Screening for kromosomale mikroarrangementer af CGH-array i udviklingsmæssige anomalier i huden, der tyder på mosaicisme. (MOSAÏQUE)
Screening for kromosomale mikroarrangementer af CGH-array i udviklingsmæssige anomalier i huden, der tyder på mosaicisme. National Multicenter Descriptive Study.
Det primære resultat, der forventes, er opdagelsen af inframikroskopiske kromosomale omlejringer i områder af genomet, der endnu ikke vides at være involveret, eller mutationer i kendte kandidatgener;
Identifikationen af en sådan mosaik-omlejring i et påvirket spædbarn ville føre til forbedret genetisk rådgivning. Da denne mosaicisme er en konsekvens af en genetisk begivenhed, der opstår på et tidligt stadium af embryogenese, ville det være muligt at bekræfte den sporadiske karakter af den observerede lidelse og derfor at forudsige en meget lav eller endog ubetydelig risiko for tilbagefald for det pågældende par. . For det berørte spædbarn vil risikoen for hans/hendes eget afkom blive vurderet i henhold til arten af den opdagede genetiske anomali. For medicinsk praksis håber efterforskerne, at denne undersøgelse vil føre til en klarere definition af screeningsmodaliteterne for mosaicisme i de pågældende lidelser. De håber især at afgøre, om det er muligt at undvære en hudbiopsi, som er mere invasiv end en blodprøve.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21000
- CHU Dijon
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer, der har givet skriftligt informeret samtykke
- Nedre aldersgrænse: spædbarn født på mere end 37 WA
- Sporadisk lidelse
- Patienter, der præsenterer mindst to hudkriterier eller et hudkriterium og et ikke-hudkriterium
- Hudkriterier: 1- omfattende epidermal eller sebaceøs naevus, 2- Omfattende "segmental" hæmangiom, 3- Flad angiom eller omfattende kompleks vaskulær misdannelse, 4-Pigmentære lidelser med mønstre, der tyder på mosaicisme (Blaschko-linjer)
- Ikke-hudkriterier: Cerebral, okulær, hjerte- eller genito-urinær misdannelse, asymmetrisk krop, segmental hypertrofi af et lem, spinal dysrafi (kun når det er forbundet med hæmangiom)
Ekskluderingskriterier:
- Personer, der ikke er omfattet af den nationale sygesikringsordning
- Mendelske lidelser: CM-AVM syndrom, glomangiomatose, Cowden eller Bannayan syndrom, type 1 neurofibromatose, incontinentia pigmenti, CHILD syndrom, Happle-type chondrodysplasia punctata
- Mendelske mosaiklidelser: epidermal eller epidermolytisk, comedo eller dyskeratotisk nevus.
- Familiehistorie med en af disse lidelser
- Mistanke eller en autosomal dominant sygdom
- Patient og/eller forælder under værgemål eller retsafdeling
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Forældre
2 forældre til barn
|
|
|
Andet: spædbarn
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Tilstedeværelse eller ej af inframmikroskopiske kromosomale omlejringer
Tidsramme: basislinjer
|
basislinjer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Hastighed for påvisning af en kromosomal anomali
Tidsramme: basislinjer
|
basislinjer
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- VABRES PHRC N 2010
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .