Errores maternos congénitos del metabolismo en el embarazo: un protocolo de registro de embarazo
Antecedentes:
- Las personas con errores congénitos del metabolismo no pueden convertir los alimentos en energía de la manera correcta. Esto puede afectar el crecimiento y la salud de una persona. Los investigadores quieren saber cómo esta condición afecta a una mujer embarazada y a su bebé.
Objetivos:
- Recoger datos de las historias clínicas de mujeres con un error congénito del metabolismo. Además, crear un registro de errores congénitos del metabolismo en el embarazo.
Elegibilidad:
- Mujeres con un error congénito del metabolismo que:
- ha estado embarazada en el pasado,
- está actualmente embarazada, o
- han hablado recientemente con su médico acerca de quedar embarazada.
Diseño:
- Este estudio solo recopilará datos. No se realizarán pruebas adicionales.
- Las participantes estarán en el estudio durante la duración de su embarazo y durante 1 año después del parto.
- Los participantes responderán preguntas sobre la salud de su familia.
- El médico del participante enviará sus registros médicos a los investigadores. Estos pueden incluir datos sobre:
- Última visita médica antes del embarazo
- Resultados de sangre, orina, ultrasonido o laboratorio durante el embarazo
- Entrega y recuperación después de la entrega
- Los investigadores solicitarán la(s) prueba(s) utilizada(s) para confirmar el embarazo.
- Después de que la participante tenga a su bebé, los investigadores le pedirán datos sobre cómo le está yendo al bebé. Esto puede incluir cuando el bebé está sentado, caminando, hablando, etc.
- Los datos se colocarán en una base de datos. La base de datos no incluirá el nombre del participante ni sus datos identificativos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las mujeres con trastornos metabólicos hereditarios están llegando a la edad fértil con mayor frecuencia debido a los avances en el diagnóstico temprano y la mejora de la atención pediátrica. Para muchos de estos trastornos, hay muy poca información en la literatura para guiar el asesoramiento y el tratamiento de estos pacientes y sus embarazos.
La mayor parte de la información sobre los efectos de un error congénito subyacente del metabolismo en el embarazo se deriva del estudio de la fenilcetonuria (PKU). A partir del conocimiento obtenido a través de la recopilación de información de múltiples casos de embarazo afectados por PKU, se identificaron importantes problemas de gestión. Por ejemplo, los niños nacidos de madres con una dieta sin restricciones tenían muchas más probabilidades de tener discapacidad intelectual, microcefalia y bajo peso al nacer que las mujeres que mantuvieron una dieta restringida en fenilalanina. El exceso de fenilalanina plantea riesgos de salud a largo plazo para el feto en desarrollo y ahora se reconoce como obligatorio un enfoque metabólico vigilante en las mujeres con PKU que desean quedar embarazadas.
En comparación con la PKU, la mayoría o todos los demás trastornos metabólicos intermediarios han sido poco estudiados. Por ejemplo, hay nueve casos publicados de academia metilmalónica (MMA) en el embarazo y un caso de deficiencia de cobalamina C en el embarazo, y los artículos de revisión informaron los mismos casos. Para otros errores congénitos del metabolismo hay aún menos publicaciones o conocimientos. La escasez de publicaciones sobre el embarazo en IEM que no sean PKU puede deberse a la falta de investigación organizada para abordar el manejo del embarazo en los trastornos metabólicos.
El objetivo de este estudio es establecer un registro de embarazos de mujeres con errores congénitos del metabolismo distintos a la PKU. Recopilaremos los planes de manejo, los valores de laboratorio de referencia, el curso prenatal y posparto, incluidos los problemas metabólicos y obstétricos, y los resultados fetales/neonatales. Este estudio también investigará problemas reproductivos, incluida la infertilidad y el uso de tecnologías reproductivas artificiales. Un registro de este tipo permitirá a los médicos y pacientes informar sobre diferentes tratamientos y resultados, tanto positivos como negativos, con el objetivo más amplio de delinear resultados maternos y fetales óptimos para estas poblaciones de pacientes únicas. Nuestros datos de registro también servirían como un vehículo para difundir la experiencia de gestión de todos los proveedores, reconociendo que los centros individuales pueden no tener suficiente experiencia para tomar decisiones de gestión precisas por sí mismos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Los pacientes clínicamente diagnosticados con acidemia metilmalónica u otro error congénito del metabolismo son elegibles para participar; Se prefiere, pero no se requiere, el estado mutacional y enzimático. Se requieren pruebas bioquímicas.
- Mujeres con errores congénitos del metabolismo que han tenido un embarazo previo clínicamente documentado, actualmente están embarazadas o planean un embarazo.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Pacientes con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia.
- Cualquier persona que no esté dispuesta a dar su consentimiento informado (para ellos mismos como adultos o en nombre de sus hijos como menores) o asentimiento.
- La(s) condición(es) médica(s) o el retraso mental no son en sí mismos motivo de exclusión si, a juicio del médico remitente, esto no implicaría más que un riesgo mínimo. Haremos todo lo posible para explicar el estudio con el fin de obtener el asentimiento de una manera que la familia considere apropiada tanto para la edad como para el desarrollo de esa persona.
- Revisaremos una descripción clínica del médico remitente sobre un posible sujeto de investigación para determinar si el sujeto es apropiado para participar en el estudio. Nos reservamos el derecho de excluir casos que no estén definitivamente diagnosticados por metabolitos y/o genética molecular o relacionados con nuestros intereses directos de investigación. Esperamos que esto sea una minoría rara.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Las participantes son mujeres con errores congénitos del metabolismo que han estado embarazadas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Errores congénitos maternos del metabolismo
Periodo de tiempo: Anual
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Anual
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charles P Venditti, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Kuseyri O, Weissbach A, Bruggemann N, Klein C, Gizewska M, Karall D, Scholl-Burgi S, Romanowska H, Krzywinska-Zdeb E, Monavari AA, Knerr I, Yapici Z, Leuzzi V, Opladen T. Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep;41(5):849-863. doi: 10.1007/s10545-018-0169-0. Epub 2018 Mar 28.
- Raval DB, Merideth M, Sloan JL, Braverman NE, Conway RL, Manoli I, Venditti CP. Methylmalonic acidemia (MMA) in pregnancy: a case series and literature review. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):839-46. doi: 10.1007/s10545-014-9802-8. Epub 2015 Jan 8.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 150049
- 15-HG-0049
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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