Längsschnittbewertung von Patienten mit familiärer frontotemporaler Demenz (LEFFTDS)
30. Juli 2020 aktualisiert von: Bradley Boeve, Mayo Clinic
Diese Studie wird durchgeführt, um mehr über normales Denken und Verhalten, leichte Denk- und Verhaltensprobleme, Frontotemporale Demenz und andere Formen der Demenz in Familien zu erfahren, in denen ein oder mehrere Verwandte eine Mutation im Zusammenhang mit Frontotemporaler Demenz aufweisen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
In diese multizentrische Studie werden 300 Mitglieder von Familien mit familiärer frontotemporaler Demenz (FTD) in 8 erfahrenen FTD-Forschungszentren mit einer bekannten Mutation in MAPT, PGRN oder C9ORF72 aufgenommen (100 Mutationsträger mit leichter Demenz oder minimal symptomatischer, aber nicht dementer, 100 asymptomatischer Mutation Träger und 100 klinisch normale Verwandte, die keine Mutationsträger sind), um jährliche Bewertungen zu erhalten, einschließlich T1-MRT, FLAIR, Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI), ASL-Perfusion (ASLp), funktionelle MRT mit intrinsischer Konnektivität (icfMRI), MR-Spektroskopie (MRS ), Liquor, Blut und verhaltensbezogene, neuropsychologische und funktionelle Beurteilung, für insgesamt drei Beurteilungen pro Teilnehmer.
Ein Hauptziel dieser Studie ist es, die robustesten und zuverlässigsten Methoden zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs bei familiärer FTD zu identifizieren, damit krankheitsmodifizierende therapeutische Studien angemessen konzipiert werden können.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
398
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
- University of British Columbia
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California
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San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
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Florida
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Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
- Mayo Clinic Florida
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-
Massachusetts
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Charlestown, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02129
- Harvard University
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Mayo Clinic
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Washington University
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Columbia University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Univerisity of Pennsylvania
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 90 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Eine Mutation haben oder ein Verwandter einer Person mit einer Mutation in einem der drei häufigsten Gene sein, die mit Frontotemporaler Demenz assoziiert sind – Microtubule Associated Protein Tau (MAPT), Progranulin (PGRN; auch bekannt als Granulin oder GRN) oder Chromosom 9 offener Leserahmen 72 (C9ORF72).
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Muss ein Familienmitglied mit einer bekannten Mutation in einem der drei wichtigsten FTLD-verwandten Gene sein: MAPT, PGRN oder C9ORF72.
- Mindestens 18 Jahre alt.
- Der vorherrschende Phänotyp in der Verwandtschaft muss kognitiv/verhaltensorientiert sein (d. h. Verwandtschaftsgruppen, bei denen Parkinsonismus oder ALS der vorherrschende klinische Phänotyp unter den betroffenen Verwandten ist, können ausgeschlossen werden)
- Haben Sie einen zuverlässigen Informanten, der persönlich mit dem Thema spricht oder es mindestens wöchentlich sieht.
- Der Proband spricht ausreichend fließend Englisch, um alle Maßnahmen durchzuführen
- Das Subjekt muss bereit und in der Lage sein, dem Protokoll zuzustimmen und sich über 3 Jahre einer jährlichen Bewertung zu unterziehen.
- Das Subjekt muss bereit und in der Lage sein, sich einem neuropsychologischen Test zu unterziehen (zumindest bei der Grunduntersuchung).
- Der Proband darf keine Kontraindikation für die MRT-Bildgebung haben.
Ausschlusskriterien
- Bekanntes Vorhandensein einer strukturellen Hirnläsion (z. Tumor, kortikaler Infarkt).
- Vorhandensein einer anderen neurologischen Störung, die die Befunde beeinflussen könnte (z. B. Multiple Sklerose).
- Das Subjekt ist nicht bereit, zur jährlichen Nachsorge zurückzukehren, sich einem neuropsychologischen Test und einer MR-Bildgebung zu unterziehen.
- Subjekt hat keinen verlässlichen Informanten.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Frontotemporale Demenz – MAPT
Frontotemporale Demenz mit Mikrotubuli-assoziierter Protein-Tau (MAPT)-Mutation
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Frontotemporale Demenz – PGRN
Frontotemporale Demenz mit Progranulin (PGRN; auch bekannt als Granulin oder GRN) Mutation
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Frontotemporale Demenz – C9OR72
Frontotemporale Demenz mit Mutation im offenen Leserahmen 72 (C9ORF72) auf Chromosom 9.
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Kontrolle
Familienmitglied mit einer bekannten Mutation in einem der drei wichtigsten FTD-verwandten Gene: MAPT, PGRN und C9ORF72.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Rate des Rückgangs in traditionellen Messungen der klinischen (neuropsychologischen und verhaltensbezogenen zusammengesetzten) Funktion und des kortikalen Volumens in der strukturellen MRT in der symptomatischen Phase der familiären FTD
Zeitfenster: 5 Jahre
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neuropsychologische, klinische/Verhaltens-, Neuroimaging-Maßnahmen
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5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Rate des Rückgangs in traditionellen Messungen der klinischen (neuropsychologischen und verhaltensbezogenen zusammengesetzten) Funktion und des kortikalen Volumens in der strukturellen MRT in der asymptomatischen Phase der familiären FTD
Zeitfenster: 5 Jahre
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neuropsychologische, klinische/Verhaltens-, Neuroimaging-Maßnahmen
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5 Jahre
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Wert neuartiger bildgebender und klinischer Maßnahmen zur Charakterisierung asymptomatischer familiärer FTD-Patienten und Faktoren, die die klinischen Progressionsraten in jeder Gruppe vorhersagen.
Zeitfenster: 5 Jahre
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neuropsychologische, klinische/Verhaltens-, Neuroimaging-Maßnahmen
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5 Jahre
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Genetische und biofluide Faktoren, die die Raten des klinischen und bildgebenden Rückgangs in den asymptomatischen und symptomatischen Phasen der familiären FTD modifizieren.
Zeitfenster: 5 Jahre
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genetische und bioflüssige Faktoren
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Howard Rosen, MD, University of California, San Francisco
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
- Gentry MT, Lapid MI, Syrjanen J, Calvert K, Hughes S, Brushaber D, Kremers W, Bove J, Brannelly P, Coppola G, Dheel C, Dickerson B, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grossman M, Haley D, Heuer H, Hsiung GY, Huey E, Irwin D, Jones D, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Knopman D, Kornak J, Kramer J, Kukull W, Lucente D, Lungu C, Mackenzie I, Manoochehri M, McGinnis S, Miller B, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin K, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Wszolek Z, Boeve BF, Boxer A, Rosen H; LEFFTDS Consortium. Quality of life and caregiver burden in familial frontotemporal lobar degeneration: Analyses of symptomatic and asymptomatic individuals within the LEFFTDS cohort. Alzheimers Dement. 2020 Aug;16(8):1115-1124. doi: 10.1002/alz.12095. Epub 2020 Jul 13.
- Thijssen EH, La Joie R, Wolf A, Strom A, Wang P, Iaccarino L, Bourakova V, Cobigo Y, Heuer H, Spina S, VandeVrede L, Chai X, Proctor NK, Airey DC, Shcherbinin S, Duggan Evans C, Sims JR, Zetterberg H, Blennow K, Karydas AM, Teunissen CE, Kramer JH, Grinberg LT, Seeley WW, Rosen H, Boeve BF, Miller BL, Rabinovici GD, Dage JL, Rojas JC, Boxer AL; Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) investigators. Diagnostic value of plasma phosphorylated tau181 in Alzheimer's disease and frontotemporal lobar degeneration. Nat Med. 2020 Mar;26(3):387-397. doi: 10.1038/s41591-020-0762-2. Epub 2020 Mar 2.
- Chen Q, Boeve BF, Senjem M, Tosakulwong N, Lesnick T, Brushaber D, Dheel C, Fields J, Forsberg L, Gavrilova R, Gearhart D, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Jack CR Jr, Jones D, Knopman D, Kremers WK, Lapid M, Rademakers R, Ramos EM, Syrjanen J, Boxer AL, Rosen H, Wszolek ZK, Kantarci K. Trajectory of lobar atrophy in asymptomatic and symptomatic GRN mutation carriers: a longitudinal MRI study. Neurobiol Aging. 2020 Apr;88:42-50. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.12.004. Epub 2019 Dec 12.
- Staffaroni AM, Bajorek L, Casaletto KB, Cobigo Y, Goh SM, Wolf A, Heuer HW, Elahi FM, Ljubenkov PA, Dever R, Kornak J, Appleby B, Bove J, Bordelon Y, Brannelly P, Brushaber D, Caso C, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Dominguez S, Domoto-Reilly K, Faber K, Ferrall J, Fields JA, Fishman A, Fong J, Foroud T, Forsberg LK, Gavrilova R, Gearhart D, Ghazanfari B, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford N, Grant I, Grossman M, Haley D, Hsiung GY, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Jones L, Kantarci K, Karydas A, Kaufer DI, Kerwin DR, Knopman DS, Kraft R, Kremers WK, Kukull WA, Litvan I, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IR, Maldonado M, Manoochehri M, McGinnis SM, McKinley E, Mendez MF, Miller BL, Multani N, Onyike C, Padmanabhan J, Pantelyat A, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Roberson ED, Rogalski E, Sengdy P, Shaw LM, Syrjanen J, Tartaglia MC, Tatton N, Taylor J, Toga A, Trojanowski JQ, Weintraub S, Wang P, Wong B, Wszolek Z, Boxer AL, Boeve BF, Kramer JH, Rosen HJ; ARTFL/LEFFTDS consortium. Assessment of executive function declines in presymptomatic and mildly symptomatic familial frontotemporal dementia: NIH-EXAMINER as a potential clinical trial endpoint. Alzheimers Dement. 2020 Jan;16(1):11-21. doi: 10.1016/j.jalz.2019.01.012.
