Evaluación longitudinal de sujetos con demencia frontotemporal familiar (LEFFTDS)
30 de julio de 2020 actualizado por: Bradley Boeve, Mayo Clinic
Este estudio se realiza para obtener más información sobre el pensamiento y el comportamiento normales, los problemas leves de pensamiento y comportamiento, la demencia frontotemporal y otras formas de demencia en familias en las que uno o más familiares tienen una mutación asociada con la demencia frontotemporal.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio multicéntrico inscribirá a 300 miembros de familias con demencia frontotemporal familiar (FTD) en 8 centros de investigación de FTD experimentados con una mutación conocida en MAPT, PGRN o C9ORF72 (100 portadores de mutaciones con demencia leve o mínimamente sintomática pero sin demencia, 100 portadores de mutaciones asintomáticas). portadores y 100 familiares clínicamente normales que no son portadores de mutaciones) para obtener evaluaciones anuales que incluyen T1-MRI, FLAIR, imágenes de tensor de difusión (DTI), perfusión de ASL (ASLp), resonancia magnética funcional de conectividad intrínseca (icfMRI), espectroscopia de RM (MRS ), LCR, sangre y evaluación conductual, neuropsicológica y funcional, para un total de tres evaluaciones por participante.
Un objetivo principal de este estudio es identificar los métodos más sólidos y confiables para rastrear la progresión de la enfermedad en la FTD familiar para que los ensayos terapéuticos modificadores de la enfermedad puedan diseñarse adecuadamente.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
398
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
- University of British Columbia
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Massachusetts
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Charlestown, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
- Harvard University
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Univerisity of Pennsylvania
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Tener una mutación, o ser familiar de un individuo con una mutación, en uno de los tres genes más comunes asociados con la demencia frontotemporal: proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT), progranulina (PGRN; también conocida como granulina o GRN) o cromosoma 9 marco de lectura abierto 72 (C9ORF72).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe ser un miembro de la familia con una mutación conocida en uno de los tres genes principales relacionados con FTLD: MAPT, PGRN o C9ORF72.
- Al menos 18 años de edad.
- El fenotipo predominante en la familia debe ser cognitivo/conductual (es decir, las familias en las que el parkinsonismo o la ELA es el fenotipo clínico predominante entre los familiares afectados pueden ser excluidas)
- Tenga un informante confiable que personalmente hable o vea a ese sujeto al menos una vez por semana.
- El sujeto tiene suficiente fluidez en inglés para completar todas las medidas.
- El sujeto debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento al protocolo y someterse a evaluaciones anuales durante 3 años.
- El sujeto debe estar dispuesto y ser capaz de someterse a pruebas neuropsicológicas (al menos en la visita inicial).
- El sujeto no debe tener contraindicaciones para la resonancia magnética.
Criterio de exclusión
- Presencia conocida de una lesión cerebral estructural (p. tumor, infarto cortical).
- Presencia de otro trastorno neurológico que podría afectar los hallazgos (p. ej., esclerosis múltiple).
- El sujeto no está dispuesto a regresar para el seguimiento anual, someterse a pruebas neuropsicológicas y resonancia magnética.
- El sujeto no tiene informante fiable.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Demencia Frontotemporal - MAPT
Demencia frontotemporal con mutación de la proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT)
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Demencia Frontotemporal - PGRN
Demencia frontotemporal con mutación de progranulina (PGRN; también conocida como granulina o GRN)
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Demencia Frontotemporal - C9OR72
Demencia frontotemporal con mutación del marco de lectura abierto 72 del cromosoma 9 (C9ORF72).
