家族性前頭側頭型認知症患者の縦断的評価 (LEFFTDS)
2020年7月30日 更新者：Bradley Boeve、Mayo Clinic
この研究は、正常な思考と行動、軽度の思考と行動の問題、前頭側頭型認知症、および前頭側頭型認知症に関連する突然変異を1人以上の親族に持つ家族の他の形態の認知症についてさらに学ぶために行われています.
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
この多施設研究では、MAPT、PGRN、または C9ORF72 に既知の変異を持つ 8 つの経験豊富な FTD 研究センターにまたがる家族性前頭側頭型認知症 (FTD) 家族の 300 人のメンバーを登録します (100 人の軽度の認知症または最小限の症候性であるが非認知症の変異保因者、100 人の無症候性変異T1-MRI、FLAIR、拡散テンソルイメージング（DTI）、ASL灌流（ASLp）、内因性結合機能MRI（icfMRI）、MRスペクトロスコピー（MRS )、CSF、血液、および行動、神経心理学的および機能的評価で、参加者ごとに合計 3 つの評価が行われます。
この研究の主な目的は、家族性 FTD の疾患の進行を追跡するための最も堅牢で信頼性の高い方法を特定し、疾患を修飾する治療試験を適切に設計できるようにすることです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
398
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
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Florida
-
Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
- Mayo Clinic Florida
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-
Massachusetts
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Charlestown、Massachusetts、アメリカ、02129
- Harvard University
-
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Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
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-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Univerisity of Pennsylvania
-
-
-
-
British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6T 2B5
- University of British Columbia
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～90年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
前頭側頭型認知症に関連する 3 つの最も一般的な遺伝子の 1 つである、微小管関連タンパク質タウ (MAPT)、プログラニュリン (PGRN; グラニュリンまたは GRN としても知られる)、または染色体の 1 つに変異があるか、変異のある個人の親戚である9 オープンリーディングフレーム 72 (C9ORF72)。
説明
包含基準:
- -3つの主要なFTLD関連遺伝子のいずれかに既知の変異を持つ家族の一員でなければなりません:MAPT、PGRN、またはC9ORF72。
- 18歳以上。
- 家系の優勢な表現型は認知的/行動的でなければなりません（つまり、パーキンソニズムまたはALSが罹患した近親者の中で優勢な臨床的表現型である家系は除外される場合があります）
- 少なくとも週に 1 度は、その対象者と個人的に話したり会ったりする、信頼できる情報提供者を用意してください。
- 被験者はすべての対策を完了するのに十分なほど英語に堪能です
- -被験者は、プロトコルに同意し、3年以上毎年評価を受ける意思と能力がなければなりません。
- -被験者は神経心理学的検査を受ける意思があり、できる必要があります（少なくともベースライン訪問時）。
- -被験者はMRIイメージングに禁忌があってはなりません。
除外基準
- -構造的な脳病変の既知の存在（例： 腫瘍、皮質梗塞）。
- -所見に影響を与える可能性のある別の神経障害の存在（例、多発性硬化症）。
- 被験者は毎年のフォローアップのために戻ることを望まず、神経心理学的検査とMRイメージングを受けます。
- 被験者には信頼できる情報提供者がいません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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前頭側頭型認知症 - MAPT
微小管関連タンパク質タウ（MAPT）変異を伴う前頭側頭型認知症
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前頭側頭型認知症 - PGRN
プログラニュリン (PGRN; グラニュリンまたは GRN としても知られる) 変異を伴う前頭側頭型認知症
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前頭側頭型認知症 - C9OR72
9番染色体オープンリーディングフレーム72（C9ORF72）変異を伴う前頭側頭型認知症。
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コントロール
3 つの主要な FTD 関連遺伝子の 1 つに既知の変異を持つ家族のメンバー: MAPT、PGRN、および C9ORF72。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
家族性FTDの症候性段階における構造MRIでの臨床（神経心理学的および行動複合）機能および皮質容積の従来の測定値の低下率
時間枠：5年
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神経心理学的、臨床/行動、神経画像測定
|
5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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家族性FTDの無症候性段階における構造MRIでの臨床（神経心理学的および行動複合）機能および皮質容積の従来の測定値の低下率
時間枠：5年
|
神経心理学的、臨床/行動、神経画像測定
|
5年
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無症候性の家族性 FTD 被験者を特徴付けるための新しいイメージングと臨床的測定の価値、および各グループの臨床進行率を予測する要因。
時間枠：5年
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神経心理学的、臨床/行動、神経画像測定
|
5年
|
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家族性FTDの無症候性および症候性段階における臨床的および神経画像検査の低下率を変更する遺伝的および生体流体因子。
時間枠：5年
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遺伝的および生体液因子
|
5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Howard Rosen, MD、University of California, San Francisco
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
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- Staffaroni AM, Bajorek L, Casaletto KB, Cobigo Y, Goh SM, Wolf A, Heuer HW, Elahi FM, Ljubenkov PA, Dever R, Kornak J, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Kramer JH, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Assessment of executive function declines in presymptomatic and mildly symptomatic familial frontotemporal dementia: NIH-EXAMINER as a potential clinical trial endpoint. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):11-21. doi: 10.1016/j.jalz.2019.01.012.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年4月1日
一次修了 (実際)
2020年6月30日
研究の完了 (実際)
2020年6月30日
試験登録日
最初に提出
2015年2月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年2月20日
最初の投稿 (見積もり)
2015年2月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年8月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年7月30日
最終確認日
2020年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 14-007532
- U01AG045390 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化されたデータは、プロトコルを監督する実行委員会による正式な要求と承認に従って共有できます。
IPD 共有時間枠
匿名化されたデータは、プロトコルの過程で利用できます。
IPD 共有アクセス基準
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リクエストは、このサイトのデータリクエストフォームに記入して行うことができます: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
IPD 共有サポート情報タイプ
- 研究プロトコル
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