Investigar o risco de neoplasias colorretais em parentes de primeiro grau de pacientes com adenomas não avançados (NonAA)

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro câncer mais comum e a segunda principal causa de morte por câncer em todo o mundo. Com base nos dados do Registro de Câncer de Hong Kong em 2012, o CCR é o segundo câncer mais comum em Hong Kong. É um dos poucos tipos de câncer para os quais existem dados convincentes para apoiar os benefícios do câncer colorretal (CRC) é o terceiro câncer mais comum e a segunda principal causa de morte por câncer em todo o mundo. Com base nos dados do Registro de Câncer de Hong Kong em 2012, o CCR é o segundo câncer mais comum em Hong Kong. É um dos poucos cânceres para os quais existem dados convincentes para apoiar os benefícios do rastreamento. Atualmente a remoção de adenomas é a forma mais eficaz na redução da incidência e mortalidade por câncer. As diretrizes internacionais recomendam a triagem para indivíduos com risco médio de CCR a partir dos 50 anos.

Até 30% dos indivíduos assintomáticos com risco médio de 50 anos ou mais terão pelo menos um adenoma. Com base nas diretrizes atuais, quase metade da população será aconselhada a se submeter a uma colonoscopia a partir dos 40 anos de idade com base em uma história familiar positiva de adenoma. Isso terá um enorme ônus para o sistema de saúde se a triagem estiver envolvida em todos esses indivíduos. Em segundo lugar, nem todos os adenomas apresentam o mesmo risco. Adenomas grandes ou vilosos estão associados a um risco aumentado de quase 70% de CRC em parentes de primeiro grau (FDR), enquanto pequenos adenomas podem estar associados a um risco aumentado modesto. Portanto, é importante determinar o risco de neoplasias colorretais em famílias de indivíduos com adenomas não avançados para justificar uma triagem mais intensiva nesses indivíduos.

As vias moleculares que levam ao desenvolvimento do tumor em neoplasias colorretais familiares provavelmente são diferentes dos casos esporádicos. O desenvolvimento de novos métodos moleculares para detecção precoce, prevenção ou tratamento depende muito da compreensão das diferenças entre neoplasias esporádicas e familiares. A identificação de mutações genéticas também pode melhorar o diagnóstico genético e o protocolo de triagem de uma população de risco.

Os investigadores levantam a hipótese de que parentes de primeiro grau de pacientes com adenoma não avançado têm um risco aumentado de CCR e adenomas. Os investigadores visam quantificar esse risco e identificar outras características individuais do paciente ou da neoplasia que possam contribuir para esse risco aumentado. Além disso, os investigadores pretendem determinar os perfis de alteração molecular do adenoma colônico em irmãos de pacientes com neoplasia avançada.

O risco de CCR em famílias de pacientes com CCR está bem estabelecido, mas é menos bem definido para famílias de pacientes com adenomas. As recomendações de triagem para as famílias quando um indivíduo índice tem um adenoma na colonoscopia não são claras. Estudos anteriores que demonstraram um risco aumentado de CCR em parentes próximos de indivíduos com adenomas foram limitados principalmente pela falta de um grupo de comparação adequado, não ofereceram colonoscopia a todos os parentes ou não verificaram o verdadeiro status da história de adenoma nos parentes. Uma revisão sistemática relatou que a maioria dos estudos citados para o risco de CCR em parentes com adenomas não abordaram a questão pretendida. Atualmente, as diretrizes internacionais recomendam a colonoscopia de rastreamento em parentes próximos e em uma idade mais jovem, quando há um probando com adenoma; no entanto, essa recomendação não foi totalmente apoiada por todas as sociedades devido à falta de evidências robustas. Essa lacuna no conhecimento destaca a necessidade de estudos bem desenhados e com poder adequado para estimar o risco de neoplasias colorretais em indivíduos que têm parentes de primeiro grau com adenomas.