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Control
Miembro de la familia con una mutación conocida en uno de los tres principales genes relacionados con FTD: MAPT, PGRN y C9ORF72.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de disminución en las medidas tradicionales de función clínica (compuestos neuropsicológicos y conductuales) y volumen cortical en la resonancia magnética estructural en la fase sintomática de la DFT familiar
Periodo de tiempo: 5 años
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medidas neuropsicológicas, clínicas/conductuales, de neuroimagen
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de disminución en las medidas tradicionales de función clínica (compuestos neuropsicológicos y conductuales) y volumen cortical en la resonancia magnética estructural en la fase asintomática de la DFT familiar
Periodo de tiempo: 5 años
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medidas neuropsicológicas, clínicas/conductuales, de neuroimagen
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5 años
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Valor de las nuevas medidas clínicas y de imagen para caracterizar sujetos con FTD familiar asintomático y factores que predicen las tasas clínicas de progresión en cada grupo.
Periodo de tiempo: 5 años
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medidas neuropsicológicas, clínicas/conductuales, de neuroimagen
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5 años
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Factores genéticos y de biofluidos que modifican las tasas de declive clínico y de neuroimagen en las fases asintomática y sintomática de la DFT familiar.
Periodo de tiempo: 5 años
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factores genéticos y biolfuidos
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Howard Rosen, MD, University of California, San Francisco
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
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- Staffaroni AM, Bajorek L, Casaletto KB, Cobigo Y, Goh SM, Wolf A, Heuer HW, Elahi FM, Ljubenkov PA, Dever R, Kornak J, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Kramer JH, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Assessment of executive function declines in presymptomatic and mildly symptomatic familial frontotemporal dementia: NIH-EXAMINER as a potential clinical trial endpoint. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):11-21. doi: 10.1016/j.jalz.2019.01.012.
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- Chen Q, Boeve BF, Schwarz CG, Reid R, Tosakulwong N, Lesnick TG, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova RH, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin DJ, Jack CR, Jones DT, Jones L, Karydas AM, Knopman DS, Kornak J, Kramer J, Kremers W, Kukull WA, Lapid M, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IRA, Manoochehri M, McGinnis S, Miller BL, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga AW, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Boxer AL, Rosen H, Wszolek Z, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Tracking white matter degeneration in asymptomatic and symptomatic MAPT mutation carriers. Neurobiol Aging. 2019 Nov;83:54-62. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.08.011. Epub 2019 Aug 15.
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- Casaletto KB, Staffaroni AM, Wolf A, Appleby B, Brushaber D, Coppola G, Dickerson B, Domoto-Reilly K, Elahi FM, Fields J, Fong JC, Forsberg L, Ghoshal N, Graff-Radford N, Grossman M, Heuer HW, Hsiung GY, Huey ED, Irwin D, Kantarci K, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Litvan I, Mackenzie IR, Mendez M, Miller B, Rademakers R, Ramos EM, Rascovsky K, Roberson ED, Syrjanen JA, Tartaglia MC, Weintraub S, Boeve B, Boxer AL, Rosen H, Yaffe K; ARTFL/LEFFTDS Study. Active lifestyles moderate clinical outcomes in autosomal dominant frontotemporal degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):91-105. doi: 10.1002/alz.12001.
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- Boeve B, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GR, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kraft R, Kramer J, Kremers W, Kukull W, Lapid M, Lucente D, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. The longitudinal evaluation of familial frontotemporal dementia subjects protocol: Framework and methodology. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):22-36. doi: 10.1016/j.jalz.2019.06.4947. Epub 2020 Jan 6.
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- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of C9orf72, MAPT, or GRN Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium; Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2015
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de febrero de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
26 de febrero de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de agosto de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de julio de 2020
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades neurodegenerativas
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Trastornos del habla
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Afasia
- Demencia
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
Otros números de identificación del estudio
- 14-007532
- U01AG045390 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
Los datos no identificados se pueden compartir luego de una solicitud formal y aprobación del comité ejecutivo que supervisa el protocolo.
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos no identificados están disponibles a lo largo del protocolo.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos no identificados se pueden compartir luego de una solicitud formal y aprobación del comité ejecutivo que supervisa el protocolo.
Las solicitudes se pueden realizar completando el formulario de solicitud de datos en este sitio: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- Protocolo de estudio
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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