A familiáris frontotemporális demenciás alanyok longitudinális értékelése (LEFFTDS)
2020. július 30. frissítette: Bradley Boeve, Mayo Clinic
Ez a tanulmány azért készült, hogy többet megtudjon a normális gondolkodásról és viselkedésről, az enyhe gondolkodási és viselkedési problémákról, a frontotemporális demenciáról és a demencia egyéb formáiról azokban a családokban, amelyekben egy vagy több rokon frontotemporális demenciával kapcsolatos mutációval rendelkezik.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Ez a többközpontú vizsgálat 300 familiáris frontotemporális demenciás (FTD) családtagot von be 8 tapasztalt FTD-kutatóközpontba, ahol ismert a MAPT, PGRN vagy C9ORF72 mutációja (100 mutációhordozó enyhe demenciában vagy minimálisan tünetmentes, de nem demenciás, 100 asymptomatikus mutációban). hordozók és 100, klinikailag normális rokon, akik nem mutációhordozók), hogy éves értékelést kapjanak, beleértve a T1-MRI-t, a FLAIR-t, a diffúziós tenzoros képalkotást (DTI), az ASL perfúziót (ASLp), az intrinsic connectivity funkcionális MRI-t (icfMRI), az MR spektroszkópiát (MRS). ), CSF, vér, valamint viselkedési, neuropszichológiai és funkcionális értékelés, résztvevőnként összesen három értékelés.
Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja, hogy azonosítsa a legrobusztusabb és legmegbízhatóbb módszereket a betegség progressziójának nyomon követésére a családi FTD-ben, hogy a betegséget módosító terápiás vizsgálatokat megfelelően meg lehessen tervezni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
398
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Egyesült Államok, 02129
- Harvard University
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Univerisity of Pennsylvania
-
-
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
- University of British Columbia
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Mutációja van, vagy mutációval rendelkező egyed rokona a frontotemporális demenciával kapcsolatos három leggyakoribb gén egyikében - a mikrotubulushoz kapcsolódó protein tau (MAPT), progranulin (PGRN; granulin vagy GRN néven is ismert) vagy kromoszóma 9 nyitott olvasókeret 72 (C9ORF72).
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Olyan családtagnak kell lennie, amelynek ismert mutációja van a három fő FTLD-vel kapcsolatos gén egyikében: MAPT, PGRN vagy C9ORF72.
- Legalább 18 éves.
- A rokonságban uralkodó fenotípusnak kognitív/viselkedési jellegűnek kell lennie (azaz kizárhatók azok a rokonok, akiknél a parkinsonizmus vagy az ALS a domináns klinikai fenotípus az érintett rokonok körében)
- Legyen megbízható informátora, aki legalább hetente személyesen beszél vagy látja a témát.
- A tantárgy elég folyékonyan beszél angolul ahhoz, hogy minden intézkedést elvégezzen
- Az alanynak hajlandónak és képesnek kell lennie arra, hogy hozzájáruljon a protokollhoz, és 3 éven keresztül éves értékeléseken kell átesnie.
- Az alanynak hajlandónak és képesnek kell lennie neuropszichológiai tesztelésre (legalább a kiindulási vizit alkalmával).
- Az alanynak nem lehet ellenjavallata az MRI képalkotásra.
Kizárási kritériumok
- Strukturális agykárosodás ismert jelenléte (pl. daganat, kortikális infarktus).
- Más neurológiai rendellenesség jelenléte, amely befolyásolhatja a leleteket (pl. sclerosis multiplex).
- Az alany nem hajlandó visszatérni évente ellenőrzésre, neuropszichológiai vizsgálaton és MR képalkotáson vesz részt.
