Изучение риска колоректальных новообразований у ближайших родственников пациентов с нераспространенными аденомами (NonAA)

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее распространенным видом рака и второй по значимости причиной смерти от рака во всем мире. По данным Гонконгского реестра рака за 2012 год, колоректальный рак является вторым наиболее распространенным видом рака в Гонконге. Это один из немногих видов рака, в отношении которого имеются убедительные данные, подтверждающие пользу опрыскивания. Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее распространенным видом рака и второй ведущей причиной смерти от рака во всем мире. По данным Гонконгского реестра рака за 2012 год, колоректальный рак является вторым наиболее распространенным видом рака в Гонконге. Это один из немногих видов рака, для которого имеются убедительные данные, подтверждающие преимущества скрининга. В настоящее время удаление аденом является наиболее эффективным способом снижения онкологической заболеваемости и смертности. Международные руководства рекомендуют проводить скрининг для лиц со средним риском КРР в возрасте от 50 лет.

До 30% бессимптомных лиц среднего риска в возрасте 50 лет и старше будут иметь по крайней мере одну аденому. Согласно текущим рекомендациям, почти половине населения будет рекомендовано пройти колоноскопию в возрасте от 40 лет на основании положительного семейного анамнеза аденомы. Это ляжет огромным бременем на систему здравоохранения, если скрининг будет проводиться для всех этих людей. Во-вторых, не все аденомы несут одинаковый риск. Большие или ворсинчатые аденомы связаны с почти 70% повышенным риском CRC у родственников первой степени родства (FDR), тогда как небольшие аденомы могут быть связаны с умеренным повышенным риском. Поэтому важно определить риск развития колоректальных новообразований в семьях пациентов с нераспространенными аденомами, чтобы оправдать более интенсивный скрининг у этих людей.

Молекулярные пути, ведущие к развитию опухоли при семейных колоректальных новообразованиях, вероятно, отличаются от спорадических случаев. Разработка новых молекулярных методов раннего выявления, профилактики или лечения в значительной степени зависит от понимания различий между спорадическими и семейными новообразованиями. Выявление генетических мутаций также может улучшить генетическую диагностику и протокол скрининга групп риска.

Исследователи предполагают, что у родственников первой степени родства пациентов с нераспространенной аденомой повышен риск как колоректального рака, так и аденомы. Исследователи стремятся количественно оценить этот риск и выявить другие характеристики отдельных пациентов или новообразований, которые могут способствовать этому повышенному риску. Кроме того, исследователи стремятся определить профили молекулярных изменений аденомы толстой кишки у братьев и сестер пациентов с распространенным новообразованием.

Риск CRC в семьях пациентов с CRC хорошо известен, но менее четко определен для семей пациентов с аденомами. Рекомендации по скринингу семьям, когда у пациента-индикатора обнаружена аденома при колоноскопии, не ясны. Предыдущие исследования, демонстрирующие повышенный риск КРР у близких родственников субъектов с аденомами, были в основном ограничены отсутствием подходящей группы сравнения, не предлагали колоноскопию всем родственникам или не имели проверки истинного статуса аденомы в анамнезе у родственников. В систематическом обзоре сообщается, что в большинстве исследований, посвященных риску КРР у родственников с аденомами, не рассматривался предполагаемый вопрос. В настоящее время Международные руководства рекомендуют проводить скрининговую колоноскопию у близких родственников и в более молодом возрасте при наличии пробанда с аденомой, однако эта рекомендация не была полностью поддержана всеми обществами из-за отсутствия надежных доказательств. Этот пробел в знаниях подчеркивает необходимость хорошо спланированных и достаточно мощных исследований для оценки риска колоректальных новообразований у субъектов, у которых есть родственники первой степени родства с аденомами.