Detección de microarreglos cromosómicos por CGH-array en anomalías del desarrollo de la piel sugestivas de mosaicismo. (MOSAÏQUE)
Detección de microarreglos cromosómicos por CGH-array en anomalías del desarrollo de la piel sugestivas de mosaicismo. Estudio Descriptivo Multicéntrico Nacional.
El principal resultado esperado es el descubrimiento de reordenamientos cromosómicos inframicroscópicos en regiones del genoma que aún no se sabe que estén involucradas, o mutaciones en genes candidatos conocidos;
La identificación de tal reordenamiento en mosaico en un bebé afectado conduciría a un mejor asesoramiento genético. De hecho, como este mosaicismo es consecuencia de un evento genético que ocurre en una etapa temprana de la embriogénesis, sería posible confirmar la naturaleza esporádica del trastorno observado y, por lo tanto, predecir un riesgo de recurrencia muy bajo o incluso insignificante para la pareja en cuestión. . Para el lactante afectado, se evaluará el riesgo para su propia descendencia según la naturaleza de la anomalía genética descubierta. Para la práctica médica, los investigadores esperan que este estudio conduzca a una definición más clara de las modalidades de detección del mosaicismo en los trastornos en cuestión. En particular, esperan determinar si es posible o no prescindir de una biopsia de piel, que es más invasiva que una muestra de sangre.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Pierre VABRES
- Número de teléfono: 03.80.29.33. 36
- Correo electrónico: pierre.vabres@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21000
- CHU Dijon
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Personas que han dado su consentimiento informado por escrito
- Límite inferior de edad: infante nacido a más de 37 WA
- Trastorno esporádico
- Pacientes que presenten al menos dos criterios cutáneos, o un criterio cutáneo y un criterio no cutáneo
- Criterios cutáneos: 1- Nevus epidérmico o sebáceo extenso, 2- Hemangioma "segmentario" extenso, 3- Angioma plano o malformación vascular compleja extensa, 4- Trastornos pigmentarios con patrones que sugieren mosaicismo (líneas de Blaschko)
- Criterios no cutáneos: malformación cerebral, ocular, cardiaca o genitourinaria, cuerpo asimétrico, hipertrofia segmentaria de un miembro, disrafismo espinal (solo cuando se asocia a hemangioma)
Criterio de exclusión:
- Personas no cubiertas por el régimen nacional de seguro de enfermedad
- Trastornos mendelianos: síndrome CM-AVM, glomangiomatosis, síndrome de Cowden o Bannayan, neurofibromatosis tipo 1, incontinentia pigmenti, síndrome CHILD, condrodisplasia punctata tipo Happle
- Trastornos del mosaico mendeliano: nevus epidérmico o epidermolítico, comedón o disqueratósico.
- Antecedentes familiares de uno de estos trastornos.
- Sospecha o enfermedad autosómica dominante
- Paciente y/o padre bajo tutela o tutela judicial
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Padres
2 padres de niño
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Otro: niño
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Presencia o no de reordenamientos cromosómicos inframicroscópicos
Periodo de tiempo: líneas de base
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líneas de base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Tasa de detección de una anomalía cromosómica
Periodo de tiempo: líneas de base
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líneas de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- VABRES PHRC N 2010
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