- Az alanynak nincs megbízható informátora.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Frontotemporális demencia - MAPT
Frontotemporális demencia mikrotubulushoz kapcsolódó protein tau (MAPT) mutációval
|
|
Frontotemporális demencia – PGRN
Frontotemporális demencia progranulin (PGRN; más néven granulin vagy GRN) mutáció
|
|
Frontotemporális demencia - C9OR72
Frontotemporális demencia a 9. kromoszóma nyitott leolvasási keret 72 (C9ORF72) mutációjával.
|
|
Ellenőrzés
Családtag, akinek ismert mutációja van a három fő FTD-vel kapcsolatos gén egyikében: MAPT, PGRN és C9ORF72.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A strukturális MRI-n a klinikai (neuropszichológiai és viselkedési összetett) funkció és a kérgi térfogat hagyományos mérőszámainak csökkenésének mértéke a családi FTD tüneti szakaszában
Időkeret: 5 év
|
neuropszichológiai, klinikai/viselkedési, neuroimaging mérések
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A strukturális MRI-n a klinikai (neuropszichológiai és viselkedési összetett) funkció és a kérgi térfogat hagyományos mérőszámainak csökkenésének mértéke a családi FTD tünetmentes szakaszában
Időkeret: 5 év
|
neuropszichológiai, klinikai/viselkedési, neuroimaging mérések
|
5 év
|
|
Az új képalkotó és klinikai mérések értéke a tünetmentes családi FTD alanyok jellemzésére, valamint az egyes csoportokban a progresszió klinikai arányát előrejelző tényezők.
Időkeret: 5 év
|
neuropszichológiai, klinikai/viselkedési, neuroimaging mérések
|
5 év
|
|
Genetikai és biofluid tényezők, amelyek módosítják a klinikai és neuroimaging hanyatlás mértékét a családi FTD tünetmentes és tünetmentes szakaszában.
Időkeret: 5 év
|
genetikai és biofluid tényezők
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Howard Rosen, MD, University of California, San Francisco
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
- Gentry MT, Lapid MI, Syrjanen J, Calvert K, Hughes S, Brushaber D, Kremers W, Bove J, Brannelly P, Coppola G, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kramer J, Kukull W, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boeve BF, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. Quality of life and caregiver burden in familial frontotemporal lobar degeneration: Analyses of symptomatic and asymptomatic individuals within the LEFFTDS cohort. Alzheimers Dement. 2020 Aug;16(8):1115-1124. doi: 10.1002/alz.12095. Epub 2020 Jul 13.
- Thijssen EH, La Joie R, Wolf A, Strom A, Wang P, Iaccarino L, Bourakova V, Cobigo Y, Heuer H, Spina S, VandeVrede L, Chai X, Proctor NK, Airey DC, Shcherbinin S, Duggan Evans C, Sims JR, Zetterberg H, Blennow K, Karydas AM, Teunissen CE, Kramer JH, Grinberg LT, Seeley WW, Rosen H, Boeve BF, Miller BL, Rabinovici GD, Dage JL, Rojas JC, Boxer AL; Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) investigators. Diagnostic value of plasma phosphorylated tau181 in Alzheimer's disease and frontotemporal lobar degeneration. Nat Med. 2020 Mar;26(3):387-397. doi: 10.1038/s41591-020-0762-2. Epub 2020 Mar 2.
- Chen Q, Boeve BF, Senjem M, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Jack CR Jr, Jones D, Knopman D, Kremers WK, Lapid M, Rademakers R, Ramos EM, Syrjanen J, Boxer AL, Rosen H, Wszolek ZK, Kantarci K. Trajectory of lobar atrophy in asymptomatic and symptomatic GRN mutation carriers: a longitudinal MRI study. Neurobiol Aging. 2020 Apr;88:42-50. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.12.004. Epub 2019 Dec 12.
- Staffaroni AM, Bajorek L, Casaletto KB, Cobigo Y, Goh SM, Wolf A, Heuer HW, Elahi FM, Ljubenkov PA, Dever R, Kornak J, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Kramer JH, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Assessment of executive function declines in presymptomatic and mildly symptomatic familial frontotemporal dementia: NIH-EXAMINER as a potential clinical trial endpoint. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):11-21. doi: 10.1016/j.jalz.2019.01.012.
- Heuer HW, Wang P, Rascovsky K, Wolf A, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber DE, Caso C, Coppola G, Dickerson B, Dickinson S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Jones D, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Kraft R, Kremers WK, Kukull W, Litvan I, Ljubenkov P, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Onyike C, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ARTFL and LEFFTDS consortia. Comparison of sporadic and familial behavioral variant frontotemporal dementia (FTD) in a North American cohort. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):60-70. doi: 10.1002/alz.12046.
- Rosen HJ, Boeve BF, Boxer AL. Tracking disease progression in familial and sporadic frontotemporal lobar degeneration: Recent findings from ARTFL and LEFFTDS. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):71-78. doi: 10.1002/alz.12004.
- Miyagawa T, Brushaber D, Syrjanen J, Kremers W, Fields J, Forsberg LK, Heuer HW, Knopman D, Kornak J, Boxer A, Rosen HJ, Boeve BF, Appleby B, Bordelon Y, Bove J, Brannelly P, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrell J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman JS, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung R, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Kraft R, Kramer J, Kukull W, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez MF, Miller B, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw L, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Wang P, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z. Utility of the global CDR(R) plus NACC FTLD rating and development of scoring rules: Data from the ARTFL/LEFFTDS Consortium. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):106-117. doi: 10.1002/alz.12033.
- Ramos EM, Dokuru DR, Van Berlo V, Wojta K, Wang Q, Huang AY, Deverasetty S, Qin Y, van Blitterswijk M, Jackson J, Appleby B, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber DE, Dickerson B, Dickinson S, Domoto-Reilly K, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin D, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Kremers W, Kukull W, Litvan I, Ljubenkov P, Lungu C, Mackenzie I, Mendez MF, Miller BL, Onyike C, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Shaw L, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Rademakers R, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ARTFL/LEFFTDS consortium, Coppola G. Genetic screening of a large series of North American sporadic and familial frontotemporal dementia cases. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):118-130. doi: 10.1002/alz.12011.
- Moore KM, Nicholas J, Grossman M, McMillan CT, Irwin DJ, Massimo L, Van Deerlin VM, Warren JD, Fox NC, Rossor MN, Mead S, Bocchetta M, Boeve BF, Knopman DS, Graff-Radford NR, Forsberg LK, Rademakers R, Wszolek ZK, van Swieten JC, Jiskoot LC, Meeter LH, Dopper EG, Papma JM, Snowden JS, Saxon J, Jones M, Pickering-Brown S, Le Ber I, Camuzat A, Brice A, Caroppo P, Ghidoni R, Pievani M, Benussi L, Binetti G, Dickerson BC, Lucente D, Krivensky S, Graff C, Oijerstedt L, Fallstrom M, Thonberg H, Ghoshal N, Morris JC, Borroni B, Benussi A, Padovani A, Galimberti D, Scarpini E, Fumagalli GG, Mackenzie IR, Hsiung GR, Sengdy P, Boxer AL, Rosen H, Taylor JB, Synofzik M, Wilke C, Sulzer P, Hodges JR, Halliday G, Kwok J, Sanchez-Valle R, Llado A, Borrego-Ecija S, Santana I, Almeida MR, Tabuas-Pereira M, Moreno F, Barandiaran M, Indakoetxea B, Levin J, Danek A, Rowe JB, Cope TE, Otto M, Anderl-Straub S, de Mendonca A, Maruta C, Masellis M, Black SE, Couratier P, Lautrette G, Huey ED, Sorbi S, Nacmias B, Laforce R Jr, Tremblay ML, Vandenberghe R, Damme PV, Rogalski EJ, Weintraub S, Gerhard A, Onyike CU, Ducharme S, Papageorgiou SG, Ng ASL, Brodtmann A, Finger E, Guerreiro R, Bras J, Rohrer JD; FTD Prevention Initiative. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study. Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):145-156. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30394-1. Epub 2019 Dec 3. Erratum In: Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):e2.
