Errori congeniti materni del metabolismo in gravidanza: un protocollo del registro delle gravidanze

Le donne con disordini metabolici ereditari raggiungono più spesso l'età fertile grazie ai progressi nella diagnosi precoce e al miglioramento delle cure pediatriche. Per molti di questi disturbi, ci sono pochissime informazioni in letteratura per guidare la consulenza e il trattamento di questi pazienti e delle loro gravidanze.

La maggior parte delle informazioni sugli effetti di un sottostante errore congenito del metabolismo in gravidanza deriva dallo studio della fenilchetonuria (PKU). Dalle conoscenze acquisite attraverso la raccolta di informazioni da molteplici casi di gravidanza affetti da PKU, sono stati identificati importanti problemi di gestione. Ad esempio, i bambini nati da madri con una dieta non ristretta avevano una probabilità sostanzialmente maggiore di avere disabilità intellettive, microcefalia e basso peso alla nascita rispetto alle donne che mantenevano una dieta ristretta di fenilalanina. L'eccesso di fenilalanina pone rischi per la salute a lungo termine per il feto in via di sviluppo e ora un approccio metabolico vigile è riconosciuto come obbligatorio nelle donne con PKU che desiderano una gravidanza.

Rispetto alla PKU, la maggior parte o tutti gli altri disordini metabolici intermedi sono stati poco studiati. Ad esempio, ci sono nove casi pubblicati di accademia metilmalonica (MMA) in gravidanza e un caso di carenza di cobalamina C in gravidanza e articoli di revisione hanno riportato gli stessi casi. Per altri errori congeniti del metabolismo c'è ancora meno pubblicato o conosciuto. La scarsità di pubblicazione della gravidanza in IEM diversi dalla PKU può essere dovuta alla mancanza di una ricerca organizzata per affrontare la gestione della gravidanza nei disordini metabolici.

L'obiettivo di questo studio è stabilire un registro delle gravidanze di donne con errori congeniti del metabolismo diversi dalla PKU. Raccoglieremo i piani di gestione, i valori di laboratorio di base, il decorso prenatale e postpartum, compresi i problemi metabolici e ostetrici e gli esiti fetali/neonatali. Questo studio esaminerà anche questioni riproduttive tra cui l'infertilità e l'uso di tecnologie riproduttive artificiali. Un registro di questo tipo consentirà a medici e pazienti di segnalare la gestione e gli esiti variabili, sia positivi che negativi, con l'obiettivo più ampio di delineare esiti materni e fetali ottimali per queste popolazioni di pazienti uniche. I nostri dati del registro servirebbero anche come veicolo per diffondere l'esperienza di gestione per tutti i fornitori, riconoscendo che i singoli centri potrebbero non avere esperienza sufficiente per prendere decisioni di gestione accurate da soli.