Avaliação Longitudinal de Indivíduos com Demência Frontotemporal Familiar (LEFFTDS)
30 de julho de 2020 atualizado por: Bradley Boeve, Mayo Clinic
Este estudo está sendo feito para aprender mais sobre pensamento e comportamento normais, problemas leves de pensamento e comportamento, Demência Frontotemporal e outras formas de demência em famílias nas quais um ou mais parentes têm uma mutação associada à Demência Frontotemporal.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este estudo multicêntrico incluirá 300 membros de famílias familiares de Demência Frontotemporal (FTD) em 8 centros de pesquisa de FTD experientes com uma mutação conhecida em MAPT, PGRN ou C9ORF72 (100 portadores de mutação com demência leve ou minimamente sintomático, mas não demente, 100 portadores de mutação assintomática portadores e 100 parentes clinicamente normais que não são portadores de mutação) para obter avaliações anuais, incluindo T1-MRI, FLAIR, imagem por tensor de difusão (DTI), perfusão ASL (ASLp), conectividade intrínseca funcional MRI (icfMRI), espectroscopia de RM (MRS ), LCR, sangue e avaliação comportamental, neuropsicológica e funcional, totalizando três avaliações por participante.
Um objetivo principal deste estudo é identificar os métodos mais robustos e confiáveis para rastrear a progressão da doença na FTD familiar, para que os ensaios terapêuticos modificadores da doença possam ser projetados adequadamente.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
398
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
- University of British Columbia
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
- Harvard University
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
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-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Univerisity of Pennsylvania
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 90 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Ter uma mutação ou ser parente de um indivíduo com uma mutação em um dos três genes mais comuns associados à Demência Frontotemporal - proteína tau associada a microtúbulos (MAPT), progranulina (PGRN; também conhecida como granulina ou GRN) ou cromossomo 9 quadro de leitura aberto 72 (C9ORF72).
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve ser um membro da família com uma mutação conhecida em um dos três principais genes relacionados ao FTLD: MAPT, PGRN ou C9ORF72.
- Pelo menos 18 anos de idade.
- O fenótipo predominante no parente deve ser cognitivo/comportamental (ou seja, parentes nos quais parkinsonismo ou ELA é o fenótipo clínico predominante entre os parentes afetados podem ser excluídos)
- Tenha um informante confiável que fale pessoalmente ou veja esse assunto pelo menos uma vez por semana.
- O sujeito é suficientemente fluente em inglês para concluir todas as medidas
- O sujeito deve estar disposto e ser capaz de consentir com o protocolo e passar por avaliações anuais ao longo de 3 anos.
- O sujeito deve estar disposto e ser capaz de passar por testes neuropsicológicos (pelo menos na visita inicial).
- O sujeito não deve ter contra-indicação para imagens de ressonância magnética.
Critério de exclusão
- Presença conhecida de uma lesão cerebral estrutural (p. tumor, infarto cortical).
- Presença de outro distúrbio neurológico que possa afetar os achados (por exemplo, esclerose múltipla).
- O sujeito não está disposto a retornar para acompanhamento anual, passar por testes neuropsicológicos e ressonância magnética.
- Sujeito não tem informante confiável.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Demência Frontotemporal - MAPT
Demência frontotemporal com mutação da proteína tau associada aos microtúbulos (MAPT)
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Demência Frontotemporal - PGRN
Demência frontotemporal com mutação de progranulina (PGRN; também conhecida como granulina ou GRN)
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Demência Frontotemporal - C9OR72
Demência frontotemporal com mutação do quadro de leitura aberta 72 (C9ORF72) do cromossomo 9.
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Ao controle
Membro da família com uma mutação conhecida em um dos três principais genes relacionados à FTD: MAPT, PGRN e C9ORF72.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de declínio nas medidas tradicionais da função clínica (composta neuropsicológica e comportamental) e volume cortical na ressonância magnética estrutural na fase sintomática da DFT familiar
Prazo: 5 anos
|
medidas neuropsicológicas, clínicas/comportamentais, de neuroimagem
|
5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Taxa de declínio nas medidas tradicionais da função clínica (composta neuropsicológica e comportamental) e volume cortical na ressonância magnética estrutural na fase assintomática da DFT familiar
Prazo: 5 anos
|
medidas neuropsicológicas, clínicas/comportamentais, de neuroimagem
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5 anos
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Valor de novas medidas clínicas e de imagem para caracterizar indivíduos assintomáticos com DFT familiar e fatores que predizem as taxas clínicas de progressão em cada grupo.
Prazo: 5 anos
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medidas neuropsicológicas, clínicas/comportamentais, de neuroimagem
|
5 anos
|
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Fatores genéticos e biofluidos que modificam as taxas de declínio clínico e de neuroimagem nas fases assintomática e sintomática da DFT familiar.
Prazo: 5 anos
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Fatores Genéticos e Biofluidos
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Howard Rosen, MD, University of California, San Francisco
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
- Gentry MT, Lapid MI, Syrjanen J, Calvert K, Hughes S, Brushaber D, Kremers W, Bove J, Brannelly P, Coppola G, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kramer J, Kukull W, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boeve BF, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. Quality of life and caregiver burden in familial frontotemporal lobar degeneration: Analyses of symptomatic and asymptomatic individuals within the LEFFTDS cohort. Alzheimers Dement. 2020 Aug;16(8):1115-1124. doi: 10.1002/alz.12095. Epub 2020 Jul 13.
- Thijssen EH, La Joie R, Wolf A, Strom A, Wang P, Iaccarino L, Bourakova V, Cobigo Y, Heuer H, Spina S, VandeVrede L, Chai X, Proctor NK, Airey DC, Shcherbinin S, Duggan Evans C, Sims JR, Zetterberg H, Blennow K, Karydas AM, Teunissen CE, Kramer JH, Grinberg LT, Seeley WW, Rosen H, Boeve BF, Miller BL, Rabinovici GD, Dage JL, Rojas JC, Boxer AL; Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) investigators. Diagnostic value of plasma phosphorylated tau181 in Alzheimer's disease and frontotemporal lobar degeneration. Nat Med. 2020 Mar;26(3):387-397. doi: 10.1038/s41591-020-0762-2. Epub 2020 Mar 2.
- Chen Q, Boeve BF, Senjem M, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Jack CR Jr, Jones D, Knopman D, Kremers WK, Lapid M, Rademakers R, Ramos EM, Syrjanen J, Boxer AL, Rosen H, Wszolek ZK, Kantarci K. Trajectory of lobar atrophy in asymptomatic and symptomatic GRN mutation carriers: a longitudinal MRI study. Neurobiol Aging. 2020 Apr;88:42-50. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.12.004. Epub 2019 Dec 12.
- Staffaroni AM, Bajorek L, Casaletto KB, Cobigo Y, Goh SM, Wolf A, Heuer HW, Elahi FM, Ljubenkov PA, Dever R, Kornak J, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Kramer JH, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Assessment of executive function declines in presymptomatic and mildly symptomatic familial frontotemporal dementia: NIH-EXAMINER as a potential clinical trial endpoint. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):11-21. doi: 10.1016/j.jalz.2019.01.012.
- Heuer HW, Wang P, Rascovsky K, Wolf A, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber DE, Caso C, Coppola G, Dickerson B, Dickinson S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Jones D, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Kraft R, Kremers WK, Kukull W, Litvan I, Ljubenkov P, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Onyike C, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ARTFL and LEFFTDS consortia. Comparison of sporadic and familial behavioral variant frontotemporal dementia (FTD) in a North American cohort. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):60-70. doi: 10.1002/alz.12046.
- Rosen HJ, Boeve BF, Boxer AL. Tracking disease progression in familial and sporadic frontotemporal lobar degeneration: Recent findings from ARTFL and LEFFTDS. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):71-78. doi: 10.1002/alz.12004.
- Miyagawa T, Brushaber D, Syrjanen J, Kremers W, Fields J, Forsberg LK, Heuer HW, Knopman D, Kornak J, Boxer A, Rosen HJ, Boeve BF, Appleby B, Bordelon Y, Bove J, Brannelly P, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrell J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman JS, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung R, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Kraft R, Kramer J, Kukull W, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez MF, Miller B, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw L, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Wang P, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z. Utility of the global CDR(R) plus NACC FTLD rating and development of scoring rules: Data from the ARTFL/LEFFTDS Consortium. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):106-117. doi: 10.1002/alz.12033.
- Ramos EM, Dokuru DR, Van Berlo V, Wojta K, Wang Q, Huang AY, Deverasetty S, Qin Y, van Blitterswijk M, Jackson J, Appleby B, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber DE, Dickerson B, Dickinson S, Domoto-Reilly K, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin D, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Kremers W, Kukull W, Litvan I, Ljubenkov P, Lungu C, Mackenzie I, Mendez MF, Miller BL, Onyike C, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Shaw L, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Rademakers R, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ARTFL/LEFFTDS consortium, Coppola G. Genetic screening of a large series of North American sporadic and familial frontotemporal dementia cases. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):118-130. doi: 10.1002/alz.12011.
