Triagem de Microarranjos Cromossômicos por CGH-array em Anomalias de Desenvolvimento da Pele Sugestivas de Mosaicismo. (MOSAÏQUE)
Triagem de Microarranjos Cromossômicos por CGH-array em Anomalias de Desenvolvimento da Pele Sugestivas de Mosaicismo. Estudo Descritivo Multicêntrico Nacional.
O principal resultado esperado é a descoberta de rearranjos cromossômicos inframicroscópicos em regiões do genoma ainda não conhecidas ou mutações em genes candidatos conhecidos;
A identificação de tal rearranjo em mosaico em uma criança afetada levaria a um melhor aconselhamento genético. Com efeito, sendo este mosaicismo consequência de um evento genético ocorrido numa fase precoce da embriogénese, seria possível confirmar a natureza esporádica da doença observada e, assim, prever um risco de recorrência muito baixo ou mesmo negligenciável para o casal em questão . Para a criança afetada, o risco para sua própria prole será avaliado de acordo com a natureza da anomalia genética descoberta. Para a prática médica, os investigadores esperam que este estudo leve a uma definição mais clara das modalidades de triagem para mosaicismo nas doenças em questão. Em particular, eles esperam determinar se é possível ou não dispensar uma biópsia de pele, que é mais invasiva do que uma amostra de sangue.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21000
- CHU Dijon
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pessoas que forneceram consentimento informado por escrito
- Limite inferior de idade: criança nascida com mais de 37 WA
- Distúrbio esporádico
- Pacientes com pelo menos dois critérios cutâneos, ou um critério cutâneo e um não cutâneo
- Critérios cutâneos: 1- nevo epidérmico ou sebáceo extenso, 2- hemangioma "segmentar" extenso, 3- angioma plano ou malformação vascular complexa extensa, 4-distúrbios pigmentares com padrões sugerindo mosaicismo (linhas de Blaschko)
- Critérios não cutâneos: Malformação cerebral, ocular, cardíaca ou geniturinária, corpo assimétrico, hipertrofia segmentar de um membro, disrafismo espinhal (apenas quando associado a hemangioma)
Critério de exclusão:
- Pessoas não abrangidas pelo regime nacional de seguro de saúde
- Distúrbios mendelianos: síndrome CM-AVM, glomangiomatose, síndrome de Cowden ou Bannayan, neurofibromatose tipo 1, incontinência pigmentar, síndrome CHILD, condrodisplasia puntiforme tipo Happle
- Distúrbios do mosaico mendeliano: nevo epidérmico ou epidermolítico, comedão ou disceratótico.
- História familiar de um desses distúrbios
- Suspeita ou doença autossômica dominante
- Paciente e/ou pais sob tutela ou custódia do tribunal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Pais
2 pais de criança
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Outro: infantil
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Presença ou não de rearranjos cromossômicos inframicroscópicos
Prazo: linhas de base
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linhas de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Taxa de detecção de uma anomalia cromossômica
Prazo: linhas de base
|
linhas de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- VABRES PHRC N 2010
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