Mateřské vrozené poruchy metabolismu v těhotenství: protokol registru těhotenství
Pozadí:
- Lidé s vrozenými poruchami metabolismu nedokážou přeměnit jídlo na energii správným způsobem. To může ovlivnit růst a zdraví člověka. Vědci chtějí vědět, jak tento stav ovlivňuje těhotnou ženu a její dítě.
Cíle:
- Sbírat data ze zdravotní dokumentace žen s vrozenou poruchou metabolismu. Také k vytvoření těhotenského registru vrozených poruch metabolismu.
Způsobilost:
- Ženy s vrozenou poruchou metabolismu, které buď:
- byly v minulosti těhotné,
- jsou v současné době těhotné, popř
- nedávno mluvili se svým lékařem o otěhotnění.
Design:
- Tato studie bude shromažďovat pouze data. Nebudou prováděny žádné dodatečné testy.
- Účastnice budou ve studii po dobu těhotenství a 1 rok po porodu.
- Účastníci budou odpovídat na otázky týkající se zdraví své rodiny.
- Lékař účastníka zašle jejich lékařské záznamy výzkumníkům. Mohou zahrnovat údaje o:
- Poslední návštěva zdravotní péče před těhotenstvím
- Krev, moč, ultrazvuk nebo laboratorní výsledky během těhotenství
- Dodání a zotavení po porodu
- Výzkumníci požádají o test(y) používané k potvrzení těhotenství.
- Poté, co se účastnici narodí dítě, vědci požádají o údaje o tom, jak se dítěti daří. To může zahrnovat, když dítě sedí, chodí, mluví atd.
- Data budou umístěna do databáze. Databáze nebude obsahovat jméno účastníka ani jeho identifikační údaje.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Ženy s dědičnými metabolickými poruchami dosahují častěji plodného věku díky pokrokům v časné diagnostice a zlepšené pediatrické péči. U mnoha z těchto poruch je v literatuře velmi málo informací, které by vedly k poradenství a léčbě těchto pacientů a jejich těhotenství.
Nejvíce informací o účincích základní vrozené poruchy metabolismu v těhotenství pochází ze studie fenylketonurie (PKU). Z poznatků získaných sběrem informací z mnoha případů těhotenství postižených PKU byly identifikovány důležité problémy s řízením. Například děti narozené matkám s neomezenou dietou měly podstatně vyšší pravděpodobnost mentálního postižení, mikrocefalie a nízké porodní hmotnosti než ženy, které držely dietu s omezením fenylalaninu. Nadbytek fenylalaninu představuje dlouhodobá zdravotní rizika pro vyvíjející se plod a nyní je bdělý metabolický přístup považován za povinný u žen s PKU, které si přejí otěhotnět.
Ve srovnání s PKU byla většina nebo všechny ostatní intermediární metabolické poruchy málo prozkoumány. Například existuje devět publikovaných případů metylmalonové akademie (MMA) v těhotenství a jeden případ nedostatku kobalaminu C v těhotenství a přehledové články uvádějí stejné případy. O dalších vrozených poruchách metabolismu je ještě méně publikovaných nebo známých. Nedostatek publikací o těhotenství u jiných IEM než PKU může být způsoben nedostatkem organizovaného výzkumu zaměřeného na management těhotenství u metabolických poruch.
Cílem této studie je vytvořit těhotenský registr žen s vrozenými poruchami metabolismu jinými než PKU. Shromáždíme plány péče, základní laboratorní hodnoty, prenatální a poporodní průběh včetně metabolických a porodnických problémů a výsledky plodu/novorozenců. Tato studie bude také zkoumat reprodukční problémy včetně neplodnosti a používání umělých reprodukčních technologií. Registr tohoto typu umožní lékařům a pacientům hlásit různý management a výsledky, pozitivní i negativní, s širším cílem vymezit optimální výsledky pro matku a plod pro tyto jedinečné populace pacientů. Data z našich registrů by také sloužila jako prostředek k šíření manažerských zkušeností pro všechny poskytovatele, přičemž si uvědomujeme, že jednotlivá centra nemusí mít dostatečné zkušenosti k tomu, aby sama mohla přijímat správná rozhodnutí.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Pacienti s klinicky diagnostikovanou methylmalonovou acidémií nebo jinou vrozenou poruchou metabolismu se mohou zúčastnit; mutační a enzymatický stav je výhodný, ale není nutný. Je vyžadováno biochemické vyšetření.
- Ženy s vrozenými poruchami metabolismu, které měly klinicky zdokumentované předchozí těhotenství, v současné době jsou těhotné nebo těhotenství plánují.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Pacienti s fenylketonurií nebo hyperfenylalaninémií.
- Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých) nebo souhlas.
- Zdravotní stav (stavy) nebo mentální retardace nejsou samy o sobě důvodem k vyloučení, pokud by to podle úsudku odesílajícího lékaře znamenalo pouze minimální riziko. Vynaložíme veškeré úsilí, abychom vysvětlili studii za účelem souhlasu způsobem, který rodina považuje za odpovídající věkově i vývojově pro daného jedince.
- Prověříme klinický popis potenciálního subjektu výzkumu od odesílajícího lékaře, abychom určili, zda je subjekt vhodný pro vstup do studie. Vyhrazujeme si právo vyloučit případy, které nejsou definitivně diagnostikovány metabolity a/nebo molekulární genetikou nebo související s našimi přímými výzkumnými zájmy. Očekáváme, že se jedná o vzácnou menšinu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Účastníky jsou ženy s vrozenými poruchami metabolismu, které byly těhotné
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Mateřské vrozené poruchy metabolismu
Časové okno: Roční
|
Roční
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Charles P Venditti, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Kuseyri O, Weissbach A, Bruggemann N, Klein C, Gizewska M, Karall D, Scholl-Burgi S, Romanowska H, Krzywinska-Zdeb E, Monavari AA, Knerr I, Yapici Z, Leuzzi V, Opladen T. Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep;41(5):849-863. doi: 10.1007/s10545-018-0169-0. Epub 2018 Mar 28.
- Raval DB, Merideth M, Sloan JL, Braverman NE, Conway RL, Manoli I, Venditti CP. Methylmalonic acidemia (MMA) in pregnancy: a case series and literature review. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):839-46. doi: 10.1007/s10545-014-9802-8. Epub 2015 Jan 8.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 150049
- 15-HG-0049
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .