妊娠中の母体の先天性代謝異常：妊娠登録プロトコル
バックグラウンド：
- 先天性代謝異常を持っている人は、食べ物を正しくエネルギーに変えることができません。 これは、人の成長と健康に影響を与える可能性があります。 研究者は、この状態が妊婦とその赤ちゃんにどのように影響するかを知りたがっています.
目的:
- 先天性代謝異常を有する女性のカルテからデータを収集する。 また、先天性代謝異常の妊娠登録簿を作成すること。
資格:
- 以下のいずれかの先天性代謝異常のある女性：
- 過去に妊娠しており、
- 現在妊娠中、または
- 最近、妊娠について医師と話しました。
デザイン：
- この調査では、データのみを収集します。 追加のテストは行われません。
- 参加者は、妊娠中および出産後1年間、研究に参加します。
- 参加者は、家族の健康に関する質問に答えます。
- 参加者の医師は、医療記録を研究者に送信します。 これらには、次に関するデータが含まれる場合があります。
- 妊娠前の最後の健康診断
- 妊娠中の血液、尿、超音波、検査結果
- 配送と配送後の回収
- 研究者は、妊娠を確認するために使用される検査を求めます。
- 参加者が赤ちゃんを産んだ後、研究者は赤ちゃんの様子についてデータを求めます。 これには、赤ちゃんが座っているとき、歩いているとき、話しているときなどが含まれます。
- データはデータベースに配置されます。 データベースには、参加者の名前や識別データは含まれません。
調査の概要
詳細な説明
遺伝性代謝障害を持つ女性は、早期診断の進歩と小児科ケアの改善により、より頻繁に出産可能年齢に達しています。 これらの障害の多くについて、これらの患者とその妊娠のカウンセリングと治療を導くための文献にはほとんど情報がありません。
妊娠中の先天性代謝異常の影響に関するほとんどの情報は、フェニルケトン尿症 (PKU) の研究から得られます。 PKU による複数の妊娠症例からの情報収集を通じて得られた知見から、重要な管理課題が特定されました。 たとえば、食事を制限していない母親から生まれた子供は、フェニルアラニン制限食を維持していた女性よりも、知的障害、小頭症、および低出生体重児になる可能性が大幅に高かった. 過剰なフェニルアラニンは、発育中の胎児に長期的な健康リスクをもたらし、現在、妊娠を希望する PKU の女性には、慎重な代謝アプローチが必須であると認識されています。
PKU と比較して、ほとんどまたはすべての他の中間代謝障害は十分に研究されていません。 たとえば、妊娠中のメチルマロン アカデミア (MMA) の 9 つのケースと、妊娠中のコバラミン C 欠乏症の 1 つのケースが公開されており、レビュー記事でも同じケースが報告されています。 その他の先天性代謝異常については、公表も知られていないことさえあります。 PKU 以外の IEM で妊娠に関する出版物が少ないのは、代謝障害における妊娠管理に対処するための組織化された研究が不足しているためである可能性があります。
この研究の目的は、PKU 以外の先天性代謝異常を持つ女性の妊娠登録を確立することです。 管理計画、ベースライン検査値、代謝および産科の問題を含む出生前および産後の経過、および胎児/新生児の転帰を収集します。 この研究では、不妊症や人工生殖技術の使用など、生殖に関する問題も調査します。 このタイプのレジストリにより、医師と患者は、これらの固有の患者集団に対して最適な母体と胎児の転帰を描くというより広い目標を持って、肯定的および否定的なさまざまな管理と結果を報告できます。 私たちの登録データは、個々のセンターが独自に正確な管理決定を行うのに十分な経験を持っていない可能性があることを認識して、すべてのプロバイダーの管理経験を広める手段としても役立ちます.
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- 臨床的にメチルマロン酸血症または別の先天性代謝異常と診断された患者は、参加資格があります。突然変異および酵素の状態が好ましいですが、必須ではありません。 生化学検査が必要です。
- 妊娠前に臨床的に記録された、現在妊娠中または妊娠を計画している先天性代謝異常のある女性。
除外基準:
- フェニルケトン尿症または高フェニルアラニン血症の患者。
- インフォームド コンセント (大人としての自分自身、または未成年者としての子供に代わって) または同意を提供することを望まない人。
- 医学的状態または精神遅滞は、紹介医の判断で最小限のリスクしか伴わないと判断された場合、それ自体は除外の理由にはなりません。 私たちは、家族がその個人の年齢と発達の両方に適していると感じる方法で、同意を目的として研究を説明するためにあらゆる努力をします.
- 私たちは、潜在的な研究対象について紹介医からの臨床的説明を検討し、その対象が研究に参加するのに適切であるかどうかを判断します。 私たちは、代謝物および/または分子遺伝学によって決定的に診断されない症例、または私たちの直接の研究関心に関連する症例を除外する権利を留保します。 これはまれな少数派であると予想されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
参加者は先天性代謝異常のある妊娠中の女性
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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母体の先天性代謝異常
時間枠：毎年
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毎年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Charles P Venditti, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Kuseyri O, Weissbach A, Bruggemann N, Klein C, Gizewska M, Karall D, Scholl-Burgi S, Romanowska H, Krzywinska-Zdeb E, Monavari AA, Knerr I, Yapici Z, Leuzzi V, Opladen T. Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep;41(5):849-863. doi: 10.1007/s10545-018-0169-0. Epub 2018 Mar 28.
- Raval DB, Merideth M, Sloan JL, Braverman NE, Conway RL, Manoli I, Venditti CP. Methylmalonic acidemia (MMA) in pregnancy: a case series and literature review. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):839-46. doi: 10.1007/s10545-014-9802-8. Epub 2015 Jan 8.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 150049
- 15-HG-0049
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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