Mütterliche angeborene Stoffwechselstörungen in der Schwangerschaft: Ein Schwangerschaftsregisterprotokoll

Frauen mit angeborenen Stoffwechselstörungen erreichen aufgrund der Fortschritte bei der Früherkennung und der verbesserten pädiatrischen Versorgung häufiger das gebärfähige Alter. Für viele dieser Erkrankungen gibt es in der Literatur nur sehr wenige Informationen, um die Beratung und Behandlung dieser Patientinnen und ihrer Schwangerschaften zu leiten.

Die meisten Informationen über die Auswirkungen einer zugrunde liegenden angeborenen Stoffwechselstörung in der Schwangerschaft stammen aus der Untersuchung der Phenylketonurie (PKU). Aus den Erkenntnissen, die durch das Sammeln von Informationen aus mehreren Fällen von Schwangerschaften, die von PKU betroffen waren, gewonnen wurden, wurden wichtige Managementprobleme identifiziert. Zum Beispiel hatten Kinder von Müttern mit einer uneingeschränkten Diät wesentlich häufiger eine geistige Behinderung, Mikrozephalie und ein niedriges Geburtsgewicht als Frauen, die eine Phenylalanin-beschränkte Diät einhielten. Das überschüssige Phenylalanin stellt ein langfristiges Gesundheitsrisiko für den sich entwickelnden Fötus dar, und jetzt wird ein wachsamer metabolischer Ansatz bei Frauen mit PKU, die eine Schwangerschaft wünschen, als obligatorisch anerkannt.

Im Vergleich zur PKU wurden die meisten oder alle anderen intermediären Stoffwechselerkrankungen zu wenig untersucht. Beispielsweise gibt es neun veröffentlichte Fälle von Methylmalonic Academia (MMA) in der Schwangerschaft und einen Fall von Cobalamin-C-Mangel in der Schwangerschaft, und Übersichtsartikel haben über dieselben Fälle berichtet. Für andere angeborene Stoffwechselstörungen ist noch weniger publiziert oder bekannt. Der Mangel an Veröffentlichungen zur Schwangerschaft in anderen IEMs als PKU kann auf den Mangel an organisierter Forschung zurückzuführen sein, die sich mit dem Schwangerschaftsmanagement bei Stoffwechselstörungen befasst.

Das Ziel dieser Studie ist es, ein Schwangerschaftsregister von Frauen mit anderen angeborenen Stoffwechselstörungen als PKU zu erstellen. Wir werden Behandlungspläne, Basislaborwerte, den pränatalen und postpartalen Verlauf einschließlich metabolischer und geburtshilflicher Probleme sowie fetale/neonatale Ergebnisse erfassen. Diese Studie wird auch Fragen der Fortpflanzung untersuchen, darunter Unfruchtbarkeit und die Verwendung künstlicher Fortpflanzungstechnologien. Ein Register dieser Art wird es Ärzten und Patienten ermöglichen, unterschiedliche Behandlungen und Ergebnisse, sowohl positive als auch negative, zu melden, mit dem umfassenderen Ziel, optimale mütterliche und fetale Ergebnisse für diese einzigartigen Patientenpopulationen zu beschreiben. Unsere Registerdaten würden auch als Mittel zur Verbreitung von Managementerfahrungen für alle Anbieter dienen, wobei anerkannt wird, dass einzelne Zentren möglicherweise nicht über ausreichende Erfahrung verfügen, um eigenständig genaue Managemententscheidungen zu treffen.