Erros Inatos do Metabolismo Materno na Gravidez: Um Protocolo de Registro de Gravidez

As mulheres com distúrbios metabólicos hereditários estão atingindo a idade reprodutiva com mais frequência devido aos avanços no diagnóstico precoce e à melhoria dos cuidados pediátricos. Para muitos desses distúrbios, há muito pouca informação na literatura para orientar o aconselhamento e o tratamento dessas pacientes e de suas gestações.

A maioria das informações sobre os efeitos de um erro inato do metabolismo subjacente na gravidez deriva do estudo da fenilcetonúria (PKU). A partir do conhecimento adquirido por meio da coleta de informações de casos múltiplos de gravidez acometida por PKU, foram identificadas questões importantes de manejo. Por exemplo, as crianças nascidas de mães com uma dieta irrestrita eram substancialmente mais propensas a ter deficiência intelectual, microcefalia e baixo peso ao nascer do que as mulheres que mantinham uma dieta restrita em fenilalanina. O excesso de fenilalanina representa riscos de saúde a longo prazo para o feto em desenvolvimento e agora uma abordagem metabólica vigilante é reconhecida como obrigatória em mulheres com PKU que desejam engravidar.

Em comparação com a PKU, a maioria ou todos os outros distúrbios metabólicos intermediários foram pouco estudados. Por exemplo, existem nove casos publicados de academia metilmalônica (MMA) na gravidez e um caso de deficiência de cobalamina C na gravidez, e artigos de revisão relataram os mesmos casos. Para outros erros inatos do metabolismo há ainda menos publicações ou conhecimento. A escassez de publicação de gravidez em outros IEMs além da PKU pode ser devido à falta de pesquisa organizada para abordar o manejo da gravidez em distúrbios metabólicos.

O objetivo deste estudo é estabelecer um registro de gravidez de mulheres com erros inatos do metabolismo que não PKU. Coletaremos planos de manejo, valores laboratoriais basais, curso pré-natal e pós-parto, incluindo problemas metabólicos e obstétricos e resultados fetais/neonatais. Este estudo também investigará questões reprodutivas, incluindo infertilidade e uso de tecnologias reprodutivas artificiais. Um registro desse tipo permitirá que médicos e pacientes relatem vários tratamentos e desfechos, tanto positivos quanto negativos, com o objetivo mais amplo de delinear desfechos maternos e fetais ideais para essas populações únicas de pacientes. Nossos dados de registro também serviriam como um veículo para disseminar a experiência de gerenciamento para todos os provedores, reconhecendo que os centros individuais podem não ter experiência suficiente para tomar decisões de gerenciamento precisas por conta própria.