Badanie przesiewowe mikroukładów chromosomowych za pomocą macierzy CGH w anomaliach rozwojowych skóry sugerujących mozaicyzm. (MOSAÏQUE)
Badanie przesiewowe mikroukładów chromosomowych za pomocą macierzy CGH w anomaliach rozwojowych skóry sugerujących mozaicyzm. Krajowe wieloośrodkowe badanie opisowe.
Głównym oczekiwanym rezultatem jest odkrycie inframikroskopowych rearanżacji chromosomów w regionach genomu, o których jeszcze nie wiadomo, czy są zaangażowane, lub mutacji w znanych genach kandydujących;
Identyfikacja takiego przegrupowania mozaiki u chorego niemowlęcia doprowadziłaby do poprawy poradnictwa genetycznego. Ponieważ mozaicyzm ten jest konsekwencją zdarzenia genetycznego występującego na wczesnym etapie embriogenezy, można by potwierdzić sporadyczny charakter obserwowanego zaburzenia, a tym samym przewidzieć bardzo niskie lub wręcz znikome ryzyko nawrotu u danej pary . W przypadku chorego niemowlęcia ryzyko dla jego własnego potomstwa zostanie ocenione zgodnie z charakterem wykrytej anomalii genetycznej. Jeśli chodzi o praktykę medyczną, badacze mają nadzieję, że to badanie doprowadzi do jaśniejszego zdefiniowania metod badań przesiewowych w kierunku mozaicyzmu w danych zaburzeniach. W szczególności mają nadzieję ustalić, czy można zrezygnować z biopsji skóry, która jest bardziej inwazyjna niż próbka krwi.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21000
- CHU Dijon
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby, które wyraziły pisemną świadomą zgodę
- Dolna granica wieku: niemowlę urodzone powyżej 37 roku życia
- Zaburzenie sporadyczne
- Pacjenci z co najmniej dwoma kryteriami skórnymi lub jednym kryterium skórnym i jednym kryterium niezwiązanym ze skórą
- Kryteria skórne: 1- rozległe znamię naskórkowe lub łojowe, 2- rozległy naczyniak „segmentowy”, 3- płaski naczyniak lub rozległa złożona malformacja naczyniowa, 4- zaburzenia barwnikowe z wzorami sugerującymi mozaicyzm (linie Blaschko).
- Kryteria niezwiązane ze skórą: wady rozwojowe mózgu, oczu, serca lub układu moczowo-płciowego, asymetria ciała, segmentarny przerost kończyny, dysrafia rdzenia kręgowego (tylko w połączeniu z naczyniakiem krwionośnym)
Kryteria wyłączenia:
- Osoby nieobjęte powszechnym ubezpieczeniem zdrowotnym
- Zaburzenia mendlowskie: zespół CM-AVM, glejmangiomatoza, zespół Cowdena lub Bannayana, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nietrzymanie barwnika, zespół CHILD, chondrodysplasia punctata typu Happle'a
- Zaburzenia mozaiki mendlowskiej: znamię naskórkowe lub epidermolityczne, zaskórnikowe lub dyskeratotyczne.
- Historia rodzinna jednego z tych zaburzeń
- Podejrzenie lub choroba autosomalna dominująca
- Pacjent i/lub rodzic pozostający pod kuratelą lub pod opieką sądu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Rodzice
2 rodziców dziecka
|
|
|
Inny: Dziecko
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Obecność lub brak inframikroskopowych rearanżacji chromosomów
Ramy czasowe: linie bazowe
|
linie bazowe
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Szybkość wykrywania anomalii chromosomowych
Ramy czasowe: linie bazowe
|
linie bazowe
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- VABRES PHRC N 2010
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .