非進行性腺腫患者の一親等親戚における結腸直腸新生物のリスクを調査するには (NonAA)

結腸直腸がん（CRC）は、世界で 3 番目に多いがんであり、がんによる死亡原因の第 2 位です。 2012 年の香港がん登録のデータによると、大腸がんは香港で 2 番目に多いがんです。 これは、スクリーの利点を裏付ける説得力のあるデータがある数少ないがんの 1 つです。結腸直腸がん (CRC) は、世界で 3 番目に多いがんであり、がんによる死亡原因の第 2 位です。 2012 年の香港がん登録のデータによると、大腸がんは香港で 2 番目に多いがんです。 これは、スクリーニングの利点を裏付ける説得力のあるデータがある数少ないがんの 1 つです。 現在、腺腫の除去は癌の発生率と死亡率を減少させる最も効果的な方法です。 国際ガイドラインでは、平均的に大腸がんのリスクがある人に対して、50歳以上からスクリーニング検査を行うことを推奨しています。

50 歳以上の平均リスク無症候性個人の最大 30% が少なくとも 1 つの腺腫を持っています。 現在のガイドラインに基づくと、腺腫の陽性家族歴に基づいて、人口のほぼ半数が40歳から結腸内視鏡検査を受けるようアドバイスされることになる。 これらすべての人が検査に関与することになると、医療制度に多大な負担がかかることになります。 第二に、すべての腺腫が同じリスクを伴うわけではありません。 大きな腺腫または絨毛状腺腫は、一親等血縁者 (FDR) における CRC のリスクが 70% 近く増加するのに対し、小さな腺腫はリスクがわずかに増加する可能性があります。 したがって、非進行性腺腫を有する被験者の家族における結腸直腸新生物のリスクを判定し、これらの人々に対するより集中的なスクリーニングを正当化することが重要である。

家族性結腸直腸腫瘍における腫瘍発生に至る分子経路は、散発性症例とは異なる可能性があります。 早期発見、予防、治療のための新しい分子ベースの方法の開発は、散発性腫瘍と家族性腫瘍の違いの理解に大きく依存しています。 遺伝子変異の同定は、リスクのある集団の遺伝子診断およびスクリーニングプロトコルを改善することもできます。

研究者らは、非進行腺腫患者の一親等血縁者は大腸がんと腺腫の両方のリスクが高いと仮説を立てている。 研究者らは、このリスクを定量化し、このリスク増加に寄与する可能性のある他の個々の患者または新生物の特徴を特定することを目指しています。 さらに、研究者らは、進行性新生物を有する患者の兄弟における結腸腺腫の分子変化プロファイルを決定することを目的としている。

CRC 患者の家族における CRC のリスクは十分に確立されていますが、腺腫患者の家族についてはあまり明確になっていません。 結腸内視鏡検査で初発被験者に腺腫があった場合の家族へのスクリーニング推奨は明確ではない。 腺腫を有する被験者の近親者における大腸がんリスクの増加を示したこれまでの研究は、適切な比較グループが存在しないこと、すべての親族に結腸内視鏡検査を提供していないこと、または親族における腺腫の病歴の真の状態についての検証がなかったことによってほとんどが制限されていた。 系統的レビューでは、腺腫を有する血縁者における大腸癌のリスクに関して引用された研究のほとんどが、意図した疑問に対処していないと報告されている。 現在、国際ガイドラインでは、腺腫を有する発端者がいる場合、近親者および若い年齢で結腸内視鏡検査をスクリーニングすることが推奨されていますが、この推奨は確固たる証拠が不足しているため、すべての学会で完全に支持されているわけではありません。 この知識のギャップは、腺腫の一親等血縁者がいる被験者の結腸直腸新生物のリスクを推定するために、適切に設計され、適切な検出力を備えた研究の必要性を浮き彫りにしています。