Valutazione longitudinale di soggetti con demenza frontotemporale familiare (LEFFTDS)
30 luglio 2020 aggiornato da: Bradley Boeve, Mayo Clinic
Questo studio è stato condotto per saperne di più su pensiero e comportamento normali, problemi di pensiero e comportamento lievi, demenza frontotemporale e altre forme di demenza nelle famiglie in cui uno o più parenti hanno una mutazione associata alla demenza frontotemporale.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio multicentrico arruolerà 300 membri di famiglie familiari di demenza frontotemporale (FTD) in 8 centri di ricerca FTD esperti con una mutazione nota in MAPT, PGRN o C9ORF72 (100 portatori di mutazione con demenza lieve o minimamente sintomatica ma non demente, 100 mutazioni asintomatiche portatori e 100 parenti clinicamente normali che non sono portatori di mutazione) per ottenere valutazioni annuali tra cui T1-MRI, FLAIR, imaging del tensore di diffusione (DTI), perfusione ASL (ASLp), MRI funzionale della connettività intrinseca (icfMRI), spettroscopia RM (MRS ), liquor, sangue e valutazione comportamentale, neuropsicologica e funzionale, per un totale di tre valutazioni per partecipante.
Un obiettivo primario di questo studio è identificare i metodi più robusti e affidabili per monitorare la progressione della malattia nella FTD familiare in modo che gli studi terapeutici modificanti la malattia possano essere progettati in modo appropriato.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
398
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
- University of British Columbia
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94358
- University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, Department of Neurology
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Florida
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Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Massachusetts
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Charlestown, Massachusetts, Stati Uniti, 02129
- Harvard University
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Washington University
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Univerisity of Pennsylvania
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Avere una mutazione, o essere un parente di un individuo con una mutazione, in uno dei tre geni più comuni associati alla demenza frontotemporale: proteina tau associata ai microtubuli (MAPT), progranulina (PGRN; nota anche come granulina o GRN) o cromosoma 9 aprire la cornice di lettura 72 (C9ORF72).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Deve essere un membro della famiglia con una mutazione nota in uno dei tre principali geni correlati a FTLD: MAPT, PGRN o C9ORF72.
- Almeno 18 anni di età.
- Il fenotipo predominante nei parenti deve essere cognitivo/comportamentale (vale a dire, i parenti in cui il parkinsonismo o la SLA è il fenotipo clinico predominante tra i parenti affetti possono essere esclusi)
- Avere un informatore affidabile che parli personalmente o veda quell'argomento almeno una volta alla settimana.
- Il soggetto è sufficientemente fluente in inglese per completare tutte le misure
- Il soggetto deve essere disposto e in grado di acconsentire al protocollo e sottoporsi a valutazioni annuali per 3 anni.
- Il soggetto deve essere disposto e in grado di sottoporsi a test neuropsicologici (almeno alla visita di riferimento).
- Il soggetto non deve avere controindicazioni alla risonanza magnetica.
Criteri di esclusione
- Presenza nota di una lesione cerebrale strutturale (ad es. tumore, infarto corticale).
- Presenza di un altro disturbo neurologico che potrebbe influire sui risultati (p. es., sclerosi multipla).
- Il soggetto non è disposto a tornare per il follow-up annuale, sottoporsi a test neuropsicologici e imaging RM.
- Il soggetto non ha un informatore affidabile.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Demenza frontotemporale - MAPT
Demenza frontotemporale con mutazione della proteina tau associata ai microtubuli (MAPT).
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Demenza frontotemporale - PGRN
Demenza frontotemporale con mutazione della progranulina (PGRN; nota anche come granulina o GRN).
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Demenza frontotemporale - C9OR72
Demenza frontotemporale con mutazione open reading frame 72 (C9ORF72) del cromosoma 9.
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Controllo
Membro della famiglia con una mutazione nota in uno dei tre principali geni correlati alla FTD: MAPT, PGRN e C9ORF72.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso di declino delle misure tradizionali della funzione clinica (compositi neuropsicologici e comportamentali) e del volume corticale alla risonanza magnetica strutturale nella fase sintomatica della FTD familiare
Lasso di tempo: 5 anni
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misure neuropsicologiche, clinico/comportamentali, di neuroimaging
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso di declino delle misure tradizionali della funzione clinica (compositi neuropsicologici e comportamentali) e del volume corticale alla risonanza magnetica strutturale nella fase asintomatica della FTD familiare
Lasso di tempo: 5 anni
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misure neuropsicologiche, clinico/comportamentali, di neuroimaging
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5 anni
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Valore di nuove immagini e misure cliniche per la caratterizzazione di soggetti FTD familiari asintomatici e fattori che predicono i tassi clinici di progressione in ciascun gruppo.
Lasso di tempo: 5 anni
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misure neuropsicologiche, clinico/comportamentali, di neuroimaging
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5 anni
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Fattori genetici e biofluidi che modificano i tassi di declino clinico e di neuroimaging nelle fasi asintomatiche e sintomatiche della FTD familiare.
Lasso di tempo: 5 anni
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fattori genetici e biofluidi
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Howard Rosen, MD, University of California, San Francisco
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2015
Completamento primario (Effettivo)
30 giugno 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
30 giugno 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 febbraio 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 febbraio 2015
Primo Inserito (Stima)
26 febbraio 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 agosto 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 luglio 2020
Ultimo verificato
1 luglio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie Neurodegenerative
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Afasia
- Demenza
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
Altri numeri di identificazione dello studio
- 14-007532
- U01AG045390 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
I dati resi anonimi possono essere condivisi previa richiesta formale e approvazione da parte del comitato esecutivo che sovrintende al protocollo.
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Le richieste possono essere effettuate compilando il modulo di richiesta dati a questo sito: https://ucsf.co1.qualtrics.com/jfe/form/SV_e4BBGMiXV7HRTg1
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- Protocollo di studio
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Demenza frontotemporale familiare
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle Wells Syn (MWS) | Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID)Svizzera, Stati Uniti, Germania, Norvegia, Austria