임신 중 대사의 산모 선천적 오류: 임신 등록 프로토콜

유전성 대사 장애가 있는 여성은 조기 진단의 발전과 소아과 치료의 개선으로 인해 더 자주 가임 연령에 도달하고 있습니다. 이러한 장애의 대부분에 대해 문헌에는 이러한 환자와 임신에 대한 상담 및 치료를 안내하는 정보가 거의 없습니다.

임신 중 근본적인 선천적 대사 오류의 영향에 대한 대부분의 정보는 페닐케톤뇨증(PKU) 연구에서 파생됩니다. PKU에 영향을 받은 여러 임신 사례에 대한 정보 수집을 통해 얻은 지식에서 중요한 관리 문제가 확인되었습니다. 예를 들어, 제한되지 않은 식단을 유지하는 어머니에게서 태어난 아이는 페닐알라닌 제한 식단을 유지하는 여성보다 지적 장애, 소두증 및 저체중 출생 가능성이 훨씬 더 높았습니다. 과도한 페닐알라닌은 발달 중인 태아에게 장기적인 건강 위험을 초래하며 현재 임신을 원하는 PKU가 있는 여성의 경우 주의 깊은 대사 접근이 필수로 인식되고 있습니다.

PKU와 비교하여 대부분 또는 모든 다른 중간 대사 장애는 충분히 연구되지 않았습니다. 예를 들어, 임신 중 메틸말론 학계(MMA)에 대한 9건의 발표된 사례와 임신 중 코발라민 C 결핍 사례 1건이 있으며, 리뷰 기사는 동일한 사례를 보고했습니다. 다른 선천적 신진 대사 오류에 대해서는 덜 발표되거나 알려져 있습니다. PKU 이외의 IEM에서 임신 발표가 부족한 것은 대사 장애에서 임신 관리를 다루는 조직적인 연구가 부족하기 때문일 수 있습니다.

이 연구의 목적은 PKU 이외의 선천성 대사 이상을 가진 여성의 임신 등록을 확립하는 것입니다. 관리 계획, 기본 실험실 값, 신진대사 및 산과 문제를 포함한 산전 및 산후 과정, 태아/신생아 결과를 수집합니다. 이 연구는 또한 불임과 인공 생식 기술의 사용을 포함한 생식 문제를 조사할 것입니다. 이러한 유형의 등록을 통해 의사와 환자는 이러한 고유한 환자 모집단에 대한 최적의 산모 및 태아 결과를 기술한다는 보다 광범위한 목표를 가지고 다양한 관리 및 긍정적 및 부정적 결과를 보고할 수 있습니다. 우리의 레지스트리 데이터는 또한 개별 센터가 자체적으로 정확한 관리 결정을 내리기에 충분한 경험이 없을 수 있음을 인식하여 모든 제공자를 위한 관리 경험을 전파하는 수단 역할을 할 것입니다.