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- Moore KM, Nicholas J, Grossman M, McMillan CT, Irwin DJ, Massimo L, Van Deerlin VM, Warren JD, Fox NC, Rossor MN, Mead S, Bocchetta M, Boeve BF, Knopman DS, Graff-Radford NR, Forsberg LK, Rademakers R, Wszolek ZK, van Swieten JC, Jiskoot LC, Meeter LH, Dopper EG, Papma JM, Snowden JS, Saxon J, Jones M, Pickering-Brown S, Le Ber I, Camuzat A, Brice A, Caroppo P, Ghidoni R, Pievani M, Benussi L, Binetti G, Dickerson BC, Lucente D, Krivensky S, Graff C, Oijerstedt L, Fallstrom M, Thonberg H, Ghoshal N, Morris JC, Borroni B, Benussi A, Padovani A, Galimberti D, Scarpini E, Fumagalli GG, Mackenzie IR, Hsiung GR, Sengdy P, Boxer AL, Rosen H, Taylor JB, Synofzik M, Wilke C, Sulzer P, Hodges JR, Halliday G, Kwok J, Sanchez-Valle R, Llado A, Borrego-Ecija S, Santana I, Almeida MR, Tabuas-Pereira M, Moreno F, Barandiaran M, Indakoetxea B, Levin J, Danek A, Rowe JB, Cope TE, Otto M, Anderl-Straub S, de Mendonca A, Maruta C, Masellis M, Black SE, Couratier P, Lautrette G, Huey ED, Sorbi S, Nacmias B, Laforce R Jr, Tremblay ML, Vandenberghe R, Damme PV, Rogalski EJ, Weintraub S, Gerhard A, Onyike CU, Ducharme S, Papageorgiou SG, Ng ASL, Brodtmann A, Finger E, Guerreiro R, Bras J, Rohrer JD; FTD Prevention Initiative. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study. Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):145-156. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30394-1. Epub 2019 Dec 3. Erratum In: Lancet Neurol. 2020 Feb;19(2):e2.
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- Chen Q, Boeve BF, Schwarz CG, Reid R, Tosakulwong N, Lesnick TG, Bove J, Brannelly P, Brushaber D, Coppola G, Dheel C, Dickerson BC, Dickinson S, Faber K, Fields J, Fong J, Foroud T, Forsberg L, Gavrilova RH, Gearhart D, Ghoshal N, Goldman J, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Haley D, Heuer HW, Hsiung GR, Huey E, Irwin DJ, Jack CR, Jones DT, Jones L, Karydas AM, Knopman DS, Kornak J, Kramer J, Kremers W, Kukull WA, Lapid M, Lucente D, Lungu C, Mackenzie IRA, Manoochehri M, McGinnis S, Miller BL, Pearlman R, Petrucelli L, Potter M, Rademakers R, Ramos EM, Rankin KP, Rascovsky K, Sengdy P, Shaw L, Syrjanen J, Tatton N, Taylor J, Toga AW, Trojanowski J, Weintraub S, Wong B, Boxer AL, Rosen H, Wszolek Z, Kantarci K; LEFFTDS Consortium. Tracking white matter degeneration in asymptomatic and symptomatic MAPT mutation carriers. Neurobiol Aging. 2019 Nov;83:54-62. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.08.011. Epub 2019 Aug 15.
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- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of C9orf72, MAPT, or GRN Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
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Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. Juni 2020
Studienabschluss (Tatsächlich)
30. Juni 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
20. Februar 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
20. Februar 2015
Zuerst gepostet (Schätzen)
26. Februar 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
3. August 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. Juli 2020
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2020
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Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
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- Demenz
- Frontotemporale Demenz
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Andere Studien-ID-Nummern
- 14-007532
- U01AG045390 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Ja
Beschreibung des IPD-Plans
Anonymisierte Daten können nach einer formellen Anfrage und Genehmigung durch das Exekutivkomitee, das das Protokoll überwacht, weitergegeben werden.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Anonymisierte Daten sind während des gesamten Protokolls verfügbar.
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Anonymisierte Daten können nach einer formellen Anfrage und Genehmigung durch das Exekutivkomitee, das das Protokoll überwacht, weitergegeben werden.
Anfragen können durch Ausfüllen des Datenanfrageformulars auf dieser Website gestellt werden: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
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- Studienprotokoll
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