomalie
Zeitfenster: Grundlinien
|
Grundlinien
|
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- VABRES PHRC N 2010
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Periphere Blutproben in EDTA-Röhrchen
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendNeuroblastom | Ganglioneuroblastom, knotigVereinigte Staaten, Australien, Kanada, Neuseeland