Matczyne wrodzone błędy metabolizmu w ciąży: protokół rejestru ciąży

Kobiety z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi częściej osiągają wiek rozrodczy dzięki postępowi we wczesnej diagnostyce i lepszej opiece pediatrycznej. W przypadku wielu z tych zaburzeń w literaturze jest bardzo mało informacji, które mogłyby pomóc w poradnictwie i leczeniu tych pacjentek i ich ciąż.

Najwięcej informacji na temat skutków wrodzonych wad metabolizmu u kobiet w ciąży pochodzi z badań nad fenyloketonurią (PKU). Na podstawie wiedzy zdobytej podczas zbierania informacji z wielu przypadków ciąży dotkniętych PKU zidentyfikowano ważne kwestie dotyczące postępowania. Na przykład dzieci urodzone przez matki stosujące nieograniczoną dietę były znacznie bardziej narażone na niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i niską masę urodzeniową niż kobiety, które utrzymywały dietę z ograniczoną zawartością fenyloalaniny. Nadmiar fenyloalaniny stwarza długoterminowe zagrożenie dla zdrowia rozwijającego się płodu, a teraz uważne podejście do metabolizmu jest uznawane za obowiązkowe u kobiet z PKU pragnących zajść w ciążę.

W porównaniu z PKU, większość lub wszystkie inne pośrednie zaburzenia metaboliczne zostały niedostatecznie zbadane. Na przykład, istnieje dziewięć opublikowanych przypadków akademii metylomalonowej (MMA) w ciąży i jeden przypadek niedoboru kobalaminy C w czasie ciąży, a artykuły przeglądowe opisują te same przypadki. W przypadku innych wrodzonych wad metabolizmu jest jeszcze mniej opublikowanych lub znanych. Niedostateczna liczba publikacji na temat ciąży w IEM innych niż PKU może wynikać z braku zorganizowanych badań dotyczących zarządzania ciążą w zaburzeniach metabolicznych.

Celem pracy jest stworzenie rejestru ciąż kobiet z wrodzonymi wadami metabolizmu innymi niż PKU. Zgromadzimy plany postępowania, podstawowe wartości laboratoryjne, przebieg prenatalny i poporodowy, w tym kwestie metaboliczne i położnicze oraz wyniki płodu/noworodka. W badaniu tym zostaną również zbadane kwestie reprodukcyjne, w tym niepłodność i stosowanie technologii sztucznego rozrodu. Rejestr tego typu pozwoli lekarzom i pacjentom zgłaszać różne postępowanie i wyniki, zarówno pozytywne, jak i negatywne, z szerszym celem, jakim jest określenie optymalnych wyników dla matki i płodu dla tych unikalnych populacji pacjentów. Nasze dane rejestrowe posłużyłyby również jako narzędzie do rozpowszechniania doświadczeń w zakresie zarządzania dla wszystkich dostawców, uznając, że poszczególne ośrodki mogą nie mieć wystarczającego doświadczenia, aby samodzielnie podejmować trafne decyzje dotyczące zarządzania.