Äidin synnynnäiset aineenvaihduntavirheet raskauden aikana: raskausrekisteripöytäkirja

Naiset, joilla on perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, saavuttavat useammin hedelmällisen iän varhaisen diagnoosin edistymisen ja parantuneen lastenhoidon ansiosta. Monien näistä häiriöistä kirjallisuudessa on hyvin vähän tietoa, joka ohjaisi näiden potilaiden ja heidän raskauksiensa neuvontaa ja hoitoa.

Suurin osa tiedoista taustalla olevan synnynnäisen aineenvaihduntavirheen vaikutuksista raskauden aikana on peräisin fenyyliketonuriatutkimuksesta (PKU). PKU:n vaikutuksesta useista raskaustapauksista kerätyn tiedon perusteella havaittiin tärkeitä hallintaan liittyviä kysymyksiä. Esimerkiksi lapsille, jotka syntyivät rajoittamattoman ruokavalion omaaville äideille, oli huomattavasti todennäköisemmin kehitysvamma, mikrokefaliaa ja alhainen syntymäpaino kuin naisilla, jotka pitivät fenyylialaniinirajoitettua ruokavaliota. Ylimääräinen fenyylialaniini aiheuttaa pitkäaikaisia ​​terveysriskejä kehittyvälle sikiölle, ja nyt valppaana aineenvaihdunnan lähestymistapa on tunnustettu pakolliseksi naisilla, joilla on PKU ja jotka haluavat raskautta.

PKU:hon verrattuna useimpia tai kaikkia muita väliaineenvaihduntahäiriöitä on alitutkittu. Esimerkiksi raskauden aikana on julkaistu yhdeksän metyylimalonitieteellistä (MMA) tapausta ja yksi kobalamiini C:n puutostapaus raskauden aikana, ja katsausartikkelit ovat raportoineet samoista tapauksista. Muiden synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden osalta on vielä vähemmän julkaistuja tai tunnettuja. Raskauden julkaisemisen vähäisyys muissa IEM:issä kuin PKU:ssa saattaa johtua organisoidun tutkimuksen puuttumisesta raskauden hallintaan aineenvaihduntahäiriöissä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on luoda raskausrekisteri naisista, joilla on muita synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä kuin PKU. Keräämme hoitosuunnitelmat, peruslaboratorioarvot, synnytystä edeltävät ja synnytyksen jälkeiset kurssit, mukaan lukien aineenvaihdunta- ja synnytysongelmat sekä sikiön/vastasyntyneen tulokset. Tässä tutkimuksessa tutkitaan myös lisääntymisongelmia, kuten hedelmättömyyttä ja keinotekoisten lisääntymistekniikoiden käyttöä. Tämäntyyppisen rekisterin avulla lääkärit ja potilaat voivat raportoida erilaisista hoidoista ja tuloksista, sekä positiivisista että negatiivisista, laajemmana tavoitteena määrittää optimaaliset äidin ja sikiön tulokset näille ainutlaatuisille potilaspopulaatioille. Rekisteritietomme toimisivat myös välineenä johtamiskokemuksen levittämiselle kaikille palveluntarjoajille, sillä yksittäisillä keskuksilla ei välttämättä ole riittävästi kokemusta tehdäkseen itse tarkkoja johtamispäätöksiä.