- Moore KM, Nicholas J, Grossman M, McMillan CT, Irwin DJ, Massimo L, Van Deerlin VM, Warren JD, Fox NC, Rossor MN, Mead S, Bocchetta M, Boeve BF, Knopman DS, Graff-Radford NR, Forsberg LK, Rademakers R, Wszolek ZK, van Swieten JC, Jiskoot LC, Meeter LH, Dopper EG, Papma JM, Snowden JS, Saxon J, Jones M, Pickering-Brown S, Le Ber I, Camuzat A, Brice A, Caroppo P, Ghidoni R, Pievani M, Benussi L, Binetti G, Dickerson BC, Lucente D, Krivensky S, Graff C, Oijerstedt L, Fallstrom M, Thonberg H, Ghoshal N, Morris JC, Borroni B, Benussi A, Padovani A, Galimberti D, Scarpini E, Fumagalli GG, Mackenzie IR, Hsiung GR, Sengdy P, Boxer AL, Rosen H, Taylor JB, Synofzik M, Wilke C, Sulzer P, Hodges JR, Halliday G, Kwok J, Sanchez-Valle R, Llado A, Borrego-Ecija S, Santana I, Almeida MR, Tabuas-Pereira M, Moreno F, Barandiaran M, Indakoetxea B, Levin J, Danek A, Rowe JB, Cope TE, Otto M, Anderl-Straub S, de Mendonca A, Maruta C, Masellis M, Black SE, Couratier P, Lautrette G, Huey ED, Sorbi S, Nacmias B, Laforce R Jr, Tremblay ML, Vandenberghe R, Damme PV, Rogalski EJ, Weintraub S, Gerhard A, Onyike CU, Ducharme S, Papageorgiou SG, Ng ASL, Brodtmann A, Finger E, Guerreiro R, Bras J, Rohrer JD; FTD Prevention Initiative. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study. Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):145-156. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30394-1. Epub 2019 Dec 3. Erratum In: Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):e2.
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- Boxer AL, Gold M, Feldman H, Boeve BF, Dickinson SL, Fillit H, Ho C, Paul R, Pearlman R, Sutherland M, Verma A, Arneric SP, Alexander BM, Dickerson BC, Dorsey ER, Grossman M, Huey ED, Irizarry MC, Marks WJ, Masellis M, McFarland F, Niehoff D, Onyike CU, Paganoni S, Panzara MA, Rockwood K, Rohrer JD, Rosen H, Schuck RN, Soares HD, Tatton N. New directions in clinical trials for frontotemporal lobar degeneration: Methods and outcome measures. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):131-143. doi: 10.1016/j.jalz.2019.06.4956. Epub 2020 Jan 6.
- Chen Q, Boeve BF, Schwarz CG, Reid R, Tosakulwong N, Lesnick TG, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova RH, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin DJ, Jack CR, Jones DT, Jones L, Karydas AM, Knopman DS, Kornak J, Kramer J, Kremers W, Kukull WA, Lapid M, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IRA, Manoochehri M, McGinnis S, Miller BL, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga AW, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Boxer AL, Rosen H, Wszolek Z, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Tracking white matter degeneration in asymptomatic and symptomatic MAPT mutation carriers. Neurobiol Aging. 2019 Nov;83:54-62. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.08.011. Epub 2019 Aug 15.
- Chen Q, Boeve BF, Senjem M, Tosakulwong N, Lesnick TG, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Jack CR Jr, Jones DT, Knopman DS, Kremers WK, Lapid M, Rademakers R, Syrjanen J, Boxer AL, Rosen H, Wszolek ZK, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Rates of lobar atrophy in asymptomatic MAPT mutation carriers. Alzheimers Dement (N Y). 2019 Jul 30;5:338-346. doi: 10.1016/j.trci.2019.05.010. eCollection 2019.
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- Staffaroni AM, Cobigo Y, Goh SM, Kornak J, Bajorek L, Chiang K, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kramer JH, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Ljubenkov PA, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Individualized atrophy scores predict dementia onset in familial frontotemporal lobar degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):37-48. doi: 10.1016/j.jalz.2019.04.007. Epub 2020 Jan 6.
- Chen Q, Boeve BF, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Haley D, Gunter JL, Graff-Radford J, Jones D, Knopman D, Graff-Radford N, Kraft R, Lapid M, Rademakers R, Wszolek ZK, Rosen H, Boxer AL, Kantarci K. Brain MR Spectroscopy Changes Precede Frontotemporal Lobar Degeneration Phenoconversion in Mapt Mutation Carriers. J Neuroimaging. 2019 Sep;29(5):624-629. doi: 10.1111/jon.12642. Epub 2019 Jun 7.
