Kolorektaalisten kasvainten riskin tutkiminen ei-edenneitä adenoomia sairastavien potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisissa (NonAA)

Kolorektaalisyöpä (CRC) on kolmanneksi yleisin syöpä ja toiseksi yleisin syöpäkuolemien syy maailmanlaajuisesti. Hongkongin syöpärekisterin vuonna 2012 saatujen tietojen perusteella CRC on toiseksi yleisin syöpä Hongkongissa. Se on yksi harvoista syövistä, joista on olemassa vakuuttavia tietoja, jotka tukevat screen etuja. Kolorektaalinen syöpä (CRC) on kolmanneksi yleisin syöpä ja toiseksi yleisin syöpäkuolemien syy maailmanlaajuisesti. Hongkongin syöpärekisterin vuonna 2012 saatujen tietojen perusteella CRC on toiseksi yleisin syöpä Hongkongissa. Se on yksi harvoista syövistä, joista on olemassa vakuuttavia tietoja, jotka tukevat seulonnan hyötyjä. Tällä hetkellä adenoomien poistaminen on tehokkain tapa vähentää syövän ilmaantuvuutta ja kuolleisuutta. Kansainväliset ohjeet suosittelevat seulontaa henkilöille, joilla on keskimääräinen CRC-riski 50 vuoden iästä alkaen.

Jopa 30 %:lla keskimääräisen riskin oireettomista yli 50-vuotiaista henkilöistä on vähintään yksi adenooma. Nykyisten ohjeiden mukaan lähes puolet väestöstä neuvotaan käymään kolonoskopiassa 40-vuotiaasta alkaen, koska suvussa on positiivinen adenoomahistoria. Tällä on valtava taakka terveydenhuoltojärjestelmälle, jos seulonta koskee kaikkia näitä henkilöitä. Toiseksi, kaikkiin adenoomiin ei liity samaa riskiä. Suuret tai villoiset adenoomat liittyvät lähes 70 % lisääntyneeseen CRC-riskiin ensimmäisen asteen sukulaisissa (FDR), kun taas pienet adenoomat voivat liittyä vaatimattomaan lisääntyneeseen riskiin. Siksi on tärkeää määrittää kolorektaalisten kasvainten riski sellaisten koehenkilöiden perheissä, joilla ei ole edennyt adenoomat, jotta näillä henkilöillä voidaan perustella tehokkaampi seulonta.

Molekylaariset reitit, jotka johtavat kasvaimen kehittymiseen familiaalisissa kolorektaalisissa kasvaimissa, ovat todennäköisesti erilaisia ​​kuin satunnaisista tapauksista. Uusien molekyylipohjaisten menetelmien kehittäminen varhaiseen havaitsemiseen, ennaltaehkäisyyn tai hoitoon perustuu suuresti satunnaisten ja familiaalisten kasvainten välisten erojen ymmärtämiseen. Geneettisten mutaatioiden tunnistaminen voi myös parantaa riskipopulaation geneettistä diagnoosia ja seulontaprotokollaa.

Tutkijat olettavat, että ei-edennyt adenoomapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaisilla on lisääntynyt sekä CRC:n että adenoomien riski. Tutkijat pyrkivät kvantifioimaan tämän riskin ja tunnistamaan muita yksittäisiä potilaita tai kasvaimia, jotka voivat osaltaan lisätä tätä riskiä. Lisäksi tutkijat pyrkivät määrittämään paksusuolen adenooman molekyylimuutosprofiilit potilaiden sisaruksissa, joilla on pitkälle edennyt kasvain.

CRC:n riski CRC-potilaiden perheissä on hyvin vakiintunut, mutta se on vähemmän määritelty adenoomapotilaiden perheille. Seulontasuositukset perheille, kun indeksihenkilöllä on adenooma kolonoskopiassa, eivät ole selkeitä. Aiemmat tutkimukset, jotka osoittivat kohonneen CRC-riskin adenoomapotilaiden lähisukulaisissa, rajoittivat enimmäkseen sopivan vertailuryhmän puuttumista, eivät tarjonneet kolonoskopiaa kaikille sukulaisille tai niillä ei ollut varmistusta sukulaisten adenoomahistorian todellisesta tilasta. Systemaattisessa katsauksessa on raportoitu, että useimmat tutkimukset, joissa viitattiin CRC:n riskiin adenoomaa sairastavilla sukulaisilla, eivät ole käsitelleet aiottua kysymystä. Tällä hetkellä kansainväliset ohjeet suosittelivat kolonoskopian seulontaa lähisukulaisille ja nuoremmalla iällä, kun potilaalla on adenooma, mutta kaikki yhteiskunnat eivät ole täysin tukeneet tätä suositusta vankan näytön puutteen vuoksi. Tämä tiedon puute korostaa hyvin suunniteltujen ja riittävän tehostettujen tutkimusten tarvetta kolorektaalisten kasvainten riskin arvioimiseksi koehenkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on adenooma.