- Olney NT, Ong E, Goh SM, Bajorek L, Dever R, Staffaroni AM, Cobigo Y, Bock M, Chiang K, Ljubenkov P, Kornak J, Heuer HW, Wang P, Rascovsky K, Wolf A, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dickerson BC, Dickinson S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gearhart DJ, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung G, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Kantarci K, Karydas AM, Kaufer D, Kerwin D, Knopman DS, Kramer JH, Kraft R, Kremers W, Kukull W, Lapid MI, Litvan I, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley EC, Mendez MF, Miller BL, Onyike C, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Rosen HJ; ARTFL and LEFFTDS consortia. Clinical and volumetric changes with increasing functional impairment in familial frontotemporal lobar degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):49-59. doi: 10.1016/j.jalz.2019.08.196. Epub 2020 Jan 6.
- Boxer AL, Gold M, Feldman H, Boeve BF, Dickinson SL, Fillit H, Ho C, Paul R, Pearlman R, Sutherland M, Verma A, Arneric SP, Alexander BM, Dickerson BC, Dorsey ER, Grossman M, Huey ED, Irizarry MC, Marks WJ, Masellis M, McFarland F, Niehoff D, Onyike CU, Paganoni S, Panzara MA, Rockwood K, Rohrer JD, Rosen H, Schuck RN, Soares HD, Tatton N. New directions in clinical trials for frontotemporal lobar degeneration: Methods and outcome measures. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):131-143. doi: 10.1016/j.jalz.2019.06.4956. Epub 2020 Jan 6.
- Chen Q, Boeve BF, Schwarz CG, Reid R, Tosakulwong N, Lesnick TG, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova RH, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin DJ, Jack CR, Jones DT, Jones L, Karydas AM, Knopman DS, Kornak J, Kramer J, Kremers W, Kukull WA, Lapid M, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IRA, Manoochehri M, McGinnis S, Miller BL, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga AW, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Boxer AL, Rosen H, Wszolek Z, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Tracking white matter degeneration in asymptomatic and symptomatic MAPT mutation carriers. Neurobiol Aging. 2019 Nov;83:54-62. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.08.011. Epub 2019 Aug 15.
- Chen Q, Boeve BF, Senjem M, Tosakulwong N, Lesnick TG, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Jack CR Jr, Jones DT, Knopman DS, Kremers WK, Lapid M, Rademakers R, Syrjanen J, Boxer AL, Rosen H, Wszolek ZK, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Rates of lobar atrophy in asymptomatic MAPT mutation carriers. Alzheimers Dement (N Y). 2019 Jul 30;5:338-346. doi: 10.1016/j.trci.2019.05.010. eCollection 2019.
- Chen Q, Boeve BF, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Haley D, Gunter JL, Graff-Radford J, Jones D, Knopman D, Graff-Radford N, Kraft R, Lapid M, Rademakers R, Syrjanen J, Wszolek ZK, Rosen H, Boxer AL, Kantarci K. Frontal lobe 1H MR spectroscopy in asymptomatic and symptomatic MAPT mutation carriers. Neurology. 2019 Aug 20;93(8):e758-e765. doi: 10.1212/WNL.0000000000007961. Epub 2019 Jul 17.
- Staffaroni AM, Cobigo Y, Goh SM, Kornak J, Bajorek L, Chiang K, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kramer JH, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Ljubenkov PA, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Individualized atrophy scores predict dementia onset in familial frontotemporal lobar degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):37-48. doi: 10.1016/j.jalz.2019.04.007. Epub 2020 Jan 6.
- Chen Q, Boeve BF, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Haley D, Gunter JL, Graff-Radford J, Jones D, Knopman D, Graff-Radford N, Kraft R, Lapid M, Rademakers R, Wszolek ZK, Rosen H, Boxer AL, Kantarci K. Brain MR Spectroscopy Changes Precede Frontotemporal Lobar Degeneration Phenoconversion in Mapt Mutation Carriers. J Neuroimaging. 2019 Sep;29(5):624-629. doi: 10.1111/jon.12642. Epub 2019 Jun 7.
- Pottier C, Ren Y, Perkerson RB 3rd, Baker M, Jenkins GD, van Blitterswijk M, DeJesus-Hernandez M, van Rooij JGJ, Murray ME, Christopher E, McDonnell SK, Fogarty Z, Batzler A, Tian S, Vicente CT, Matchett B, Karydas AM, Hsiung GR, Seelaar H, Mol MO, Finger EC, Graff C, Oijerstedt L, Neumann M, Heutink P, Synofzik M, Wilke C, Prudlo J, Rizzu P, Simon-Sanchez J, Edbauer D, Roeber S, Diehl-Schmid J, Evers BM, King A, Mesulam MM, Weintraub S, Geula C, Bieniek KF, Petrucelli L, Ahern GL, Reiman EM, Woodruff BK, Caselli RJ, Huey ED, Farlow MR, Grafman J, Mead S, Grinberg LT, Spina S, Grossman M, Irwin DJ, Lee EB, Suh E, Snowden J, Mann D, Ertekin-Taner N, Uitti RJ, Wszolek ZK, Josephs KA, Parisi JE, Knopman DS, Petersen RC, Hodges JR, Piguet O, Geier EG, Yokoyama JS, Rissman RA, Rogaeva E, Keith J, Zinman L, Tartaglia MC, Cairns NJ, Cruchaga C, Ghetti B, Kofler J, Lopez OL, Beach TG, Arzberger T, Herms J, Honig LS, Vonsattel JP, Halliday GM, Kwok JB, White CL 3rd, Gearing M, Glass J, Rollinson S, Pickering-Brown S, Rohrer JD, Trojanowski JQ, Van Deerlin V, Bigio EH, Troakes C, Al-Sarraj S, Asmann Y, Miller BL, Graff-Radford NR, Boeve BF, Seeley WW, Mackenzie IRA, van Swieten JC, Dickson DW, Biernacka JM, Rademakers R. Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD. Acta Neuropathol. 2019 Jun;137(6):879-899. doi: 10.1007/s00401-019-01962-9. Epub 2019 Feb 9.
- Staffaroni AM, Ljubenkov PA, Kornak J, Cobigo Y, Datta S, Marx G, Walters SM, Chiang K, Olney N, Elahi FM, Knopman DS, Dickerson BC, Boeve BF, Gorno-Tempini ML, Spina S, Grinberg LT, Seeley WW, Miller BL, Kramer JH, Boxer AL, Rosen HJ. Longitudinal multimodal imaging and clinical endpoints for frontotemporal dementia clinical trials. Brain. 2019 Feb 1;142(2):443-459. doi: 10.1093/brain/awy319.
- Boeve BF, Rosen HJ. Multimodal imaging in familial FTLD: phenoconversion and planning for the future. Brain. 2019 Jan 1;142(1):8-11. doi: 10.1093/brain/awy314.
- Toller G, Ranasinghe K, Cobigo Y, Staffaroni A, Appleby B, Brushaber D, Coppola G, Dickerson B, Domoto-Reilly K, Fields J, Fong J, Forsberg L, Ghoshal N, Graff-Radford N, Grossman M, Heuer H, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Kantarci K, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer J, Litvan I, Mackenzie I, Mendez M, Miller B, Rademakers R, Ramos E, Rascovsky K, Roberson E, Syrjanen J, Tartaglia C, Weintraub S, Boeve B, Boxer A, Rosen H, Rankin K; ARTFL/LEFFTDS Consortium. Revised Self-Monitoring Scale: A potential endpoint for frontotemporal dementia clinical trials. Neurology. 2020 Jun 2;94(22):e2384-e2395. doi: 10.1212/WNL.0000000000009451. Epub 2020 May 5.