- Pottier C, Ren Y, Perkerson RB 3rd, Baker M, Jenkins GD, van Blitterswijk M, DeJesus-Hernandez M, van Rooij JGJ, Murray ME, Christopher E, McDonnell SK, Fogarty Z, Batzler A, Tian S, Vicente CT, Matchett B, Karydas AM, Hsiung GR, Seelaar H, Mol MO, Finger EC, Graff C, Oijerstedt L, Neumann M, Heutink P, Synofzik M, Wilke C, Prudlo J, Rizzu P, Simon-Sanchez J, Edbauer D, Roeber S, Diehl-Schmid J, Evers BM, King A, Mesulam MM, Weintraub S, Geula C, Bieniek KF, Petrucelli L, Ahern GL, Reiman EM, Woodruff BK, Caselli RJ, Huey ED, Farlow MR, Grafman J, Mead S, Grinberg LT, Spina S, Grossman M, Irwin DJ, Lee EB, Suh E, Snowden J, Mann D, Ertekin-Taner N, Uitti RJ, Wszolek ZK, Josephs KA, Parisi JE, Knopman DS, Petersen RC, Hodges JR, Piguet O, Geier EG, Yokoyama JS, Rissman RA, Rogaeva E, Keith J, Zinman L, Tartaglia MC, Cairns NJ, Cruchaga C, Ghetti B, Kofler J, Lopez OL, Beach TG, Arzberger T, Herms J, Honig LS, Vonsattel JP, Halliday GM, Kwok JB, White CL 3rd, Gearing M, Glass J, Rollinson S, Pickering-Brown S, Rohrer JD, Trojanowski JQ, Van Deerlin V, Bigio EH, Troakes C, Al-Sarraj S, Asmann Y, Miller BL, Graff-Radford NR, Boeve BF, Seeley WW, Mackenzie IRA, van Swieten JC, Dickson DW, Biernacka JM, Rademakers R. Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD. Acta Neuropathol. 2019 Jun;137(6):879-899. doi: 10.1007/s00401-019-01962-9. Epub 2019 Feb 9.
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- Casaletto KB, Staffaroni AM, Wolf A, Appleby B, Brushaber D, Coppola G, Dickerson B, Domoto-Reilly K, Elahi FM, Fields J, Fong JC, Forsberg L, Ghoshal N, Graff-Radford N, Grossman M, Heuer HW, Hsiung GY, Huey ED, Irwin D, Kantarci K, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Litvan I, Mackenzie IR, Mendez M, Miller B, Rademakers R, Ramos EM, Rascovsky K, Roberson ED, Syrjanen JA, Tartaglia MC, Weintraub S, Boeve B, Boxer AL, Rosen H, Yaffe K; ARTFL/LEFFTDS Study. Active lifestyles moderate clinical outcomes in autosomal dominant frontotemporal degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):91-105. doi: 10.1002/alz.12001.
- Kornak J, Fields J, Kremers W, Farmer S, Heuer HW, Forsberg L, Brushaber D, Rindels A, Dodge H, Weintraub S, Besser L, Appleby B, Bordelon Y, Bove J, Brannelly P, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant IM, Grossman M, Haley D, Hsiao J, Hsiung R, Huey ED, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kraft R, Kramer J, Kukull W, Lapid M, Litvan I, Ljubenkov P, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez M, Miller B, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski-Miller E, Sengdy P, Shaw L, Staffaroni AM, Sutherland M, Syrjanen J, Tartaglia C, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boeve B, Boxer A, Rosen H; ARTFL/LEFFTDS Consortium. Nonlinear Z-score modeling for improved detection of cognitive abnormality. Alzheimers Dement (Amst). 2019 Dec 5;11:797-808. doi: 10.1016/j.dadm.2019.08.003. eCollection 2019 Dec.
- Boeve B, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GR, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kraft R, Kramer J, Kremers W, Kukull W, Lapid M, Lucente D, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. The longitudinal evaluation of familial frontotemporal dementia subjects protocol: Framework and methodology. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):22-36. doi: 10.1016/j.jalz.2019.06.4947. Epub 2020 Jan 6.
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- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of C9orf72, MAPT, or GRN Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium; Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2015
Conclusão Primária (Real)
30 de junho de 2020
Conclusão do estudo (Real)
30 de junho de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de fevereiro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
26 de fevereiro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de agosto de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de julho de 2020
Última verificação
1 de julho de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças Neurodegenerativas
- Proteinopatias TDP-43
- Deficiências de Proteostase
- Distúrbios de Linguagem
- Distúrbios da Comunicação
- Distúrbios da fala
- Degeneração Lobar Frontotemporal
- Afasia
- Demência
- Demência frontotemporal
- Afasia Primária Progressiva
- Escolha Doença do Cérebro
Outros números de identificação do estudo
- 14-007532
- U01AG045390 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
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Prazo de Compartilhamento de IPD
Dados não identificados estão disponíveis ao longo do protocolo.
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As solicitações podem ser feitas preenchendo o formulário de solicitação de dados neste site: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- Protocolo de estudo
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