Maternal Inborn Errors of Metabolism in Pregnancy: A Pregnancy Registry Protocol

Kvinder med arvelige metaboliske lidelser når oftere den fødedygtige alder på grund af fremskridt inden for tidlig diagnose og forbedret pædiatrisk pleje. For mange af disse lidelser er der meget lidt information i litteraturen til at vejlede i rådgivning og behandling af disse patienter og deres graviditeter.

De fleste oplysninger om virkningerne af en underliggende medfødt metabolismefejl under graviditet stammer fra undersøgelsen af ​​phenylketonuri (PKU). Ud fra viden opnået gennem indsamling af information fra flere tilfælde af graviditet påvirket af PKU, blev vigtige ledelsesproblemer identificeret. For eksempel var børn født af mødre med en ubegrænset diæt væsentligt mere tilbøjelige til at have intellektuelt handicap, mikrocefali og lav fødselsvægt end kvinder, der opretholdt en phenylalanin-begrænset diæt. Det overskydende phenylalanin udgør langsigtede sundhedsrisici for det udviklende foster, og nu anerkendes en årvågen metabolisk tilgang som obligatorisk hos kvinder med PKU, der ønsker graviditet.

Sammenlignet med PKU er de fleste eller alle andre intermediære metaboliske lidelser blevet undersøgt. For eksempel er der ni offentliggjorte tilfælde af methylmalonic academia (MMA) under graviditet og et tilfælde af cobalamin C-mangel under graviditet, og oversigtsartikler har rapporteret de samme tilfælde. For andre medfødte metabolismefejl er der endnu mindre offentliggjort eller kendt. Manglen på offentliggørelse af graviditet i andre IEM'er end PKU kan skyldes manglen på organiseret forskning for at adressere graviditetshåndtering i stofskiftesygdomme.

Formålet med denne undersøgelse er at etablere et graviditetsregister over kvinder med andre medfødte metabolismefejl end PKU. Vi vil indsamle forvaltningsplaner, baseline laboratorieværdier, prænatalt og postpartum forløb, herunder metaboliske og obstetriske problemer, og føtale/neonatale resultater. Denne undersøgelse vil også undersøge reproduktive problemer, herunder infertilitet og brug af kunstige reproduktive teknologier. Et register af denne type vil give læger og patienter mulighed for at rapportere varierende behandling og resultater, både positive og negative, med det bredere mål at afgrænse optimale mødre- og fosterresultater for disse unikke patientpopulationer. Vores registerdata vil også tjene som et redskab til at formidle ledelseserfaring for alle udbydere, idet de erkender, at individuelle centre måske ikke har tilstrækkelig erfaring til at træffe nøjagtige ledelsesbeslutninger på egen hånd.