- Casaletto KB, Staffaroni AM, Wolf A, Appleby B, Brushaber D, Coppola G, Dickerson B, Domoto-Reilly K, Elahi FM, Fields J, Fong JC, Forsberg L, Ghoshal N, Graff-Radford N, Grossman M, Heuer HW, Hsiung GY, Huey ED, Irwin D, Kantarci K, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kornak J, Kramer JH, Litvan I, Mackenzie IR, Mendez M, Miller B, Rademakers R, Ramos EM, Rascovsky K, Roberson ED, Syrjanen JA, Tartaglia MC, Weintraub S, Boeve B, Boxer AL, Rosen H, Yaffe K; ARTFL/LEFFTDS Study. Active lifestyles moderate clinical outcomes in autosomal dominant frontotemporal degeneration. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):91-105. doi: 10.1002/alz.12001.
- Kornak J, Fields J, Kremers W, Farmer S, Heuer HW, Forsberg L, Brushaber D, Rindels A, Dodge H, Weintraub S, Besser L, Appleby B, Bordelon Y, Bove J, Brannelly P, Caso C, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fishman A, Fong J, Foroud T, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant IM, Grossman M, Haley D, Hsiao J, Hsiung R, Huey ED, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer D, Kerwin D, Knopman D, Kraft R, Kramer J, Kukull W, Lapid M, Litvan I, Ljubenkov P, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis S, McKinley E, Mendez M, Miller B, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski-Miller E, Sengdy P, Shaw L, Staffaroni AM, Sutherland M, Syrjanen J, Tartaglia C, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boeve B, Boxer A, Rosen H; ARTFL/LEFFTDS Consortium. Nonlinear Z-score modeling for improved detection of cognitive abnormality. Alzheimers Dement (Amst). 2019 Dec 5;11:797-808. doi: 10.1016/j.dadm.2019.08.003. eCollection 2019 Dec.
- Boeve B, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dever R, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GR, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kraft R, Kramer J, Kremers W, Kukull W, Lapid M, Lucente D, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. The longitudinal evaluation of familial frontotemporal dementia subjects protocol: Framework and methodology. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):22-36. doi: 10.1016/j.jalz.2019.06.4947. Epub 2020 Jan 6.
- Miyagawa T, Brushaber D, Syrjanen J, Kremers W, Fields J, Forsberg LK, Heuer HW, Knopman D, Kornak J, Boxer A, Rosen H, Boeve B; ARTFL/LEFFTDS Consortium. Use of the CDR(R) plus NACC FTLD in mild FTLD: Data from the ARTFL/LEFFTDS consortium. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):79-90. doi: 10.1016/j.jalz.2019.05.013. Epub 2020 Jan 6.
- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of C9orf72, MAPT, or GRN Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium; Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. június 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. június 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. február 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. február 20.
Első közzététel (Becslés)
2015. február 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. augusztus 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. július 30.
Utolsó ellenőrzés
2020. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Neurokognitív zavarok
- Neurodegeneratív betegségek
- TDP-43 proteinpátiák
- A proteosztázis hiányosságai
- Nyelvi zavarok
- Kommunikációs zavarok
- Beszédzavarok
- Frontotemporális lebeny degeneráció
- Beszédzavar
- Elmebaj
- Frontotemporális demencia
- Afázia, elsődleges progresszív
- Válassza az Agybetegséget
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 14-007532
- U01AG045390 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Igen
IPD terv leírása
Az azonosítatlan adatok hivatalos kérés és a jegyzőkönyvet felügyelő végrehajtó bizottság jóváhagyása után oszthatók meg.
IPD megosztási időkeret
Az azonosítatlan adatok a protokoll teljes időtartama alatt rendelkezésre állnak.
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az azonosítatlan adatok hivatalos kérés és a jegyzőkönyvet felügyelő végrehajtó bizottság jóváhagyása után oszthatók meg.
Kérelmeket az adatigénylő űrlap kitöltésével lehet benyújtani a következő oldalon: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- Tanulmányi Protokoll
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Családi frontotemporális demencia
-
University of Alabama at BirminghamBefejezveREM alvási viselkedési zavar | Mozgási zavarok (beleértve a parkinsonizmust) | Tremor Familial Essential, 1Egyesült Államok